ISCN 2024: обзор некоторых дополнений и изменений в цитогеномной номенклатуре конституциональных (врожденных) аномалий хромосом человека

В 2024 году опубликована очередная версия Международной системы цитогеномной номенклатуры человека (ISCN), которая является действующей на сегодняшний день. Эта версия представляет собой один из наиболее значительных пересмотров ISCN с целью разработки руководства более удобного для практического использования. Введены новые главы, посвящённые общим правилам ISCN и номенклатуре геномного картирования, добавлены примеры записи результатов анализа хромосомных аномалий и их мозаичных вариантов, а также дополнительные сокращения. Важным моментом в ISCN 2024 является создание стандартизированной номенклатуры для согласованного описания результатов исследования независимо от используемой цитогеномной технологии. Представлены наиболее существенные изменения, внесенные в отдельные главы, касающиеся общих положений конституциональной цитогеномики, классического цитогенетического исследования и гибридизации in situ.

1. An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2024) / Hastings R. J., Moore S., Chia N. (eds). Karger, Basel, 2024.

2. Chia N. L., Moore S., Hastings R. J. ISCN 2024: Summary of Revisions and New Nomenclature // Cytogenet Genome Res. 2025. V. 165. P. 1–8. DOI: 10.1159/000544969.

3. An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2020) / McGovan-Jordan J., Hastings R. J., Moore S. (eds). Karger, Bazsel, 2020.

4. Erratum // Cytogenet Genome Res. 2025. V. 165. P. 99–100. DOI: 10.1159/000543493.

5. Hastings R., Chia N. ISCN 2024: A review of some of the changes and improvements // European Cytogeneticists Association Newsletter. 2025. No 55. P. 5-9.