Генетически-ассоциированный рак молочной железы. Профилактика и лечение

Рак молочной железы (РМЖ) занимает первое место в структуре онкологической заболеваемости и смертности от злокачественных новообразований среди женского населения Российской Федерации. Согласно последним статистическим данным, отмечается неуклонный рост заболеваемости РМЖ, что требует более тщательного изучения возможных мер профилактики его развития. Одним из современных методов обследования при подозрении на РМЖ является выполнение генетического исследования на наличие мутаций, увеличивающих риски развития заболевания. Так, на сегодняшний день известно большое количество генов, ассоциированных с повышенным риском развития РМЖ, к таким генам относятся: BRCA1, BRCA2, CHEK2, TP53, STK-11 и многие другие. При выявлении той или иной мутации у пациентки повышаются риски развития РМЖ, а если заболевание уже реализовано, то риски развития рака контрлатеральной молочной железы. По данным литературы, кумулятивный риск развития РМЖ у носителей мутации в гене BRCA1 к 80 годам составляет 72%, при этом риск развития рака яичников составляет 44% и 40% риск развития рака контралатеральной молочной железы. Для носителей мутации в гене BRCA2 кумулятивный риск развития РМЖ составляет 69%, риск развития рака яичников составляет 17% и 26% риск развития рака контралатеральной молочной железы. Учитывая значительное повышение рисков развития РМЖ при носительстве мутации в том или ином гене, актуальным, на сегодняшний день, является вопрос о внедрении в широкую практику профилактических операций, которые позволяют значительно снизить риски развития РМЖ. В данном обзоре литературы представлены наиболее актуальные статьи, затрагивающие данную тематику.

рак молочной железы, генетически ассоциированный рак молочной железы, мутации в генах BRCA1, BRCA2, профилактика рака молочной железы, breast cancer, genetically associated breast cancer, mutations in genes BRCA1, BRCA2, prevention of breast cancer