Структура эпонимов в каталоге В. А. Маккьюсика «Менделевская наследственность у человека»

В статье исследована структура эпонимических названий наследственных болезней, синдромов и признаков, каталогизированных в базе OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), созданной Виктором Маккьюсиком. Показано, что среди более 30 тыс. единиц каталога 347 названий (1,7%) представлены эпонимами, рекомендованными в качестве основного наименования. Выделены и охарактеризованы четыре категории эпонимов: антропонимы (82,4%), акронимы (14,7%), топонимы (2,3%) и этнонимы (0,6%). Приведены примеры каждой категории. Отдельно рассмотрена проблема уничижительных (pejorative) названий наследственных синдромов, этические аспекты их употребления при общении с пациентами и дидактическая ценность образных названий в преподавании клинической генетики. Обсуждён культурно-исторический смысл эпонимической терминологии как хранителя памяти о выдающихся исследователях и событиях.

1. Джонс К. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту / пер. с англ. А. Г. Азова, И. А. Ивановой, А. В. Мишарина, Н. А. Рабиевой. М.: Практика, 2011. 1024 с.

2. McKusick V. A. Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM // Am J Hum Genet. 2007. V. 80, No 4. P. 588-604.

3. МакКьюсик В. А. Наследственные признаки человека / пер. с англ. Е. К. Гинтера, В. И. Иванова. М.: Медицина. 1967. 684 с.

4. McKusick V. A. A 60-years tale of spots, maps and genes // Annu Rev Genomics Hum Genet. 2006. V. 7. P. 1-27.

5. McKusick V. A. Mendelian Inheritance in Man: catalog of human genes and genetic disorders. Johns Hopkins University Press, Baltimore. 1998. (12th ed.)

6. Бердяев Н. А. Смысл истории. М.: Мысль. 1990. С. 58-59.