сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Описание клинического случая болезни Краббе.
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.12.116-118
Аннотация
Представлено описание клинического случая пациента с болезнью Краббе. Данный диагноз был подтвержден путём определения уровня ферментативной активности галактоцереброзидазы и молекулярно-генетического исследования – поиск мутаций в гене GALC.
Об авторах
Н. А. Гладкова
Санкт-Петербургское Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Диагностический центр (медико-генетический)»
194044, г. Санкт-Петербург, ул. Тобольская, д.5
Россия
Россия
А. О. Вечкасова
Санкт-Петербургское Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Диагностический центр (медико-генетический)»
194044, г. Санкт-Петербург, ул. Тобольская, д.5
Россия
Россия
Д. М. Талова
Санкт-Петербургское Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Диагностический центр (медико-генетический)»
194044, г. Санкт-Петербург, ул. Тобольская, д.5
Россия
Россия
Список литературы
1. Barczykowski A.L., Foss A.H., Duffner P.K., et al. Death rates in the U.S. due to Krabbe disease and related leukodystrophy and lysosomal storage diseases. American journal of medical genetics. Part A. 2012; 158A(11): 2835–2842. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35624
2. Wenger D., Escolar M.L., Luzi P., Rafi M.A. Krabbe disease (globoid cell leukodystrophy). In: Valle D, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, ed. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases. New York: McGraw-Hill. 2013.
3. Tappino B., Biancheri, R., Mort M., et al. Identification and characterization of 15 novel GALC gene mutations causing Krabbedisease. Human mutation. 2010; 31(12): E1894–E1914. https://doi.org/10.1002/humu.21367
4. Rafi M.A., Luzi P., Zlotogora J., Wenger D.A. Two different mutations are responsible for Krabbe disease in the Druze and Moslem Arab populations in Israel. Human genetics. 1996; 97(3): 304–308. https://doi.org/10.1007/BF02185759
5. Spiegel R., Bach G., Sury V., et al. A mutation in the saposin A coding region of the prosaposin gene in an infant presenting as Krabbe disease: first report of saposin A deficiency in humans. Molecular genetics and metabolism. 2005; 84(2): 160–166. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2004.10.004
6. Bradbury A.M., Bongarzone E.R., Sands M.S. Krabbe disease: New hope for an old disease. Neuroscience letters. 2021; 752: 135841. https://doi.org/10.1016/j.neulet.2021.135841
7. Горбунова В.Н., Бучинская Н.В., Вечкасова А.О., Круглова В.С. Лизосомные болезни накопления. Сфинголипидозы – лейкодистрофии. Педиатр. 2023;14(6): 89-112. doi: 10.17816/PED626382
8. Gelb M. H., Turecek F., Scott C. R., Chamoles N. A. Direct multiplex assay of enzymes in dried blood spots by tandem mass spectrometry for the newborn screening of lysosomal storage disorders. Journal of inherited metabolic disease. 2006;29(2-3): 397– 404. https://doi.org/10.1007/s10545-006-0265-4
9. Luzi P., Rafi M. A., Wenger D. A. Characterization of the large deletion in the GALC gene found in patients with Krabbe disease. Human molecular genetics. 1995; 4(12): 2335–2338. https://doi.org/10.1093/hmg/4.12.2335
10. Нагорнов И. О., Байдакова Г. В., Зинченко Р. А. и др. Особенности спектра мутаций при болезни Краббе в Российской Федерации. Медицинская генетика. 2021;20(5): 41-47
Рецензия
Для цитирования:
Гладкова Н.А., Вечкасова А.О., Талова Д.М. Описание клинического случая болезни Краббе. Медицинская генетика. 2025;24(12):116-118. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.12.116-118
For citation:
Gladkova N.A., Vechkasova A.O., Talova D.M. Description of a clinical case of Krabbe disease. Medical Genetics. 2025;24(12):116-118. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.12.116-118
Просмотров:
9
JATS XML
Послать статью по эл. почте 