medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2026.09.75-82medgen-3574Research ArticleМЕТОДИЧЕСКИЕ МАТЕРИАЛЫMETHODOLOGICAL MATERIALSISCN 2024: обзор некоторых дополнений и изменений в номенклатуре конституциональных (врожденных) хромосомных вариантов, выявляемых при микроматричном анализеISCN 2024: A Review of Some Additions and Changes to the Chromosomal Microarray NomenclatureМарковаЖ. Г.MarkovaZh. G.

Маркова Ж. Г.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

Markova Zh. G. 

zhmark71@mail.ruШиловаН. В.ShilovaN. V.

Шилова Н. В. 

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

Shilova N. V. 

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова»РоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian Federation2026141020262597582Copyright © Маркова Ж.Г., Шилова Н.В., 20262026Маркова Ж.Г., Шилова Н.В.Markova Z.G., Shilova N.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3574

Международная система цитогеномной номенклатуры человека (ISCN – International System for Human Cytogenomic Nomenclature) – это руководство, определяющее стандарты номенклатуры для описания результатов цитогенетических и цитогеномных исследований, включая микроматричный анализ. В ISCN 2024 обновлены правила описания хромосомных аномалий, обнаруженных цитогеномными методами, что позволяет обеспечить единообразие записи и интерпретации результатов исследования. В обзоре представлены наиболее существенные изменения, внесенные в номенклатуру микроматричного анализа.

The International System for Human Cytogenomic Nomenclature (ISCN) is the current guideline defining nomenclature standards for reporting the results of cytogenomic studies, including chromosomal microarray analysis. The 2024 edition updates the rules for reporting chromosomal abnormalities detected using cytogenomic methods, thereby ensuring uniformity in the recording and interpretation of test results. This review presents the most significant changes to the nomenclature for chromosomal microarray analysis.

ISCNмикроматричный анализCNVSNPISCN 2024chromosomal microarrayCNVSNPmicroarray nomenclatureИсследование выполнено в рамках темы НИР №122032300370-1 «Изучение структурно-функциональных особенностей и механизмов формирования хромосомных аномалий и геномного дисбаланса».The work was supported by research № 122032300370-1 "Study of structure-functional features and mechanisms of formation of the chromosomal abnormalities and genomic imbalance".ReferencesAn International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2024) / Hastings R. J., Moore S., Chia N. (eds). Karger, Basel, 2024.An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2024). Hastings R. J., Moore S., Chia N. (eds), Karger, Basel, 2024.An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2020) / McGovan-Jordan J., Hastings R. J., Moore S. (eds). Karger, Bazsel, 2020.An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2020). McGovan-Jordan J., Hastings R. J., Moore S. (eds) Karger, Bazsel, 2020.Zepeda-Mendoza C. J., Morton C. C. The iceberg under water: Unexplored complexity of chromoanagenesis in congenital disorders // Am J Hum Genet. 2019. V. 104, No 4. P. 565-577.Zepeda-Mendoza C. J., Morton C. C. The iceberg under water: Unexplored complexity of chromoanagenesis in congenital disorders. Am J Hum Genet., 2019, vol. 104, no. 4, pp. 565-577.Stephens P. J., Greenman C. D., Fu B., et al. Massive genomic rearrangement acquired in a single catastrophic event during cancer development // Cell. 2011. V. 144. P. 27-40.Stephens P. J., Greenman C. D., Fu B., et al. Massive genomic rearrangement acquired in a single catastrophic event during cancer development. Cell, 2011, vol. 144, pp. 27-40.Rausch T., Jones D. T., Zapatka M., et al. Genome sequencing of pediatric medulloblastoma links catastrophic DNA rearrangements with TP53 mutations // Cell. 2012. V. 148. P. 59–71.Rausch T., Jones D. T., Zapatka M., et al. Genome sequencing of pediatric medulloblastoma links catastrophic DNA rearrangements with TP53 mutations. Cell, 2012, vol. 148, pp. 59–71.Cheng C., Zhou Y., Li H., et al. Whole-genome sequencing reveals diverse models of structural variations in esophageal squamous cell carcinoma // Am J Hum Genet. 2016. V. 98. P. 256–274.Cheng C., Zhou Y., Li H., et al. Whole-genome sequencing reveals diverse models of structural variations in esophageal squamous cell carcinoma. Am J Hum Genet., 2016, vol. 98, pp. 256–274.Liu P., Erez A., Nagamani S. C., et al. Chromosome catastrophes involve replication mechanisms generating complex genomic rearrangements // Cell. 2011. V. 146. P. 889–903.Liu P., Erez A., Nagamani S. C., et al. Chromosome catastrophes involve replication mechanisms generating complex genomic rearrangements. Cell, 2011, vol. 146, pp. 889–903.Chia N. L., Moore S., Hastings R. J. ISCN 2024: Summary of Revisions and New Nomenclature // Cytogenet Genome Res. 2025. V. 165. P. 1–8. DOI: 10.1159/000544969.Chia N. L., Moore S., Hastings R. J. ISCN 2024: Summary of Revisions and New Nomenclature. Cytogenet Genome Res., 2025, vol. 165, pp. 1–8. DOI: 10.1159/000544969.Hastings R., Chia N. ISCN 2024: A review of some of the changes and improvements // European Cytogeneticists Association Newsletter. 2025. V. 55. P. 5-9.Hastings R., Chia N. ISCN 2024: A review of some of the changes and improvements. European Cytogeneticists Association Newsletter, 2025, vol. 55, pp. 5-9.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.