medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2018.07.30-37medgen-530Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHИЗУЧЕНИЕ ГРУЗА И РАЗНООБРАЗИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ СРЕДИ РУССКОГО НАСЕЛЕНИЯ КАРАЧАЕВО-ЧЕРКЕССКОЙ РЕСПУБЛИКИSTUDY OF THE LOAD AND DIVERSITY OF HEREDITARY DISEASES AMONG THE RUSSIAN OF KARACHAEVO-CHERKESSIA REPUBLICЗинченкоР. А.ZinchenkoR. A.

Москва, 115522, 117997.

Moscow.

renazinchenko@mail.ruКадышевВ. В.KadyshevV. V.

Москва, 115522.

Moscow.

renazinchenko@mail.ruЕльчиноваГ. И.El`chinovaG. I.

Москва, 115522.

Moscow.

elchinova@med-gen.ruМарахоновА. В.MarakhonovA. V.

Moscow; Dolgoprudny.

marakhonov@gmail.comГалкинаВ. А.GalkinaV. A.

Москва, 115522.

Moscow.

renazinchenko@mail.ruДадалиЕ. Л.DadaliE. L.

Москва, 115522, 117997.

Moscow.

renazinchenko@mail.ruХлебниковаО. В.KhlebnikovaO. V.

Москва, 115522.

Moscow.

renazinchenko@mail.ruМихайловаЛ. К.MikhailovaL. K.

Москва, 127299.

Moscow.

cito-uchsovet1@mail.ruПетроваН. В.PetrovaN. A.

Москва, 115522.

Moscow.

renazinchenko@mail.ruПетринаН. Е.PetrinaN. E.

Москва, 115522.

Moscow.

renazinchenko@mail.ruВасильеваТ. А.VasilyevaT. A.

Москва, 115522.

Moscow.

renazinchenko@mail.ruГундороваП.GundorovaP.

Москва, 115522.

Moscow.

renazinchenko@mail.ruТанасА. С.TanasA. S.

Москва, 115522, 117997.

Moscow.

renazinchenko@mail.ruСтрельниковВ. В.StrelnikovV. V.

Москва, 115522, 117997.

Moscow.

renazinchenko@mail.ruПоляковА. В.PolyakovA. V.

Москва, 115522.

Moscow.

renazinchenko@mail.ruГинтерЕ. К.GinterE. K.

Москва, 115522, 125993.

Moscow, 125993.

ekginter@mail.ruФГБУ «Медико-генетический научный центр»; ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияFederal State Budgetary Institution «Research Centre for Medical Genetics»; Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian FederationФГБУ «Медико-генетический научный центр»РоссияFederal State Budgetary Institution «Research Centre for Medical Genetics»Russian FederationФГБУ «Медико-генетический научный центр»РоссияFederal State Budgetary Institution «Research Centre for Medical Genetics»; Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian FederationФГАОУ ВО «Московский физико-технический институт (государственный университет)»РоссияFederal State Budgetary Institution «Research Centre for Medical Genetics»; Moscow Institute of Physics and TechnologyRussian FederationФГБУ «Медико-генетический научный центр»; ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияFederal State Budgetary Institution «Research Centre for Medical Genetics»Russian FederationФГБУ «Центральный научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии имени Н.Н.Приорова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияFederal state budgetary Institution «Central Research Institute NN Priorova» Health MinistryRussian FederationФГБУ «Медико-генетический научный центр»; ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияFederal State Budgetary Institution «Research Centre for Medical Genetics»; Russian Medical Academy of Continuous Professional EducationRussian Federation2018081020181773037Copyright © Зинченко Р.А., Кадышев В.В., Ельчинова Г.И., Марахонов А.В., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Хлебникова О.В., Михайлова Л.К., Петрова Н.В., Петрина Н.Е., Васильева Т.А., Гундорова П., Танас А.С., Стрельников В.В., Поляков А.В., Гинтер Е.К., 20182018Зинченко Р.А., Кадышев В.В., Ельчинова Г.И., Марахонов А.В., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Хлебникова О.В., Михайлова Л.К., Петрова Н.В., Петрина Н.Е., Васильева Т.А., Гундорова П., Танас А.С., Стрельников В.В., Поляков А.В., Гинтер Е.К.Zinchenko R.A., Kadyshev V.V., El`chinova G.I., Marakhonov A.V., Galkina V.A., Dadali E.L., Khlebnikova O.V., Mikhailova L.K., Petrova N.A., Petrina N.E., Vasilyeva T.A., Gundorova P., Tanas A.S., Strelnikov V.V., Polyakov A.V., Ginter E.K.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/530

