ISCN 2024: обзор некоторых дополнений и изменений в номенклатуре конституциональных (врожденных) хромосомных вариантов, выявляемых при микроматричном анализе

Международная система цитогеномной номенклатуры человека (ISCN – International System for Human Cytogenomic Nomenclature) – это руководство, определяющее стандарты номенклатуры для описания результатов цитогенетических и цитогеномных исследований, включая микроматричный анализ. В ISCN 2024 обновлены правила описания хромосомных аномалий, обнаруженных цитогеномными методами, что позволяет обеспечить единообразие записи и интерпретации результатов исследования. В обзоре представлены наиболее существенные изменения, внесенные в номенклатуру микроматричного анализа.

1. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2024) / Hastings R. J., Moore S., Chia N. (eds). Karger, Basel, 2024.

2. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2020) / McGovan-Jordan J., Hastings R. J., Moore S. (eds). Karger, Bazsel, 2020.

3. Zepeda-Mendoza C. J., Morton C. C. The iceberg under water: Unexplored complexity of chromoanagenesis in congenital disorders // Am J Hum Genet. 2019. V. 104, No 4. P. 565-577.

4. Stephens P. J., Greenman C. D., Fu B., et al. Massive genomic rearrangement acquired in a single catastrophic event during cancer development // Cell. 2011. V. 144. P. 27-40.

5. Rausch T., Jones D. T., Zapatka M., et al. Genome sequencing of pediatric medulloblastoma links catastrophic DNA rearrangements with TP53 mutations // Cell. 2012. V. 148. P. 59–71.

6. Cheng C., Zhou Y., Li H., et al. Whole-genome sequencing reveals diverse models of structural variations in esophageal squamous cell carcinoma // Am J Hum Genet. 2016. V. 98. P. 256–274.

7. Liu P., Erez A., Nagamani S. C., et al. Chromosome catastrophes involve replication mechanisms generating complex genomic rearrangements // Cell. 2011. V. 146. P. 889–903.

8. Chia N. L., Moore S., Hastings R. J. ISCN 2024: Summary of Revisions and New Nomenclature // Cytogenet Genome Res. 2025. V. 165. P. 1–8. DOI: 10.1159/000544969.

9. Hastings R., Chia N. ISCN 2024: A review of some of the changes and improvements // European Cytogeneticists Association Newsletter. 2025. V. 55. P. 5-9.