Клинико-генетические характеристики синдрома Фелан-МакДермид
https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-11-14-17
Аннотация
Представлены клинико-генетические характеристики двух больных с синдромом Фелен-МакДермид, обусловленным делециями хромосомы 22q13, выявленными методами стандартного кариотипирования и хромосомного микроматричного анализа. Показано, что особенности клинических проявлений коррелируют с размером делеции, что обусловлено количеством входящих в ее область генов.
Об авторах
Е. Л. Дадали
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
И. В. Канивец
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
И. В. Шаркова
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Список литературы
1. Boccuto L., Lauri M., Sarasua S.M. et al. Prevalence of SHANK3 variants in patients with different subtypes of autism spectrum disorders // Eur. J. hum. Genet. - 2013. - Vol. 21, № 3. - P. 310-316.
2. Durand C.M., Betancur C., Boeckers T.M. et al. Mutations in the gene encoding the synaptic scaffolding protein SHANK3 are associated with autism spectrum disorders // Nature Genet. - 2007. - Vol. 39. - Р. 25-27.
3. Han K., Holder J.L., Schaaf C.P. et al. SHANK3 over expression causes manic-like behavior with unique pharmacogenetic properties // Nature. - 2013. - Vol. 7, № 503. - Р. 72-77.
4. Mameza M.G., Dyoretskova E., Bamann M. et al. SHANK3 gene mutations associated with autism facilitate ligand binding to the Shank3 ankirin repeat region // J. boil. Chem. - 2013. - Vol. 288, № 37. - P. 26697-26708.
5. Moessner R., Marshall C.R., Sutcliffe J.S. et al. Contribution of SHANK3 mutations to autism spectrum disorder // Am. J. Hum. Genet. - 2007. - Vol. 81. - Р. 1289-1297.
6. Phelan M.C., Rogers R.C., Saul R.A., et.al. 22q13 deletion syndrome // Am. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 101. - Р. 91-99.
7. Phelan K., McDermid H.E. The 22q13.3 deletion syndrome (Phelan-McDermid syndrome) // Mol. Syndromol. - 2012. - Vol. 2, № 3-5. - Р. 186-201.
8. Sarasua S.M., Bocuto L., Sharp J.L. et al. Clinical and genomic evaluation of 201 patients with Phelan-McDermid syndrome // Hum genet. - 2014. - Vol. 137, № 7. - Р. 847-859.
9. Tagaya M., Mizuno S., Hayakawa M., Yokotsuka T., Shimizu S., Fujimaki H. Recombination of a maternal pericentric inversion results in 22q13 deletion syndrome // Clin. Dysmorph. - 2008. - Vol. 17. - P. 19-21.
10. Wilson H.L., Wong A.C.C., Shaw S.R. et al. Molecular characterisation of the 22q13 deletion syndrome supports the role of haploinsufficiency of SHANK3/PROSAP2 in the major neurological symptoms // J. Med. Genet. - 2003. - Vol. 40. - Р. 575-584.
Рецензия
Для цитирования:
Дадали Е.Л., Канивец И.В., Шаркова И.В. Клинико-генетические характеристики синдрома Фелан-МакДермид. Медицинская генетика. 2015;14(11):14-17. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-11-14-17
For citation:
Dadali E.L., Kanivets I.V., Sharkova I.V. Clinical and genetic characteristics of syndrome Phelan-Mcdermid. Medical Genetics. 2015;14(11):14-17. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-11-14-17
Просмотров: 4444
Послать статью по эл. почте 