Результаты анкетирования родителей больных фенилкетонурией детей. 3. Отношение к пренатальной диагностике фенилкетонурии

Представлены результаты исследования методом анкетирования отношения родителей больных фенилкетонурией (ФКУ) детей к пренатальной диагностике (ПД) и прерыванию беременности плодом с ФКУ. В опросе приняли участие 187 матерей, проживающих в Москве, Московской области, Краснодарском крае, Санкт-Петербурге, Ростовской области. Показано, что рождение больного ребенка повлияло на репродуктивные планы 39,6% респондентов: после его рождения они больше не хотели иметь детей. Явно выраженное намерение воспользоваться ПД ФКУ при наступлении беременности выразил 81 участник опроса (43,3%), а готовность прервать беременность плодом с ФКУ высказали 53 (65,4%) из них. Выбор в пользу прерывания беременности, если у плода в результате ПД будет диагностирована ФКУ, коррелировал со степенью обременительности лечения больного ребенка в баллах. Несмотря на то, что при наступлении беременности выразили готовность воспользоваться ПД ФКУ меньше половины участников опроса, отношение к ПД положительное: 76% опрошенных считают ее нужной и только 10% полагают, что ее не следует применять, так как ФКУ успешно лечится.

фенилкетонурия, ФКУ, пренатальная диагностика, репродуктивные планы, анкетирование, phenylketonuria, PKU, prenatal diagnosis, reproductive plans, questioning

1. Гузеев Г.Г. Влияние некоторых факторов на реальное репродуктивное поведение семьи через 5-7 лет после генетического консультирования // Медицинская генетика. - 2005. - Т. 4, № 4. - С. 108.

2. Гузеев Г.Г. Проблемы принятия решений в генетическом консультировании // Детская больница. - 2014. - № 4 (58). - С. 3-9.

3. Ижевская В.Л., Иванова Л.Ю., Борзов Е.А., Журавлёва И.В., Гинтер Е.К. Результаты анкетирования родителей больных фенилкетонурией детей. 1. Социально-демографические характеристики респондентов и их отношение к диагностике и лечению заболевания у ребенка // Медицинская генетика. - 2013. - Т. 12, № 7. - С. 32-40.

4. Ижевская В.Л., Иванова Л.Ю., Борзов Е.А., Журавлёва И.В., Гинтер Е.К. Результаты анкетирования родителей больных фенилкетонурией детей. Сообщение 2. Информированность родителей о генетическом риске и пренатальной диагностике фенилкетонурии // Медицинская генетика. - 2014. - Т. 13, № 5. - С. 17-24.

5. Кононова С.К., Сидорова О.Г., Степанова С.К., Федорова С.А., Платонов Ф.А., Хуснутдинова Э.К. Этические аспекты пренатальной диагностики поздноманифестирующих наследственных заболеваний с динамическими мутациями в Якутии // Медицинская генетика. - 2010. - Т. 9, № 9 (99). - С. 10-15.

6. Dugas M., Shorten A., Dube E., Wassef M., Bujold E., Chaillet N. Decision aid tools to support women’s decision making in pregnancy and birth: A systematic review and meta-analysis // Soc. Sci. Med. - 2012. - Vol. 74. - P. 1968-1978.

7. Green J.M., Hewison J., Bekker H.L., Bryant L.D., Cuckle H.S. Psychosocial aspects of genetic screening of pregnant women and newborns: A systematic review // Health Technol. Assess. - 2004. - 8. - P. 1-109.

8. Hathaway F., Burns E., Ostrer H. Consumers’ desire towards current and prospective reproductive genetic testing // J. Genet. Couns. - 2009. - Vol. 18. - P. 137-146.

9. Heckerling P.S., Verp M.S., Hadrio T.A. Preferences of pregnant women for amniocentesis or chorionic villus sampling for prenatal testing: comparison of patients’ choices and those of a decision-analytic model // J. Clin. Epidemiol. - 1994. - Vol. 47(11). - P. 215-228.

10. Lawson K.L., Pierson R.A. Maternal Decisions Regarding Prenatal Diagnosis: Rational Choices or Sensible Decisions? // J. Obstet. Gynaecol. Can. - 2007. - Vol. 29(3). - P. 240-246.

11. Lei R.L. et al. Psychometric evaluation of the stress scale for parents with cleft lip and/or palate children - a preliminary study // Cleft Palate Craniofac J. - 2010. - Vol. 47[5]. - P. 482-490.

12. Michie S., Marteau T.M. The Choice to Have a Disabled Child // Am. J. Hum. Genet. - 1999. - Vol. 65. - P. 1204-1207.

13. Norton M.E., Nakagawa S., Kuppermann M. Women’s attitudes regarding prenatal testing for a range congenital disorders of varying severity // J. Clin. Med. - 2014. - 3144-152; doi:10.3390/jcm3010144

14. Peller A.J., Westgate M.N., Holmes L.B. Trends in congenital malformations, 1974-1999: Effect of prenatal diagnosis and elective termination // Obstet. Gynecol. - 2004. - Vol. 104. - P. 957-964.

15. Pergament E., Pergament D. Reproductive decisions after fetal genetic counseling // Best Pract. Res. Clin. Obstet. Gynaecol. - 2012, 26. - P. 517-529.

16. Shaffer B.L., Caughey A.B., Norton M.E. Variation in the decision to terminate pregnancy in the setting of fetal aneuploidy // Prenat. Diagn. - 2006. - Vol. 26. - P. 667-671.

17. Van den Berg M., Timmermans D.R.M., ten Kate L.P. et al. Are pregnant women making informed choices about prenatal screening? // Genet. Med. - 2005. - Vol. 7. - P. 332-337.