PREVALENCE OF PROGRESSIVE MUSCULAR DYSTROPHY DUCHENNE/BECKER IN REPUBLIC OF DAGESTAN (ACCORDING TO THE REGISTER NEUROMUSCULAR DISEASE)
https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-1-20-24
Abstract
On the basis of register of neuromuscular diseases in the Dagestan Republic («Neuroregister Dagestan») the prevalence of progressive muscular dystrophy Duchenne/Becker (PMD D/B) was estimated. Population of 10 towns and 41 districts were surveyed. The average prevalence of PMD D/B was 4.52 / 100,000 men. Accumulation defined for Gergebilsky (39.61/100,000) and Laksky (33.43 /100,000) districts. Analysis of differences in the prevalence of PMD D/B between ethnic groups of Dagestan Republic showed that the most frequently PMD D/B recorded among Kumyks (1:6977) and Rutuls (1:4129).
About the Authors
P. G. Achmedova
Dagestan State Medical Academy
Russian Federation
Lenina str., 1, Makchachkala, 367000
Russian Federation
Lenina str., 1, Makchachkala, 367000
I. V. Ugarov
Moscow State University of Medicine and Dentistry
Russian Federation
Russian Federation
Delegatskaya str., 20/1, Moscow, 127473
Z. R. Umachanova
Dagestan State Medical Academy
Russian Federation
Russian Federation
Lenina str., 1, Makchachkala, 367000
R. A. Zinchenko
Federal State Budgetary Institution «Research Centre for Medical Genetics»; Scientific and Practical Center of Medical Care for Children
Russian Federation
Russian Federation
Moskvorechie str. 1, 115478, Moscow
Aviators str., 38, 119620, Moscow
E. K. Ginter
Federal State Budgetary Institution «Research Centre for Medical Genetics»;
Russian Medical Academy of Postgraduated Education, Moscow, Russian
Russian Federation
Russian Federation
Moskvorechie str. 1, 115478, Moscow
Federation, 2/1, Barrikadnaya Str., Moscow, 125993
References
1. Барышникова Н.В. Клинико-генетический анализ наследственных болезней нервной системы во Владимирской области: Автореф. дисс. на соискание ученой степени к.м.н. — М., 2002. — 25 с.
2. Булаева К.Б., Давудов О.М., Павлова Т.А., Курбанов Р.М., Булаев О.А. Генетическая подразделенность этнических популяций Дагестана // Генетика. — 2003. — Т. 39, №1. — С. 83—92.
3. Ветрова Н.В., Амелина С.С., Дадали Е.Л., Зинченко Р.А. Наследственные болезни нервной системы у населения Ростовской области // Медицинская генетика. — 2012. — Т. 11, №2. — С. 23—26.
4. Животовский Л.А. Популяционная биометрия. — М.: Наука, 1991. — 271 с.
5. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Гинтер Е.К. Факторы, определяющие распространение наследственных болезней в российских популяциях // Медицинская генетика. — 2009. — Т. 8, №12(90). — С. 7—23.
6. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Особенности распространения наследственных болезней в различных популяциях России // Генетика. — 2007. — Т. 43, №9. — С. 1246—1254.
7. Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. — М.: Медицинское информационное агентство, 2002. — 590 с.
8. Кириллов А.Г., Абрукова А.В., Зинченко Р.А. и др. Наследственные болезни среди чувашей Республики Чувашия // Медицинская генетика. — 2007. — Т. 6, №1(55). — С. 19—27.
9. Козулина Е.А. Клинико-эпидемиологическая характеристика наследственных нейромышечных заболеваний в Красноярске (по данным госпитального регистра): Автореф. дисс. на соискание ученой степени к. м. н. — М., 2006. — 23 с.
10. Крикунова Н.И. Эпидемиология врожденных пороков развития в г. Томске и формирование перспективного генетического регистра: Автореф. дисс. на соискание ученой степени к.м.н. — Томск, 1998. — 19 с.
11. Крупина Н.Б. Эпидемиологическое и клинико-генетическое изучение наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Республике Башкортостан: Автореф. дисс. на соискание ученой степени к.м.н. — Уфа, 2006. — 26 с.
12. Мингазова Э.З. Клинико-эпидемиологическое и молекулярно-генетическое изучение прогрессирующих спиноцере-беллярных атаксий в Республике Башкортостан: Автореф. дисс. на соискание ученой степени к.м.н. — Уфа, 2009. — 25 с.
13. Перепелов А.В. Эпидемиология и клинико-генетический анализ наследственных болезней нервной системы в популяциях Мордовии: Автореф. дисс. на соискание ученой степени к.м.н. — М., 1997. — 26 с.
14. Темин П.А., Белозеров Ю.М., Страхова О.С., Никано-рова М.Ю. Клинический и генетический полиморфизм и вопросы современной терапии Х-сцепленных прогрессирующих мышечных дистрофий Дюшенна и Беккера // Вестник практической неврологии. — 1997. — №3. — С. 85—101.
15. Угаров И.В. Разработка комплексной информационно-диагностической программы «НЕЙРОГЕН» для наследственных болезней нервной системы // Вестник РГМУ. Периодический медицинский журнал. — 2002. — №1(22). — С. 157—158.
16. Умаханова З.Р. Комплексное генетическое и клиническое исследование наследственных нервно-мышечных заболеваний в популяциях Дагестана: Автореф. дисс. на соискание ученой степени к. м. н. — М., 2002. — 22 с.
17. Hoffman E.P., Brown R.H., Kunkel L.M. Dystrophin: the protein product of the Duchenne muscular dystrophy locus // Biotechnology. — 1992. — Vol. 24. — P. 457—466.
18. McKusick V.A. Online Mendelian inheritance in man. Available at , Updated: February, 2015.
19. Orphanet Reports Series: Diseases listed by decreasing prevalence or number of published cases. Available at http://www.orp-ha.net/, Updated: February, 2015.
20. http://www.treat-nmd.eu/dmd/overview/
Review
For citations:
Achmedova P.G., Ugarov I.V., Umachanova Z.R., Zinchenko R.A., Ginter E.K. PREVALENCE OF PROGRESSIVE MUSCULAR DYSTROPHY DUCHENNE/BECKER IN REPUBLIC OF DAGESTAN (ACCORDING TO THE REGISTER NEUROMUSCULAR DISEASE). Medical Genetics. 2015;14(1):20-24. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-1-20-24
Views:
718
Email this article 