medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.12.119-121medgen-3358Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTИзучение генетической гетерогенности дисплазий соединительной ткани у детей.Study of genetic heterogeneity of connective tissue dysplasias in children.ГуменюкО. И.GumeniukO. I.saroshum@mail.ruЛобановМ. Е.LobanovM. E.ЧерненковЮ. В.ChernenkovYu. V.ГрозноваО. С.GroznovaO. S.ПушковА. А.PushkovA. A.СавостьяновК. В.SavostyanovK. V.ФГБОУ ВО Саратовский государственный медицинский университет имени В.И. Разумовского Министерства здравоохранения Российской Федерации 410012, г. Саратов, ул. Большая Казачья, д. 112РоссияSaratov State Medical University named after V. I. RazumovskyRussian FederationОбособленное структурное подразделение «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева», ФГАОУ ВО Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова Министерства здравоохранения Российской Федерации; ФГАОУ ВО Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова Министерства здравоохранения Российской Федерации 125412, г. Москва, ул. Талдомская, д. 2 117513, г. Москва, ул. Островитянова, д. 1аРоссияVeltischev Research and Clinical Institute for Pediatrics and Pediatric Surgery of the Pirogov Russian National Research Medical University; Pirogov Russian National Research Medical University of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian FederationФГАУ Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России 119991, г. Москва, Ломоносовский проспект, д.2, стр.1РоссияNational Medical Research Center for Children’s Health” of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian Federation2025310120262412119121Copyright © Гуменюк О.И., Лобанов М.Е., Черненков Ю.В., Грознова О.С., Пушков А.А., Савостьянов К.В., 20262026Гуменюк О.И., Лобанов М.Е., Черненков Ю.В., Грознова О.С., Пушков А.А., Савостьянов К.В.Gumeniuk O.I., Lobanov M.E., Chernenkov Y.V., Groznova O.S., Pushkov A.A., Savostyanov K.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3358

Дисплазии соединительной ткани (ДСТ) представляют собой генетически гетерогенную группу наследственных заболеваний, характеризующихся нарушениями в структуре и функциях соединительной ткани. В группе детей с ДСТ проведено молекулярно-генетическое исследование с применением технологии высокопроизводительного секвенирования (ВПС). У 14 пациентов были выявлены патогенные варианты в генах FGFR3, COL3A1, PLOD2, FKBP14, EBP, ANO5 и SLC26A2. Эти мутации коррелируют с различными клиническими фенотипами, варьирующими от классического синдрома Марфана до редких форм. Результаты подчеркивают генетическую гетерогенность ДСТ и значимость ВПС для персонализированного подхода в диагностике и прогнозировании заболевания.

Connective tissue dysplasias (CTD) are a genetically heterogeneous group of inherited diseases characterised by abnormalities in the structure and functions of the connective tissue. In the study group of children with CTD, a molecular genetic study using high-throughput sequencing (HTS) technology was performed. Pathogenic variants in the genes: FGFR3, COL3A1, PLOD2, FKBP14, EBP, ANO5 and SLC26A2 were identified in 14 patients. These mutations correlate with different clinical phenotypes ranging from classic Marfan syndrome to rare forms. The results highlight the genetic heterogeneity of CTD and the importance of a high-throughput sequencing for a personalised approach in the diagnosis and the prognosis of the disease.

дисплазии соединительной тканитаргетное секвенированиегенетическая гетерогенностьconnective tissue dysplasiastargeted sequencinggenetic heterogeneityReferencesКлинические рекомендации по дисплазии соединительной ткани (МКБ-10). Российское научное медицинское общество терапевтов (РНМОТ). 2017. Доступно по ссылке:https://www.rnmot.ru/public/uploads/2018/RNMOT/Клинические%20рекомендации_ДСТ%20сайт%2016.02.18г_pdf. (дата обращения: 13.03.2025)Klinicheskiye rekomendatsii po displazii soyedinitel’noy tkani (MKB-10). Rossiyskoye nauchnoye meditsinskoye obshchestvo terapevtov (RNMOT) [Clinical Guidelines for Connective Tissue Dysplasia (ICD-10). Russian Scientific Medical Society of Therapists (RNMOT)]. 2017. Available from: https://www.rnmot.ru/public/uploads/2018/RNMOT/Клинические%20рекомендации_ДСТ%20сайт%2016.02.18г_pdf. (Accessed: 13.03.2025) (In Russ).Акатова Е.В., Аникин В.В., Арсентьев В.Г. и др. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани (проект клинических рекомендаций). Терапия. 2019;5(7):9-42.Akatova E.V., Anikin V.V., Arsentiev V.G. et al. Nedifferentsirovannyye displazii soyedinitel’noy tkani (proyekt klinicheskikh rekomendatsiy) [Undifferentiated connective tissue dysplasia (draft of clinical guidelines)]. Terapiya [Therapy]. 2019;5(7):9-42. (In Russ).Акатова Е.В., Арутюнов Г.П., Баранов А.А. Клинические рекомендации. Дифференцированные дисплазии соединительной ткани. Терапия. 2024;5(Приложение):1-43. DOI: 10.18565/therapy.2024.5suppl.1-43.Akatova E.V., Arutyunov G.P., Baranov A.A. Klinicheskiye rekomendatsii. Differentsirovannyye displazii soyedinitel’noy tkani [Clinical guidelines. Differentiated connective tissue dysplasia]. Terapiya [Therapy]. 2024;5(Suppl.):1-43. DOI: 10.18565/therapy.2024.5suppl.1-43. (In Russ).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.