medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.1234/XXXX-XXXX-2015-10-14-20medgen-56Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHРезультаты анкетирования родителей больных фенилкетонурией детей. 3. Отношение к пренатальной диагностике фенилкетонурииResults of the survey of the PKU patient`s parents. 3. Attitude to the prenatal diagnosis of phenylketonuriaИжевскаяВ. Л.IzhevskayaV. L.izhevskaya@med-gen.ruИвановаЛ. Ю.BorzovE. A.noemail@neicon.ruБорзовЕ. А.IvanovaL. Yu.noemail@neicon.ruЖуравлеваИ. В.ZhuravlevaI. V.noemail@neicon.ruГинтерЕ. К.GinterE. K.noemail@neicon.ruФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»РоссияFederal State Budgetary Institution «Research Centre for Medical Genetics» of the Russian Academy of Medical SciencesRussian FederationФедеральное государственное учреждение науки «Институт социологии» Российской академии наукРоссияFederal State Budgetary Institution of Science «Institute of Sociology» of the Russian Academy of SciencesRussian Federation20151606201614101420Copyright © Ижевская В.Л., Иванова Л.Ю., Борзов Е.А., Журавлева И.В., Гинтер Е.К., 20162016Ижевская В.Л., Иванова Л.Ю., Борзов Е.А., Журавлева И.В., Гинтер Е.К.Izhevskaya V.L., Borzov E.A., Ivanova L.Y., Zhuravleva I.V., Ginter E.K.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/56

Представлены результаты исследования методом анкетирования отношения родителей больных фенилкетонурией (ФКУ) детей к пренатальной диагностике (ПД) и прерыванию беременности плодом с ФКУ. В опросе приняли участие 187 матерей, проживающих в Москве, Московской области, Краснодарском крае, Санкт-Петербурге, Ростовской области. Показано, что рождение больного ребенка повлияло на репродуктивные планы 39,6% респондентов: после его рождения они больше не хотели иметь детей. Явно выраженное намерение воспользоваться ПД ФКУ при наступлении беременности выразил 81 участник опроса (43,3%), а готовность прервать беременность плодом с ФКУ высказали 53 (65,4%) из них. Выбор в пользу прерывания беременности, если у плода в результате ПД будет диагностирована ФКУ, коррелировал со степенью обременительности лечения больного ребенка в баллах. Несмотря на то, что при наступлении беременности выразили готовность воспользоваться ПД ФКУ меньше половины участников опроса, отношение к ПД положительное: 76% опрошенных считают ее нужной и только 10% полагают, что ее не следует применять, так как ФКУ успешно лечится.

The attitude of PKU patient’s parents to prenatal diagnosis (PD) and fetus abortion with PKU was studied. The survey involved 187 PKU patient’s mothers living in Moscow, the Moscow Region, Krasnodar Region, St. Petersburg and Rostov region. It was shown, that the birth of the PKU child has affected reproductive plans in 39.6% of respondents, they did not wish have any more children after the birth PKU child. The intention to use the PD PKU were expressed by 81 of respondents (43.3%), and the willingness to terminate a PKU fetus pregnancy were suggested by 53 (65.4%) of them. The choice in favor of abortion a PKU fetus was correlated with the degree of burden of management of PKU child. Despite the fact that less than a half of the respondents were willing to use the PD for the next pregnancy, 76% of respondents considered it useful, and only 10% thought that it should not be used because of the successful treatment of PKU.

