Случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.09.34-39
Аннотация
Представлен случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца и высокой кишечной непроходимостью. Кариотип ребёнка: 47,XX,+der(22)t(11;22)(q11.2;q23). Приведен краткий обзор данных литературы о механизме возникновения перестройки, клинических проявлениях и генетическом консультировании при синдроме Эмануэль.
Об авторах
В. Г. Антоненко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»; ГБУЗМО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф.Владимирского»
Россия
Россия
Д. В. Светличная
ГБУЗМО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф.Владимирского»; ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им И.М. Сеченова Минздрава РФ (Сеченовский Университет)»
Россия
Россия
Н. В. Журкова
ФГАУ «Национальный медицинский Центр здоровья детей» МЗ РФ
Россия
Россия
Н. А. Харитонова
ФГАУ «Национальный медицинский Центр здоровья детей» МЗ РФ
Россия
Россия
Н. В. Шилова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Антоненко В.Г., Светличная Д.В., Журкова Н.В., Харитонова Н.А., Шилова Н.В. Случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца. Медицинская генетика. 2019;18(9):34-39. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.09.34-39
For citation:
Antonenko V.G., Svetlychnaya D.V., Djurcova N.V., Haritonova N.A., Shilova N.V. A case of Emanuel syndrome on a newborn girl with congenital heart defect. Medical Genetics. 2019;18(9):34-39. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.09.34-39
Просмотров:
2595
Послать статью по эл. почте 