Изучены груз и разнообразие моногенных наследственных болезней (НБ) среди русского населения Карачаево-Черкесской Республики (КЧР), проживающего в 10 сельских районах и двух городах. Общая численность обследованного населения Республики составила 410 367 чел., в том числе русских — 134 756 чел. Суммарно у русских КЧР зарегистрировано 385 больных из 281 семьи. Груз соответственно аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных заболеваний (АД, АР и Х-сц.) в сельской местности (3,01 ± 0,32, 1,98 ± 0,26 и 1,23 ± 0,29) более чем в два раза выше в городах и райцентрах (1,00 ± 0,10, 0,89 ± 0,09 и 0,42 ± 0,09). Разнообразие НБ составило 99 нозологических форм: 56 заболеваний с АД типом наследования (193 больных из 126 семей), 31 нозоформас АР (152 пациента из 124 семей) и 12 заболеваний с Х-сц. типом наследования (40 пораженных из 31 семьи). Проведен сравнительный анализ разнообразия АД и АР НБ с ранее изученными популяциями/этносами европейской части России (русскими 7 регионов, 5 народами Волго-Уральского и 5 народами Северного Кавказа), показавший, что русские в КЧР сохранили значительное сходство «патологического» генофонда с русскими других популяций, и его отличие от такого же генофонда карачаевцев и черкесов.

The load and diversity of monogenic hereditary diseases (HD) among the Russians of the Karachaevo-Cherkess Republic (KCR), living in 10 rural districts and two cities, have been studied. The total size of the investigated population of the Republic was 410,367 people,  including Russians  —  134,756.  In total, 385 Russian KCR patients  from 281 families were registered. Load AD, AR and X-linked diseases in rural districts  (3.01 ± 0.32,  1.98 ± 0.26 and 1.23 ± 0.29) are more than twice higher in cities (1.00 ± 0.10, 0.89 ± 0.09 and 0.42 ± 0.09). The diversity of HD was 99 nosological forms: 56 diseases with AD type of inheritance (193 patients from 126 families), 31 diseases with AR (152 patients  out of 124 families) and 12 diseases with X-linked type of inheritance (40 affected from 31 families). A comparative analysis of the diversity of AD and AR of the National AB with the previously studied populations / ethnos of the European part of Russia (Russians in 7 regions, 5 ethnic groups of the Volga-Ural and 5 ethnic groups of the North Caucasus) was conducted, showed that Russians in the KCR retained a significant similarity of the «pathological» gene pool with the Russians of others  populations and its difference from the same  gene pool of Karachays and Circassians.