фенилкетонурияФКУпренатальная диагностикарепродуктивные планыанкетированиеphenylketonuriaPKUprenatal diagnosisreproductive plansquestioningReferencesГузеев Г.Г. Влияние некоторых факторов на реальное репродуктивное поведение семьи через 5-7 лет после генетического консультирования // Медицинская генетика. - 2005. - Т. 4, № 4. - С. 108.Гузеев Г.Г. Влияние некоторых факторов на реальное репродуктивное поведение семьи через 5-7 лет после генетического консультирования // Медицинская генетика. - 2005. - Т. 4, № 4. - С. 108.Гузеев Г.Г. Проблемы принятия решений в генетическом консультировании // Детская больница. - 2014. - № 4 (58). - С. 3-9.Гузеев Г.Г. Проблемы принятия решений в генетическом консультировании // Детская больница. - 2014. - № 4 (58). - С. 3-9.Ижевская В.Л., Иванова Л.Ю., Борзов Е.А., Журавлёва И.В., Гинтер Е.К. Результаты анкетирования родителей больных фенилкетонурией детей. 1. Социально-демографические характеристики респондентов и их отношение к диагностике и лечению заболевания у ребенка // Медицинская генетика. - 2013. - Т. 12, № 7. - С. 32-40.Ижевская В.Л., Иванова Л.Ю., Борзов Е.А., Журавлёва И.В., Гинтер Е.К. Результаты анкетирования родителей больных фенилкетонурией детей. 1. Социально-демографические характеристики респондентов и их отношение к диагностике и лечению заболевания у ребенка // Медицинская генетика. - 2013. - Т. 12, № 7. - С. 32-40.Ижевская В.Л., Иванова Л.Ю., Борзов Е.А., Журавлёва И.В., Гинтер Е.К. Результаты анкетирования родителей больных фенилкетонурией детей. Сообщение 2. Информированность родителей о генетическом риске и пренатальной диагностике фенилкетонурии // Медицинская генетика. - 2014. - Т. 13, № 5. - С. 17-24.Ижевская В.Л., Иванова Л.Ю., Борзов Е.А., Журавлёва И.В., Гинтер Е.К. Результаты анкетирования родителей больных фенилкетонурией детей. Сообщение 2. Информированность родителей о генетическом риске и пренатальной диагностике фенилкетонурии // Медицинская генетика. - 2014. - Т. 13, № 5. - С. 17-24.Кононова С.К., Сидорова О.Г., Степанова С.К., Федорова С.А., Платонов Ф.А., Хуснутдинова Э.К. Этические аспекты пренатальной диагностики поздноманифестирующих наследственных заболеваний с динамическими мутациями в Якутии // Медицинская генетика. - 2010. - Т. 9, № 9 (99). - С. 10-15.Кононова С.К., Сидорова О.Г., Степанова С.К., Федорова С.А., Платонов Ф.А., Хуснутдинова Э.К. Этические аспекты пренатальной диагностики поздноманифестирующих наследственных заболеваний с динамическими мутациями в Якутии // Медицинская генетика. - 2010. - Т. 9, № 9 (99). - С. 10-15.Dugas M., Shorten A., Dube E., Wassef M., Bujold E., Chaillet N. Decision aid tools to support women’s decision making in pregnancy and birth: A systematic review and meta-analysis // Soc. Sci. Med. - 2012. - Vol. 74. - P. 1968-1978.Dugas M., Shorten A., Dube E., Wassef M., Bujold E., Chaillet N. Decision aid tools to support women’s decision making in pregnancy and birth: A systematic review and meta-analysis // Soc. Sci. Med. - 2012. - Vol. 74. - P. 1968-1978.Green J.M., Hewison J., Bekker H.L., Bryant L.D., Cuckle H.S. Psychosocial aspects of genetic screening of pregnant women and newborns: A systematic review // Health Technol. Assess. - 2004. - 8. - P. 1-109.Green J.M., Hewison J., Bekker H.L., Bryant L.D., Cuckle H.S. Psychosocial aspects of genetic screening of pregnant women and newborns: A systematic review // Health Technol. Assess. - 2004. - 8. - P. 1-109.Hathaway F., Burns E., Ostrer H. Consumers’ desire towards current and prospective reproductive genetic testing // J. Genet. Couns. - 2009. - Vol. 18. - P. 137-146.Hathaway F., Burns E., Ostrer H. Consumers’ desire towards current and prospective reproductive genetic testing // J. Genet. Couns. - 2009. - Vol. 18. - P. 137-146.Heckerling P.S., Verp M.S., Hadrio T.A. Preferences of pregnant women for amniocentesis or chorionic villus sampling for prenatal testing: comparison of patients’ choices and those of a decision-analytic model // J. Clin. Epidemiol. - 1994. - Vol. 47(11). - P. 215-228.Heckerling P.S., Verp M.S., Hadrio T.A. Preferences of pregnant women for amniocentesis or chorionic villus sampling for prenatal testing: comparison of patients’ choices and those of a decision-analytic model // J. Clin. Epidemiol. - 1994. - Vol. 47(11). - P. 215-228.Lawson K.L., Pierson R.A. Maternal Decisions Regarding Prenatal Diagnosis: Rational Choices or Sensible Decisions? // J. Obstet. Gynaecol. Can. - 2007. - Vol. 29(3). - P. 240-246.Lawson K.L., Pierson R.A. Maternal Decisions Regarding Prenatal Diagnosis: Rational Choices or Sensible Decisions? // J. Obstet. Gynaecol. Can. - 2007. - Vol. 29(3). - P. 240-246.Lei R.L. et al. Psychometric evaluation of the stress scale for parents with cleft lip and/or palate children - a preliminary study // Cleft Palate Craniofac J. - 2010. - Vol. 47[5]. - P. 482-490.Lei R.L. et al. Psychometric evaluation of the stress scale for parents with cleft lip and/or palate children - a preliminary study // Cleft Palate Craniofac J. - 2010. - Vol. 47[5]. - P. 482-490.Michie S., Marteau T.M. The Choice to Have a Disabled Child // Am. J. Hum. Genet. - 1999. - Vol. 65. - P. 1204-1207.Michie S., Marteau T.M. The Choice to Have a Disabled Child // Am. J. Hum. Genet. - 1999. - Vol. 65. - P. 1204-1207.Norton M.E., Nakagawa S., Kuppermann M. Women’s attitudes regarding prenatal testing for a range congenital disorders of varying severity // J. Clin. Med. - 2014. - 3144-152; doi:10.3390/jcm3010144Norton M.E., Nakagawa S., Kuppermann M. Women’s attitudes regarding prenatal testing for a range congenital disorders of varying severity // J. Clin. Med. - 2014. - 3144-152; doi:10.3390/jcm3010144Peller A.J., Westgate M.N., Holmes L.B. Trends in congenital malformations, 1974-1999: Effect of prenatal diagnosis and elective termination // Obstet. Gynecol. - 2004. - Vol. 104. - P. 957-964.Peller A.J., Westgate M.N., Holmes L.B. Trends in congenital malformations, 1974-1999: Effect of prenatal diagnosis and elective termination // Obstet. Gynecol. - 2004. - Vol. 104. - P. 957-964.Pergament E., Pergament D. Reproductive decisions after fetal genetic counseling // Best Pract. Res. Clin. Obstet. Gynaecol. - 2012, 26. - P. 517-529.Pergament E., Pergament D. Reproductive decisions after fetal genetic counseling // Best Pract. Res. Clin. Obstet. Gynaecol. - 2012, 26. - P. 517-529.Shaffer B.L., Caughey A.B., Norton M.E. Variation in the decision to terminate pregnancy in the setting of fetal aneuploidy // Prenat. Diagn. - 2006. - Vol. 26. - P. 667-671.Shaffer B.L., Caughey A.B., Norton M.E. Variation in the decision to terminate pregnancy in the setting of fetal aneuploidy // Prenat. Diagn. - 2006. - Vol. 26. - P. 667-671.Van den Berg M., Timmermans D.R.M., ten Kate L.P. et al. Are pregnant women making informed choices about prenatal screening? // Genet. Med. - 2005. - Vol. 7. - P. 332-337.Van den Berg M., Timmermans D.R.M., ten Kate L.P. et al. Are pregnant women making informed choices about prenatal screening? // Genet. Med. - 2005. - Vol. 7. - P. 332-337.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.