STUDY OF THE LOAD AND DIVERSITY OF HEREDITARY DISEASES AMONG THE RUSSIAN OF KARACHAEVO-CHERKESSIA REPUBLIC

The load and diversity of monogenic hereditary diseases (HD) among the Russians of the Karachaevo-Cherkess Republic (KCR), living in 10 rural districts and two cities, have been studied. The total size of the investigated population of the Republic was 410,367 people,  including Russians  —  134,756.  In total, 385 Russian KCR patients  from 281 families were registered. Load AD, AR and X-linked diseases in rural districts  (3.01 ± 0.32,  1.98 ± 0.26 and 1.23 ± 0.29) are more than twice higher in cities (1.00 ± 0.10, 0.89 ± 0.09 and 0.42 ± 0.09). The diversity of HD was 99 nosological forms: 56 diseases with AD type of inheritance (193 patients from 126 families), 31 diseases with AR (152 patients  out of 124 families) and 12 diseases with X-linked type of inheritance (40 affected from 31 families). A comparative analysis of the diversity of AD and AR of the National AB with the previously studied populations / ethnos of the European part of Russia (Russians in 7 regions, 5 ethnic groups of the Volga-Ural and 5 ethnic groups of the North Caucasus) was conducted, showed that Russians in the KCR retained a significant similarity of the «pathological» gene pool with the Russians of others  populations and its difference from the same  gene pool of Karachays and Circassians.

1. Гинтер ЕК, Мамедова РА, Ельчинова ГИ, Брусинцева ОВ, Кадошникова МЮ, Петрова НВ, Букина АМ, Алалыкин АМ. Отягощенность аутосомно-рецессивной патологией популяций Кировской области и ее связь с инбридингом. Генетика. 1993;29(6):1042-1046.

2. Гинтер ЕК, Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Нурбаев СД, Балановская ЕВ. Роль факторов популяционной динамики в распространенности наследственной патологии в российских популяциях. Медицинская генетика. 2009; 3(12):548-555.

3. Dong-Dong Wu and Ya-Ping Zhang. Different level of population differentiation among human genes. BMC Evolutionary Biology. 2011;11(16). doi:10.1186/1471-2148-11-16

4. Cavalli-Sforza LL, Bodmer WF. The Genetics of Human populations // San Francisco: Ed. W.H.Freeman and Company. 1971. 965 p.

5. Гинтер Е.К., Ревазов А.А., Таланов М.И. и др. Медико-генетическое изучение населения Костромской области: 2. Разнообразие наследственной патологии в пяти районах области. Генетика. 1985; 21(8):1294-1301.

6. Животовский ЛА. Популяционная биометрия. М.: Наука, 1991. 271с.

7. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Руденская Г.Е., Галкина В.А., Ларина Т.Ю., Козлова С.И., Ижевский П.В., Гинтер Е.К. Комплексное популяционно- и медико-генетическое изучение двух районов Тверской области. Генетика. 2004; 40(5):667-676.

8. Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Поляков АВ, Гинтер ЕК. Особенности распространения наследственных болезней в различных популяциях России. Генетика. 2007;43(9):1246-1254.

9. Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Гинтер ЕК. Факторы, определяющие распространение наследственных болезней в российских популяциях. Медицинская генетика. 2009; 8, 12(90): 7-23.

10. Пузырев ВП, Назаренко ЛП. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной патологии в Западной Сибири. Томск^ТТ,2000. 187 с.

11. Online Mendelian Inheritance in Man. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM (дата обращения 05.02.2018).

12. Orphanet Reports Series: Diseases listed by decreasing prevalence or number of published cases. URL:http://www.orpha.net/ (дата обращения 12.02.2018).

13. Canadian Congenital Anomalies Surveillance Network. Directory of Surveillance Systems. British Columbia: Health Status Registry (HSR). URL:h https://www.canada.ca/en/public-health/services/health-promotion/what-is-ccasn//methods.html/ (дата обращения 12.02.2018).

14. Гинтер ЕК. Медико-генетическое описание населения Адыгеи. Майкоп. 1997. 225 с.

15. Полное собрание законодательства СССР. Об изменениях в административно-территориальном делении. http://www.ussrdoc.com/ (дата обращения 20.03.2018)

16. Тишков В.А. Российский Кавказ. Книга для политиков. Москва: ФГНУ «Росинформагротех», 2007. 384 с.

17. Атлас этнополитической истории Кавказа. http://www.iriston.com/books/cuciev_-_etno_atlas/cuciev_et-no-polit_map.htm (дата обращения 20.03.2018)

18. Ельчинова ГИ, Макаов А-М, Петрин АН, Зинченко РА. Брачная этническая ассортативность городского и сельского населения Карачаево-Черкесии. Генетика. 2017; 53(7): 877-880. doi:10.7868/S0016675817060054 (GI El’chinova, A-M Makaov, AN Petrin, RA Zinchenko. Marriage Ethnic Assortative Mating of Urban and Rural Population of Karachay-Cherkessia //Russian Journal of Genetics, 2017, Vol. 53, No. 7, pp. 838-841. doi: 10.1134/S1022795417060059)