сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Изучение генетической гетерогенности дисплазий соединительной ткани у детей.
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.12.119-121
Аннотация
Дисплазии соединительной ткани (ДСТ) представляют собой генетически гетерогенную группу наследственных заболеваний, характеризующихся нарушениями в структуре и функциях соединительной ткани. В группе детей с ДСТ проведено молекулярно-генетическое исследование с применением технологии высокопроизводительного секвенирования (ВПС). У 14 пациентов были выявлены патогенные варианты в генах FGFR3, COL3A1, PLOD2, FKBP14, EBP, ANO5 и SLC26A2. Эти мутации коррелируют с различными клиническими фенотипами, варьирующими от классического синдрома Марфана до редких форм. Результаты подчеркивают генетическую гетерогенность ДСТ и значимость ВПС для персонализированного подхода в диагностике и прогнозировании заболевания.
Об авторах
О. И. Гуменюк
ФГБОУ ВО Саратовский государственный медицинский университет имени В.И. Разумовского Министерства здравоохранения Российской Федерации
410012, г. Саратов, ул. Большая Казачья, д. 112
Россия
Россия
М. Е. Лобанов
ФГБОУ ВО Саратовский государственный медицинский университет имени В.И. Разумовского Министерства здравоохранения Российской Федерации
410012, г. Саратов, ул. Большая Казачья, д. 112
Россия
Россия
Ю. В. Черненков
ФГБОУ ВО Саратовский государственный медицинский университет имени В.И. Разумовского Министерства здравоохранения Российской Федерации
410012, г. Саратов, ул. Большая Казачья, д. 112
Россия
Россия
О. С. Грознова
Обособленное структурное подразделение «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева», ФГАОУ ВО Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова Министерства здравоохранения Российской Федерации; ФГАОУ ВО Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова Министерства здравоохранения Российской Федерации
125412, г. Москва, ул. Талдомская, д. 2
117513, г. Москва, ул. Островитянова, д. 1а
Россия
Россия
А. А. Пушков
ФГАУ Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России
119991, г. Москва, Ломоносовский проспект, д.2, стр.1
Россия
Россия
К. В. Савостьянов
ФГАУ Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России
119991, г. Москва, Ломоносовский проспект, д.2, стр.1
Россия
Россия
Список литературы
1. Клинические рекомендации по дисплазии соединительной ткани (МКБ-10). Российское научное медицинское общество терапевтов (РНМОТ). 2017. Доступно по ссылке:https://www.rnmot.ru/public/uploads/2018/RNMOT/Клинические%20рекомендации_ДСТ%20сайт%2016.02.18г_pdf. (дата обращения: 13.03.2025)
2. Акатова Е.В., Аникин В.В., Арсентьев В.Г. и др. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани (проект клинических рекомендаций). Терапия. 2019;5(7):9-42.
3. Акатова Е.В., Арутюнов Г.П., Баранов А.А. Клинические рекомендации. Дифференцированные дисплазии соединительной ткани. Терапия. 2024;5(Приложение):1-43. DOI: 10.18565/therapy.2024.5suppl.1-43.
Рецензия
Для цитирования:
Гуменюк О.И., Лобанов М.Е., Черненков Ю.В., Грознова О.С., Пушков А.А., Савостьянов К.В. Изучение генетической гетерогенности дисплазий соединительной ткани у детей. Медицинская генетика. 2025;24(12):119-121. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.12.119-121
For citation:
Gumeniuk O.I., Lobanov M.E., Chernenkov Yu.V., Groznova O.S., Pushkov A.A., Savostyanov K.V. Study of genetic heterogeneity of connective tissue dysplasias in children. Medical Genetics. 2025;24(12):119-121. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.12.119-121
Просмотров:
19
JATS XML
Послать статью по эл. почте 