Локусы С677Т и А1298С гена метилентетрагидрофолатредуктазы и риск развития дефектов нервной трубки в киргизской популяции

Цель. Изучить ассоциацию полиморфных локусов С677Т и А1298С гена MTHFR с развитием дефектов нервной трубки (ДНТ) у детей киргизской национальности. Методы. В исследование включены 76 детей и их матери. В основную группу вошли 30 детей с пороками невральной трубки, чаще всего в виде изолированной спиномозговой грыжи или в сочетании с другими врожденными пороками развития, а также их матери. 46 детей без ДНТ и их матери составили контрольную группу. Идентификация генотипов полиморфных локусов С677Т и А1298С гена MTHFR проводилась методом анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов (ПДРФ). Результаты. При анализе распределения генотипов и аллелей полиморфизма А1298С гена MTHFR выявлено, что среди детей с ДНТ статистически значимо чаще встречались гетерозиготный генотип А1298С (χ²=9,67; р=0,0079) и аллель 1298С (χ²=4,17; р=0,04). При наличии генотипа А1298С риск развития ДНТ повышается в 4,71 раза (OR=4,71; p=0,0079), а при наличии аллеля 1298С - в 2,2 раза (OR=2,20; p=0,04). Полиморфный локус С677Т гена MTHFR самостоятельно не был ассоциирован с ДНТ, однако гетерозиготность по двум полиморфным аллелям ассоциирована с ДНТ (χ²=5,60; p=0,018) и существенно повышает относительный риск развития ДНТ (OR=9,75; p=0,018). Заключение. У детей киргизской национальности полиморфный локус А1298С гена MTHFR ассоциирован с развитием дефекта нервной трубки. Комбинированная гетерозиготность (С677Т/А1298С) по обоим полиморфизмам является дополнительным отягощающим фактором.

ген MTHFR, С677Т, А1298С, ассоциация, дефект нервной трубки, киргизская популяция, MTHFR gene, С677Т, А1298С, association, neural tube defects, Kyrgyz population