генетическая эпидемиологияотягощенность и разнообразие моногенных наследственных болезнейРеспублика Карачаево-Черкессиярусскиеgenetic epidemiologyload and diversity of monogenic hereditary diseasesRepublic of Karachay-CherkessiaRussianРФФИRFBRReferencesГинтер ЕК, Мамедова РА, Ельчинова ГИ, Брусинцева ОВ, Кадошникова МЮ, Петрова НВ, Букина АМ, Алалыкин АМ. Отягощенность аутосомно-рецессивной патологией популяций Кировской области и ее связь с инбридингом. Генетика. 1993;29(6):1042-1046.Гинтер ЕК, Мамедова РА, Ельчинова ГИ, Брусинцева ОВ, Кадошникова МЮ, Петрова НВ, Букина АМ, Алалыкин АМ. Отягощенность аутосомно-рецессивной патологией популяций Кировской области и ее связь с инбридингом. Генетика. 1993;29(6):1042-1046.Гинтер ЕК, Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Нурбаев СД, Балановская ЕВ. Роль факторов популяционной динамики в распространенности наследственной патологии в российских популяциях. Медицинская генетика. 2009; 3(12):548-555.Гинтер ЕК, Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Нурбаев СД, Балановская ЕВ. Роль факторов популяционной динамики в распространенности наследственной патологии в российских популяциях. Медицинская генетика. 2009; 3(12):548-555.Dong-Dong Wu and Ya-Ping Zhang. Different level of population differentiation among human genes. BMC Evolutionary Biology. 2011;11(16). doi:10.1186/1471-2148-11-16Dong-Dong Wu and Ya-Ping Zhang. Different level of population differentiation among human genes. BMC Evolutionary Biology. 2011;11(16). doi:10.1186/1471-2148-11-16Cavalli-Sforza LL, Bodmer WF. The Genetics of Human populations // San Francisco: Ed. W.H.Freeman and Company. 1971. 965 p.Cavalli-Sforza LL, Bodmer WF. The Genetics of Human populations // San Francisco: Ed. W.H.Freeman and Company. 1971. 965 p.Гинтер Е.К., Ревазов А.А., Таланов М.И. и др. Медико-генетическое изучение населения Костромской области: 2. Разнообразие наследственной патологии в пяти районах области. Генетика. 1985; 21(8):1294-1301.Гинтер Е.К., Ревазов А.А., Таланов М.И. и др. Медико-генетическое изучение населения Костромской области: 2. Разнообразие наследственной патологии в пяти районах области. Генетика. 1985; 21(8):1294-1301.Животовский ЛА. Популяционная биометрия. М.: Наука, 1991. 271с.Животовский ЛА. Популяционная биометрия. М.: Наука, 1991. 271с.Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Руденская Г.Е., Галкина В.А., Ларина Т.Ю., Козлова С.И., Ижевский П.В., Гинтер Е.К. Комплексное популяционно- и медико-генетическое изучение двух районов Тверской области. Генетика. 2004; 40(5):667-676.Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Руденская Г.Е., Галкина В.А., Ларина Т.Ю., Козлова С.И., Ижевский П.В., Гинтер Е.К. Комплексное популяционно- и медико-генетическое изучение двух районов Тверской области. Генетика. 2004; 40(5):667-676.Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Поляков АВ, Гинтер ЕК. Особенности распространения наследственных болезней в различных популяциях России. Генетика. 2007;43(9):1246-1254.Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Поляков АВ, Гинтер ЕК. Особенности распространения наследственных болезней в различных популяциях России. Генетика. 2007;43(9):1246-1254.Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Гинтер ЕК. Факторы, определяющие распространение наследственных болезней в российских популяциях. Медицинская генетика. 2009; 8, 12(90): 7-23.Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Гинтер ЕК. Факторы, определяющие распространение наследственных болезней в российских популяциях. Медицинская генетика. 2009; 8, 12(90): 7-23.Пузырев ВП, Назаренко ЛП. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной патологии в Западной Сибири. Томск^ТТ,2000. 187 с.Пузырев ВП, Назаренко ЛП. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной патологии в Западной Сибири. Томск^ТТ,2000. 187 с.Online Mendelian Inheritance in Man. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM (дата обращения 05.02.2018).Online Mendelian Inheritance in Man. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM (дата обращения 05.02.2018).Orphanet Reports Series: Diseases listed by decreasing prevalence or number of published cases. URL:http://www.orpha.net/ (дата обращения 12.02.2018).Orphanet Reports Series: Diseases listed by decreasing prevalence or number of published cases. URL:http://www.orpha.net/ (дата обращения 12.02.2018).Canadian Congenital Anomalies Surveillance Network. Directory of Surveillance Systems. British Columbia: Health Status Registry (HSR). URL:h https://www.canada.ca/en/public-health/services/health-promotion/what-is-ccasn//methods.html/ (дата обращения 12.02.2018).Canadian Congenital Anomalies Surveillance Network. Directory of Surveillance Systems. British Columbia: Health Status Registry (HSR). URL:h https://www.canada.ca/en/public-health/services/health-promotion/what-is-ccasn//methods.html/ (дата обращения 12.02.2018).Гинтер ЕК. Медико-генетическое описание населения Адыгеи. Майкоп. 1997. 225 с.Гинтер ЕК. Медико-генетическое описание населения Адыгеи. Майкоп. 1997. 225 с.Полное собрание законодательства СССР. Об изменениях в административно-территориальном делении. http://www.ussrdoc.com/ (дата обращения 20.03.2018)Полное собрание законодательства СССР. Об изменениях в административно-территориальном делении. http://www.ussrdoc.com/ (дата обращения 20.03.2018)Тишков В.А. Российский Кавказ. Книга для политиков. Москва: ФГНУ «Росинформагротех», 2007. 384 с.Тишков В.А. Российский Кавказ. Книга для политиков. Москва: ФГНУ «Росинформагротех», 2007. 384 с.Атлас этнополитической истории Кавказа. http://www.iriston.com/books/cuciev_-_etno_atlas/cuciev_et-no-polit_map.htm (дата обращения 20.03.2018)Атлас этнополитической истории Кавказа. http://www.iriston.com/books/cuciev_-_etno_atlas/cuciev_et-no-polit_map.htm (дата обращения 20.03.2018)Ельчинова ГИ, Макаов А-М, Петрин АН, Зинченко РА. Брачная этническая ассортативность городского и сельского населения Карачаево-Черкесии. Генетика. 2017; 53(7): 877-880. doi:10.7868/S0016675817060054 (GI El’chinova, A-M Makaov, AN Petrin, RA Zinchenko. Marriage Ethnic Assortative Mating of Urban and Rural Population of Karachay-Cherkessia //Russian Journal of Genetics, 2017, Vol. 53, No. 7, pp. 838-841. doi: 10.1134/S1022795417060059)Ельчинова ГИ, Макаов А-М, Петрин АН, Зинченко РА. Брачная этническая ассортативность городского и сельского населения Карачаево-Черкесии. Генетика. 2017; 53(7): 877-880. doi:10.7868/S0016675817060054 (GI El’chinova, A-M Makaov, AN Petrin, RA Zinchenko. Marriage Ethnic Assortative Mating of Urban and Rural Population of Karachay-Cherkessia //Russian Journal of Genetics, 2017, Vol. 53, No. 7, pp. 838-841. doi: 10.1134/S1022795417060059)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.