medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLCmedgen-333Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHПолиморфизм мтДНК при клинически выраженном каротидном атеросклерозе: протективный эффект гаплогруппы JMitochondrial DNA polymorphism in advanced carotid atherosclerosis: protective effect of haplogroup JГолубенкоМ. В.GolubenkoM. V.golubenko@medgenetics.ruТарасенкоН. В.TarasenkoN. V.noemail@neicon.ruМакееваО. А.MakeevaO. A.noemail@neicon.ruГончароваИ. А.GoncharovaI. A.noemail@neicon.ruМарковА. В.MarkovA. V.noemail@neicon.ruСлепцовА. А.SleptsovA. A.noemail@neicon.ruКомарА. А.KomarA. A.noemail@neicon.ruНазаренкоМ. С.NazarenkoM. S.noemail@neicon.ruБарбарашО. Л.BarbarashO. L.noemail@neicon.ruПузыревВ. П.PuzyrevV. P.noemail@neicon.ruНаучно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук; ФГБНУ «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний»РоссияResearch Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of Sciences; Research Institute for Complex Issues of Cardiovascular diseasesRussian FederationНаучно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук; ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияResearch Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of Sciences; Siberian State Medical UniversityRussian FederationНаучно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наукРоссияResearch Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of SciencesRussian FederationФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияSiberian State Medical UniversityRussian FederationНаучно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук; ФГБНУ «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний»; ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияResearch Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of Sciences; Research Institute for Complex Issues of Cardiovascular diseases; Siberian State Medical UniversityRussian FederationФГБНУ «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний»РоссияResearch Institute for Complex Issues of Cardiovascular diseasesRussian Federation20172002201816102628Copyright © Голубенко М.В., Тарасенко Н.В., Макеева О.А., Гончарова И.А., Марков А.В., Слепцов А.А., Комар А.А., Назаренко М.С., Барбараш О.Л., Пузырев В.П., 20182018Голубенко М.В., Тарасенко Н.В., Макеева О.А., Гончарова И.А., Марков А.В., Слепцов А.А., Комар А.А., Назаренко М.С., Барбараш О.Л., Пузырев В.П.Golubenko M.V., Tarasenko N.V., Makeeva O.A., Goncharova I.A., Markov A.V., Sleptsov A.A., Komar A.A., Nazarenko M.S., Barbarash O.L., Puzyrev V.P.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/333

Исследован полиморфизм митохондриальной ДНК (мтДНК) в группе пациентов с клинически выраженным атеросклерозом сонных артерий и в контрольной группе индивидов с субклиническим атеросклерозом. Определены частоты основных гаплогрупп мтДНК. Сравнение частот гаплогрупп H, U, J и T в исследуемых выборках показало более высокую частоту гаплогруппы J в контроле: 17,65%, по сравнению с 4,55% в группе больных (p = 0,0145). Полученные результаты указывают на протективный эффект гаплогруппы J в отношении развития клинически выраженного каротидного атеросклероза.

MtDNA polymorphism was studied in the group of patients with advanced carotid atherosclerosis and in controls with subclinical atherosclerosis. Frequencies of main European mtDNA haplogroups were determined. Comparison of the haplogroups frequencies has revealed higher frequency of haplogroup J in controls (17.65%) than in patients (4.55%; p = 0.0145). The results suggest protective effect of haplogroup J in relation to advanced carotid atherosclerosis.

