Мodern prenatal screening for congenital malformations and chromosomal abnormalities in the Russian Federation. Results of the Audit-2017

Priority in the prevention of congenital malformations and chromosomal abnormalities in children and prevention of infant mortality, disability, morbidity from this type of pathology is prenatal diagnosis (PD). The leading measure in it today is early prenatal screening (ЕPS), performed centrally at the expert level of diagnosis and allowing for 11-14 weeks with 85% sensitivity to detect frequent chromosomal trisomies (CНA) and gross anatomical defects (СМ) in the fetus. Since 2014, the Ministry of Health of the Russian Federation has been conducting an annual external quality control of the activities of the ЕPS and assesses its effectiveness according to the original data from the unified software system of the ЕPS system for all entities. In 2017, with data for 2016, 77 subjects and 3 zonal representatives took part in the audit. With an average coverage of 80% in 2016, 1,185,274 pregnant women passed through the expert diagnostic level in the RF subjects of the Russian Federation. In terms of 11-14 weeks of pregnancy, 2857 СМ and 3195 СНA were prenatally detected.

аудит, ранний пренатальный скрининг, врожденные пороки развития, хромосомные аномалии, ультразвуковая диагностика, материнские сывороточные маркеры, программа Астрайя, audit, early prenatal screening, congenital malformations, chromosomal abnormalities, ultrasound diagnosis, maternal serum markers, Astraia program

1. Жученко Л.А., Голошубов П.А., Андреева Е.Н., и др. Анализ результатов раннего пренатального скрининга, выполняющегося по национальному приоритетному проекту «Здоровье» в субъектах Российской Федерации. Результаты российского мультицентрового исследования «Аудит-2014» // Медицинская генетика - 2014 - №6 - стр. 3-54.

2. Кипрос Николаидес. Ультразвуковое исследование в 11-13+6 недель беременности // Перевод с англ. Михайлов А., Некрасова Е. - СПб - 2007 - 142 стр.

3. Филиппов О.С., Гусева Е.В., Жученко Л.А., Голошубов П.А., и др. Анализ результатов раннего пренатального скрининга в субъектах Российской Федерации. Аудит - 2016. //Информационное письмо МЗРФ №15-4/10/2-6024 от 26 сент. 2016 г. под редакцией Байбариной Е.Н. - 90 стр.