Medical genetics study of Cherkessk of Karachai-Cherkess Republic

The load and diversity of monogenic hereditary diseases (MHD) of Cherkessk town of Karachai-Cherkess Republic (KChR) is reviewed. The number of totally investigate population was 109 129 people. The analysis was performed for the all town populations and separately for the representatives of the main nations of KChR (Russian, Karachai, Cherkess, Abaza, Nogai). Nosological spectrum of MHD was 84 diseases: 46 with an autosomal dominant (AD) mode of inheritance, 27 with autosomal recessive (AR) and 11 X-linked. The load and prevalence of the MHD, frequent and rare nosological forms, the accumulation of some diseases in nations was determined. For 14 MHD (96 patients) diagnostics was carried out for DNA.

генетическая эпидемиология, груз и разнообразие моногенных наследственных болезней, Республика Карачаево-Черкессия, Черкесск, этнографические группы, genetic epidemiology, load and diversity of monogenic hereditary disease, Karachai-Cherkess Republic, Cherkessk, ethnic groups

1. Online Mendelian Inheritance in Man. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM (дата обращения 05.02.2016).

2. Orphanet Reports Series: Diseases listed by decreasing prevalence or number of published cases. URL: http://www.orpha.net/ (дата обращения 12.02.2016).

3. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Галкина В.А., Кириллов А.Г., Абрукова А.В., Петрова Н.В., Тимковская Е.Е., Зинченко С.П., Шокарев Р.А., Морозова А.А., Близнец Е.А., Вассерман Н.Н., Степанова А.А., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Дифференциация этнических групп России по генам наследственных болезней // Медицинская генетика. - 2007. - Т. 6(2). - С. 29-37.

4. Baird P.A., Anderson T.W., Newcombe N.B., Lowry R.B. Genetic disorders in children and young adults: A population study // Am. J. Num. Genet. - 1988. - (42). - Р. 677-694.

5. Canadian Congenital Anomalies Surveillance Network. Directory of Surveillance Systems. British Columbia: Health Status Registry (HSR) http://www.phac-aspc.gc.ca/ccasn-rcsac/dss/bc-eng.php, Updated: May, 2015.

6. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Гинтер Е.К. Ассоциация между уровнем индекса эндогамии российских популяций, случайным инбридингом и отягощенностью наследственными болезнями // Медицинская генетика. - 2003. - Т. 2(9). - С. 432-436.

7. Dong-Dong Wu, Ya-Ping Zhang. Different level of population differentiation among human genes // BMC Evolutionary Biology. - 2011. - 11(16). doi:10.1186/1471-2148-11-16.

8. Медико-генетическое описание населения Адыгеи / Под ред. Е.К. Гинтера. - Майкоп, 1997. - 225 с.

9. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Особенности распространения наследственных болезней в различных популяциях России // Генетика. - 2007. - Т. 43(9). - С. 1246-1254.

10. Гинтер Е.К., Мамедова Р.А., Ельчинова Г.И., Брусинцева О.В., Кадошникова М.Ю., Петрова Н.В., Букина А.М., Алалыкин А.М. Отягощенность аутосомно-рецессивной патологией популяций Кировской области и ее связь с инбридингом // Генетика. - 1993. - Т. 29(6). - С. 1042-1046.

11. Животовский Л.А. Популяционная биометрия. - М.: Наука, 1991. - 271 с.

12. Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Особенности медико-генетического консультирования в различных популяциях и этнических группах // Медицинская генетика. - 2008. - Т. 7(10). - С. 20-29.

13. Пузырев В.П., Назаренко Л.П. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной патологии в Западной Сибири. - Томск: STT, 2000. - 187 с.

14. Gasparini P., Rabionet R., Barbujani G. et al. High carrier frequency of the 35delG deafness mutation in European populations. Genetic Analysis Consortium of GJB2 35delG // Eur. J. Hum. Genet. - 2000. - 8(1). - Р. 19-23.

15. The Human Gene Mutation Database URL: http://www. hgmd.org/ (дата обращения 12.01. 2016).

16. Гинтер Е.К., Мамедова Р.А., Ельчинова Г.И., Брусинцева О.В., Кадошникова М.Ю., Петрова Н.В., Букина А.М., Алалыкин А.М. Отягощенность аутосомно-рецессивной патологией популяций Кировской области и ее связь с инбридингом // Генетика. - 1993. - Т. 29(6). - С. 1042-1046.