сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Фокус внимания на женское здоровье носительниц патогенных вариантов в генах онкосиндромов (на примере клинического случая).
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.12.113-115
Аннотация
Представлена современная тактика ведения женщины 33 лет, носительницы частого патогенного варианта гена BRCA1. Отображена роль медико-генетического консультирования женщин с наследованным синдромом рака молочной железы и яичников. Представлены данные о важности применения генетического тестирования в клинической практике для прогноза развития онкозаболевания, персонализированного динамического наблюдения, информирования о снижающих риск хирургических вмешательствах, возможном лечении, преимплантационном исследовании как первичной профилактике наследственных онкологических синдромов.
Ключевые слова
наследственный онкосиндром,
наследственные опухолевые синдромы,
высокий риск развития рака молочной железы и яичников,
генетический риск развития рака органов репродуктивной системы,
планирование беременности,
риск снижающая хирургия,
суррогатное материнство,
преимплантационное генетическое тестирование
Об авторах
О. А. Буяновская
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Министерства здравоохранения Российской Федерации
117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Россия
Россия
С. В. Хохлова
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Министерства здравоохранения Российской Федерации
117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Россия
Россия
Т. А. Назаренко
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Министерства здравоохранения Российской Федерации
117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Россия
Россия
Н. А. Каретникова
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Министерства здравоохранения Российской Федерации
117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Россия
Россия
Список литературы
1. Lammert J. Grill S. Kiechle M. What Causes Cancer in Women with a gBRCA Pathogenic Variant? Counselees Causal Attributions and Associations with Perceived Control. Genes (Basel). 2022;13(8):1399.
Рецензия
Для цитирования:
Буяновская О.А., Хохлова С.В., Назаренко Т.А., Каретникова Н.А. Фокус внимания на женское здоровье носительниц патогенных вариантов в генах онкосиндромов (на примере клинического случая). Медицинская генетика. 2025;24(12):113-115. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.12.113-115
For citation:
Buyanovskaya O.A., Khokhlova S.V., Nazarenko T.A., Karetnikova N.A. Focus on women’s health in carriers of pathogenic variants in oncosyndrome genes (using a clinical case as an example). Medical Genetics. 2025;24(12):113-115. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.12.113-115
Просмотров:
9
JATS XML
Послать статью по эл. почте 