Фенотипическая вариабельность у пациентов с de novo Х-аутосомными несбалансированными транслокациями
Аннотация
Транслокации с участием хромосомы Х и аутосомы являются довольно редким событием и характеризуются значительной вариабельностью фенотипа. Несбалансированные X-аутосомные транслокации могут приводить как к множественным врожденным порокам и задержке развития, так и вызывать только дисгенезию гонад без умственной отсталости и других аномалий фенотипа. Представлены данные клинического, цитогенетического и молекулярно-цитогенетического исследования двух пациентов с несбалансированными X-аутосомными транслокациями de novo c различными фенотипическими проявлениями, которые могут быть объяснены характером инактивации перестроенной X хромосомы.
Об авторах
Ж. Г. Маркова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
М. В. Миньженкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
А. А. Тарлычева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Т. Г. Цветкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
В. А. Галкина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Н. В. Шилова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Список литературы
1. Chromosome abnormalities and genetic counseling. Oxford monographs of medical genetics no. 6, Gardner RJ, Sutherland G, Shaffer LG (eds); Int. Oxford press 2012.
2. Lyon MF. Do LINEs have a role in X-chromosome inactivation? J Biomed Biotechnol. 2006; 2006(1):59746.
3. Минайчева ЛИ, Суханова НН, Назаренко ЛП, Вовк СЛ, Тимошевский ВА, Лебедев ИН, Кохно ТС. Случай редкой сбалансированной транслокации между хромосомами Х и 13. Медицинская генетика. 2008. Том(5):38-40.
4. Pinheiro I, Heard E. X chromosome inactivation: new players in the initiation of gene silencing. Version 1. F1000Re. 2017; 6: F1000 Faculty Rev-344.
5. White WM, Willard HF, Van Dyke DL, Wolff DJ. The spreading of X inactivation into autosomal material of an X;autosome translocation: evidence for a difference between autosomal and X-chromosomal DNA. The American Journal of Human Genetics. 1998;63(1):20-28.
6. Szvetko A, Martin N, Joy C, Hayward A, Watson B, Cary A, Withrs S. Detection of Chromosome X;18 Breakpoints and Translocation of the Xq22.3;18q23 Regions Resulting in Variable. Case Rep Genet. 2012;2012:681747.
7. Sills ES, Cotter PD, Marron KD, Shkrobot LV, Walsh HM, Salem RD. Ovarian dysgenesis associated with an unbalanced X;6 translocation: first characterisation of reproductive anatomy and cytogenetic evaluation in partial trisomy 6 with breakpoints at Xq22 and 6p23. Mol Med Rep. 2012;5(1):29-31.
8. Schmidt M, Du Sart D. Functional disomies of the X chromosome influence the cell selection and hence the X inactivation patt ern in females with balanced X-autosome translocations: a review of 122 cases. Am J Med Genet 42 : 161 - 169 , 1992.
9. Popova BC, Tada T, Takagi N, Brockdorff N, Nesterova TB. Attenuated spread of X-inactivation in an X;autosome translocation. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 2006;103(20):7706-7711.
10. Sharp AJ, Spotswood HT, Robinson DO, Turner BM, Jacobs PA. Molecular and cytogenetic analysis of the spreading of X inactivation in X;autosome translocations. Hum Mol Genet. 2002;11 (25): 3145-3156.
11. Fusco F, Paciolla M, Chen E, Xu Li, Genesio R, Conti A, Jones J, Poeta L, Lioi MB, Ursini MV, Mian MG. Genetic and molecular analysis of a new unbalanced X;18 rearrangement: localization of the diminished ovarian reserve disease locus in the distal Xq POF1 region. Hum Reprod. 2011; 26(11):3186-3196.
12. White WM, Willard HF, Van Dyke DL, Wolff DJ. The spreading of X inactivation into autosomal material of an X;autosome translocation: evidence for a difference between autosomal and X-chromosomal DNA. The American journal of Human Genetics. 1998;63(1):20-28.
13. Mononen T, Sharp A , Laakso, R-L Meltoranta M, Valve-Dietz A-K, Heinonen K Partial trisomy 10q with mild phenotype caused by an unbalanced X;10 translocation J Med Genet 2003;40:e61(http://www.jmedgenet.com/cgi/content/full/40/5/e61)
14. Hall LL, Clemson CM, Byron M, Wydner K, Lawrence JB. Unbalanced X;autosome translocations provide evidence for sequence specificity in the association of XIST RNA with chromatin. Hum Mol Genet. 2002;11(25):3157-65.
Рецензия
Для цитирования:
Маркова Ж.Г., Миньженкова М.В., Тарлычева А.А., Цветкова Т.Г., Галкина В.А., Шилова Н.В. Фенотипическая вариабельность у пациентов с de novo Х-аутосомными несбалансированными транслокациями. Медицинская генетика. 2017;16(12):43-47.
For citation:
Markova Zh.G., Minzhenkova M.V., Tarlicheva A.A., Tsvetkova T.G., Galkina V.A., Shilova N.V. Phenotypic variability in patients with de novo unbalanced X-autosomal translocations. Medical Genetics. 2017;16(12):43-47. (In Russ.)
Просмотров: 430
Послать статью по эл. почте 