митохондриальная ДНКгаплогруппа Jатеросклерозmitochondrial DNAhaplogroup JatherosclerosisReferencesAndrews RM, Kubacka I, Chinnery PF, Lightowlers RN, Turnbull DM, Howell N. Reanalysis and revision of the Cambridge reference sequence for human mitochondrial DNA. Nat Genet. 1999 Oct;23(2):147.Andrews RM, Kubacka I, Chinnery PF, Lightowlers RN, Turnbull DM, Howell N. Reanalysis and revision of the Cambridge reference sequence for human mitochondrial DNA. Nat Genet. 1999 Oct;23(2):147.Yu E, Calvert PA, Mercer JR, et al. Mitochondrial DNA damage can promote atherosclerosis independently of reactive oxygen species through effects on smooth muscle cells and monocytes and correlates with higher risk plaques in humans. Circulation. 2013 Aug 13;128(7):702-12.Yu E, Calvert PA, Mercer JR, et al. Mitochondrial DNA damage can promote atherosclerosis independently of reactive oxygen species through effects on smooth muscle cells and monocytes and correlates with higher risk plaques in humans. Circulation. 2013 Aug 13;128(7):702-12.Голубенко МВ, Салахов Р.Р., Макеева О.А., и др. Ассоциации полиморфизма митохондриальной ДНК с инфарктом миокарда и прогностически значимыми признаками атеросклероза. Молекулярная биология. 2015; 49 (6):968-976.Голубенко МВ, Салахов Р.Р., Макеева О.А., и др. Ассоциации полиморфизма митохондриальной ДНК с инфарктом миокарда и прогностически значимыми признаками атеросклероза. Молекулярная биология. 2015; 49 (6):968-976.Мазунин ИО, Володько НВ, Стариковская ЕБ, Сукерник РИ. Митохондриальный геном и митохондриальные заболевания человека. Молекулярная биология. 2010; 44 (5):755-772.Мазунин ИО, Володько НВ, Стариковская ЕБ, Сукерник РИ. Митохондриальный геном и митохондриальные заболевания человека. Молекулярная биология. 2010; 44 (5):755-772.Crispim D, Canani LH, Gross JL, et al. The European-specific mitochondrial cluster J/T could confer an increased risk of insulin-resistance and type 2 diabetes: an analysis of the m.4216T > C and m.4917A > G variants. Ann Hum Genet. 2006 Jul;70(Pt 4):488-495.Crispim D, Canani LH, Gross JL, et al. The European-specific mitochondrial cluster J/T could confer an increased risk of insulin-resistance and type 2 diabetes: an analysis of the m.4216T > C and m.4917A > G variants. Ann Hum Genet. 2006 Jul;70(Pt 4):488-495.De Benedictis G, Rose G, Carrieri G, et al. Mitochondrial DNA inherited variants are associated with successful aging and longevity in humans. FASEB J. 1999 Sep;13(12):1532-1536.De Benedictis G, Rose G, Carrieri G, et al. Mitochondrial DNA inherited variants are associated with successful aging and longevity in humans. FASEB J. 1999 Sep;13(12):1532-1536.Santoro A, Salvioli S, Raule N, et al. Mitochondrial DNA involvement in human longevity. Biochim Biophys Acta. 2006 Sep-Oct;1757(9-10):1388-1399.Santoro A, Salvioli S, Raule N, et al. Mitochondrial DNA involvement in human longevity. Biochim Biophys Acta. 2006 Sep-Oct;1757(9-10):1388-1399.Fernаndez-Caggiano M, Barallobre-Barreiro J, Rego-Pеrez I, et al. Mitochondrial haplogroups H and J: risk and protective factors for ischemic cardiomyopathy. PLoS One. 2012 7(8):e44128.Fernаndez-Caggiano M, Barallobre-Barreiro J, Rego-Pеrez I, et al. Mitochondrial haplogroups H and J: risk and protective factors for ischemic cardiomyopathy. PLoS One. 2012 7(8):e44128.Kenney MC, Chwa M, Atilano SR, et al. Mitochondrial DNA variants mediate energy production and expression levels for CFH, C3 and EFEMP1 genes: implications for age-related macular degeneration. PLoS One. 2013 8(1):e54339.Kenney MC, Chwa M, Atilano SR, et al. Mitochondrial DNA variants mediate energy production and expression levels for CFH, C3 and EFEMP1 genes: implications for age-related macular degeneration. PLoS One. 2013 8(1):e54339.Kenney MC, Hertzog D, Chak G, et al. Mitochondrial DNA haplogroups confer differences in risk for age-related macular degeneration: a case control study. BMC Med Genet. 2013 Jan 9;14:4.Kenney MC, Hertzog D, Chak G, et al. Mitochondrial DNA haplogroups confer differences in risk for age-related macular degeneration: a case control study. BMC Med Genet. 2013 Jan 9;14:4.Atilano SR, Malik D, Chwa M, et al. Mitochondrial DNA variants can mediate methylation status of inflammation, angiogenesis and signaling genes. Hum Mol Genet. 2015 Aug 15;24(16):4491-4503.Atilano SR, Malik D, Chwa M, et al. Mitochondrial DNA variants can mediate methylation status of inflammation, angiogenesis and signaling genes. Hum Mol Genet. 2015 Aug 15;24(16):4491-4503.Malik D, Hsu T, Falatoonzadeh P, Cаceres-del-Carpio J, et al. Human retinal transmitochondrial cybrids with J or H mtDNA haplogroups respond differently to ultraviolet radiation: implications for retinal diseases. PLoS One. 2014 Jun 11;9(2):e99003.Malik D, Hsu T, Falatoonzadeh P, Cаceres-del-Carpio J, et al. Human retinal transmitochondrial cybrids with J or H mtDNA haplogroups respond differently to ultraviolet radiation: implications for retinal diseases. PLoS One. 2014 Jun 11;9(2):e99003.Marom S, Friger M, Mishmar D. MtDNA meta-analysis reveals both phenotype specificity and allele heterogeneity: a model for differential association. Sci Rep. 2017 Feb 23;7:43449.Marom S, Friger M, Mishmar D. MtDNA meta-analysis reveals both phenotype specificity and allele heterogeneity: a model for differential association. Sci Rep. 2017 Feb 23;7:43449.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.