Полиморфизм мтДНК при клинически выраженном каротидном атеросклерозе: протективный эффект гаплогруппы J

Исследован полиморфизм митохондриальной ДНК (мтДНК) в группе пациентов с клинически выраженным атеросклерозом сонных артерий и в контрольной группе индивидов с субклиническим атеросклерозом. Определены частоты основных гаплогрупп мтДНК. Сравнение частот гаплогрупп H, U, J и T в исследуемых выборках показало более высокую частоту гаплогруппы J в контроле: 17,65%, по сравнению с 4,55% в группе больных (p = 0,0145). Полученные результаты указывают на протективный эффект гаплогруппы J в отношении развития клинически выраженного каротидного атеросклероза.

митохондриальная ДНК, гаплогруппа J, атеросклероз, mitochondrial DNA, haplogroup J, atherosclerosis

1. Andrews RM, Kubacka I, Chinnery PF, Lightowlers RN, Turnbull DM, Howell N. Reanalysis and revision of the Cambridge reference sequence for human mitochondrial DNA. Nat Genet. 1999 Oct;23(2):147.

2. Yu E, Calvert PA, Mercer JR, et al. Mitochondrial DNA damage can promote atherosclerosis independently of reactive oxygen species through effects on smooth muscle cells and monocytes and correlates with higher risk plaques in humans. Circulation. 2013 Aug 13;128(7):702-12.

3. Голубенко МВ, Салахов Р.Р., Макеева О.А., и др. Ассоциации полиморфизма митохондриальной ДНК с инфарктом миокарда и прогностически значимыми признаками атеросклероза. Молекулярная биология. 2015; 49 (6):968-976.

4. Мазунин ИО, Володько НВ, Стариковская ЕБ, Сукерник РИ. Митохондриальный геном и митохондриальные заболевания человека. Молекулярная биология. 2010; 44 (5):755-772.

5. Crispim D, Canani LH, Gross JL, et al. The European-specific mitochondrial cluster J/T could confer an increased risk of insulin-resistance and type 2 diabetes: an analysis of the m.4216T > C and m.4917A > G variants. Ann Hum Genet. 2006 Jul;70(Pt 4):488-495.

6. De Benedictis G, Rose G, Carrieri G, et al. Mitochondrial DNA inherited variants are associated with successful aging and longevity in humans. FASEB J. 1999 Sep;13(12):1532-1536.

7. Santoro A, Salvioli S, Raule N, et al. Mitochondrial DNA involvement in human longevity. Biochim Biophys Acta. 2006 Sep-Oct;1757(9-10):1388-1399.

8. Fernаndez-Caggiano M, Barallobre-Barreiro J, Rego-Pеrez I, et al. Mitochondrial haplogroups H and J: risk and protective factors for ischemic cardiomyopathy. PLoS One. 2012 7(8):e44128.

9. Kenney MC, Chwa M, Atilano SR, et al. Mitochondrial DNA variants mediate energy production and expression levels for CFH, C3 and EFEMP1 genes: implications for age-related macular degeneration. PLoS One. 2013 8(1):e54339.

10. Kenney MC, Hertzog D, Chak G, et al. Mitochondrial DNA haplogroups confer differences in risk for age-related macular degeneration: a case control study. BMC Med Genet. 2013 Jan 9;14:4.

11. Atilano SR, Malik D, Chwa M, et al. Mitochondrial DNA variants can mediate methylation status of inflammation, angiogenesis and signaling genes. Hum Mol Genet. 2015 Aug 15;24(16):4491-4503.

12. Malik D, Hsu T, Falatoonzadeh P, Cаceres-del-Carpio J, et al. Human retinal transmitochondrial cybrids with J or H mtDNA haplogroups respond differently to ultraviolet radiation: implications for retinal diseases. PLoS One. 2014 Jun 11;9(2):e99003.

13. Marom S, Friger M, Mishmar D. MtDNA meta-analysis reveals both phenotype specificity and allele heterogeneity: a model for differential association. Sci Rep. 2017 Feb 23;7:43449.