Представлена современная тактика ведения женщины 33 лет, носительницы частого патогенного варианта гена BRCA1. Отображена роль медико-генетического консультирования женщин с наследованным синдромом рака молочной железы и яичников. Представлены данные о важности применения генетического тестирования в клинической практике для прогноза развития онкозаболевания, персонализированного динамического наблюдения, информирования о снижающих риск хирургических вмешательствах, возможном лечении, преимплантационном исследовании как первичной профилактике наследственных онкологических синдромов.
The current tactics of managing a 33-year-old woman, a carrier of a frequent pathogenic variant of the BRCA1 gene, are presented. The role of medical genetic counseling for women with inherited breast and ovarian cancer syndrome is mapped. Data on the importance of the use of genetic testing in clinical practice for predicting the development of cancer, conducting personalized dynamic observation, informing about options for reducing the risk of surgical interventions, possible treatment, conducting preimplantation research as the primary prevention of hereditary oncological syndromes are presented.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.