medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2026.09.10-13medgen-3567Research ArticleНАУЧНЫЕ ОБЗОРЫREVIEWСтруктура эпонимов в каталоге В. А. Маккьюсика «Менделевская наследственность у человека»The Structure of Eponyms in V. A. McKusick's Catalogue "Mendelian Inheritance in Man"ЧечёткинаН. Н.ChechetkinaN. N.

Чечёткина Н.Н.

634050, г. Томск, Россия, Набережная реки Ушайки, 10; 634050, г. Томск, Московский тракт, 2

Chechetkina N.N.

 

КоломиецМ. С.KolomietsM. S.

Коломиец М.С.

634050, г. Томск, Россия, Набережная реки Ушайки, 10; 634050, г. Томск, Московский тракт, 2

Kolomiets M. S.

ПузырёвВ. П.PuzyrevV. P.

Пузырев Валерий Павлович634050, г. Томск, Россия, Набережная реки Ушайки, 10; 634050, г. Томск, Московский тракт, 2

Valery Puzyrev

p.valery@medgenetics.ruНаучно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук; Сибирский государственный медицинский университет Минздрава РоссииРоссияResearch Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of Sciences; Siberian State Medical University of the Ministry of Health of RussiaRussian Federation2026141020262591013Copyright © Чечёткина Н.Н., Коломиец М.С., Пузырёв В.П., 20262026Чечёткина Н.Н., Коломиец М.С., Пузырёв В.П.Chechetkina N.N., Kolomiets M.S., Puzyrev V.P.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3567

В статье исследована структура эпонимических названий наследственных болезней, синдромов и признаков, каталогизированных в базе OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), созданной Виктором Маккьюсиком. Показано, что среди более 30 тыс. единиц каталога 347 названий (1,7%) представлены эпонимами, рекомендованными в качестве основного наименования. Выделены и охарактеризованы четыре категории эпонимов: антропонимы (82,4%), акронимы (14,7%), топонимы (2,3%) и этнонимы (0,6%). Приведены примеры каждой категории. Отдельно рассмотрена проблема уничижительных (pejorative) названий наследственных синдромов, этические аспекты их употребления при общении с пациентами и дидактическая ценность образных названий в преподавании клинической генетики. Обсуждён культурно-исторический смысл эпонимической терминологии как хранителя памяти о выдающихся исследователях и событиях.

The article examines the structure of eponymous names of hereditary diseases, syndromes, and traits catalogued in the OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) database, created by Victor McKusick. It is shown that among more than 30,000 entries in the catalogue, 347 names (1.7%) are eponyms recommended as the primary designation. Four categories of eponyms have been identified and characterised: anthroponyms (82.4%), acronyms (14.7%), toponyms (2.3%), and ethnonyms (0.6%). Examples of each category are provided. The problem of pejorative names for hereditary syndromes is considered separately, along with the ethical aspects of using such terms when communicating with patients and the didactic value of figurative names in teaching clinical genetics. The cultural and historical significance of eponymic terminology is discussed as a means of preserving the memory of outstanding researchers and events.

Виктор МаккьюсикOMIMэпонимыантропонимытопонимыакронимыэтнонимынаследственные болезниклиническая генетиканоменклатурауничижительные названияэтика в медицинеVictor McKusickOMIMeponymsanthroponymstoponymsacronymsethnonymshereditary diseasesclinical geneticsnomenclaturepejorative namesmedical ethicsReferencesДжонс К. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту / пер. с англ. А. Г. Азова, И. А. Ивановой, А. В. Мишарина, Н. А. Рабиевой. М.: Практика, 2011. 1024 с.Jones K. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. Translated from English by A. G. Azov, I. A. Ivanova, A. V. Misharin, N. A. Rabieva. Moscow, Praktika, 2011. 1024 p. (In Russian)McKusick V. A. Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM // Am J Hum Genet. 2007. V. 80, No 4. P. 588-604.McKusick V. A. Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM. Am J Hum Genet, 2007, vol. 80, no. 4, pp. 588-604.МакКьюсик В. А. Наследственные признаки человека / пер. с англ. Е. К. Гинтера, В. И. Иванова. М.: Медицина. 1967. 684 с.McKusick V. A. Human Hereditary Traits. Translated from English by E. K. Ginter and V. I. Ivanov. Moscow, Meditsina, 1967. 684 p. (In Russian)McKusick V. A. A 60-years tale of spots, maps and genes // Annu Rev Genomics Hum Genet. 2006. V. 7. P. 1-27.McKusick V. A. A 60-years tale of spots, maps and genes. Annu Rev Genomics Hum Genet, 2006, vol. 7, pp. 1-27.McKusick V. A. Mendelian Inheritance in Man: catalog of human genes and genetic disorders. Johns Hopkins University Press, Baltimore. 1998. (12th ed.)McKusick V. A. Mendelian Inheritance in Man: catalog of human genes and genetic disorders. Johns Hopkins University Press, Baltimore, 1998. (12th ed.)Бердяев Н. А. Смысл истории. М.: Мысль. 1990. С. 58-59.Berdyaev N. A. The Meaning of History. Moscow, Mysl, 1990, pp. 58-59. (In Russian)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.