medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2026.09.67-74medgen-3573Research ArticleМЕТОДИЧЕСКИЕ МАТЕРИАЛЫMETHODOLOGICAL MATERIALSISCN 2024: обзор некоторых дополнений и изменений в цитогеномной номенклатуре конституциональных (врожденных) аномалий хромосом человекаISCN 2024: A Review of Some Additions and Changes to Constitutional Cytogenomics NomenclatureШиловаН. В.ShilovaN. V.

Шилова Н. В.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

Shilova N. V.

nvsh05@mail.ruЗалетаевД. В.ZaletaevD. V.

Залетаев Д. В.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

Zaletaev D. V. 

ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. БочковаРоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian Federation2026141020262596774Copyright © Шилова Н.В., Залетаев Д.В., 20262026Шилова Н.В., Залетаев Д.В.Shilova N.V., Zaletaev D.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3573

В 2024 году опубликована очередная версия Международной системы цитогеномной номенклатуры человека (ISCN), которая является действующей на сегодняшний день. Эта версия представляет собой один из наиболее значительных пересмотров ISCN с целью разработки руководства более удобного для практического использования. Введены новые главы, посвящённые общим правилам ISCN и номенклатуре геномного картирования, добавлены примеры записи результатов анализа хромосомных аномалий и их мозаичных вариантов, а также дополнительные сокращения. Важным моментом в ISCN 2024 является создание стандартизированной номенклатуры для согласованного описания результатов исследования независимо от используемой цитогеномной технологии. Представлены наиболее существенные изменения, внесенные в отдельные главы, касающиеся общих положений конституциональной цитогеномики, классического цитогенетического исследования и гибридизации in situ.

In 2024, the latest version of the International System for Human Cytogenome Nomenclature (ISCN) was published, and it remains the current version. This version represents one of the most significant revisions of the ISCN in order to develop a more user-friendly manual. New chapters have been introduced on general ISCN rules and genomic mapping nomenclature, examples and descriptions of chromosomal abnormality and mosaicism findings have been added, and additional abbreviations have been introduced. A key aspect of ISCN 2024 is the creation of a standardized nomenclature for the consistent description of research results, regardless of the cytogenomic technology used. The review presents the most significant changes made to individual chapters regarding the general provisions of constitutional cytogenomics, classical cytogenetic research, and in situ hybridization.

ISCNправила номенклатурымозаицизмхромосомные аномалииноменклатура кариотипаноменклатура гибридизации in situISCN 2024general ruleschromosomal abnormalitieskaryotype nomenclaturein situ hybridization nomenclatureРабота выполнена в рамках темы НИР №122032300370-1 «Изучение структурно-функциональных особенностей и механизмов формирования хромосомных аномалий и геномного дисбаланса».The work was carried out within the framework of the research project No. 122032300370-1 "Study of the structural and functional features and mechanisms of formation of chromosomal abnormalities and genomic imbalance".ReferencesAn International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2024) / Hastings R. J., Moore S., Chia N. (eds). Karger, Basel, 2024.An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2024). Hastings R. J., Moore S., Chia N. (eds). Karger, Basel, 2024.Chia N. L., Moore S., Hastings R. J. ISCN 2024: Summary of Revisions and New Nomenclature // Cytogenet Genome Res. 2025. V. 165. P. 1–8. DOI: 10.1159/000544969.Chia N. L., Moore S., Hastings R. J. ISCN 2024: Summary of Revisions and New Nomenclature. Cytogenet Genome Res., 2025, vol. 165, pp. 1–8. DOI: 10.1159/000544969.An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2020) / McGovan-Jordan J., Hastings R. J., Moore S. (eds). Karger, Bazsel, 2020.An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2020). McGovan-Jordan J., Hastings R. J., Moore S. (eds). Karger, Bazsel, 2020.Erratum // Cytogenet Genome Res. 2025. V. 165. P. 99–100. DOI: 10.1159/000543493.Erratum. Cytogenet Genome Res., 2025, vol. 165, pp. 99–100. DOI: 10.1159/000543493.Hastings R., Chia N. ISCN 2024: A review of some of the changes and improvements // European Cytogeneticists Association Newsletter. 2025. No 55. P. 5-9.Hastings R., Chia N. ISCN 2024: A review of some of the changes and improvements. European Cytogeneticists Association Newsletter, 2025, no. 55, pp. 5-9.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.