Analysis of regional frequencies of hereditary metabolic diseases, detected by neonatal screening in the Republic of Buryatia
Abstract
The article reviews the analysis of work of medical and genetic service in Buryatia on mass newborn screening. Over a period from 2005 to 2016 there was carried out the comparison of hereditary enzimopatiya frequencies (fenilketonuriya, congenital hypothyroidism, adrenogenital syndrome, cystous fibrosis, galactosemia) revealed as a result of mass neonatal screening in the Republic of Buryatia with data on other Russian regions. The received frequencies of the hereditary metabolic diseases tested on neonatal screening for Buryatia keep within the range of the sizes described for various regions of the country. This information can be taken as a basis for preventive programs of the medical and genetic help to the population of the Republic of Buryatia Prospects for the development of preclinical diagnosis of metabolic diseases is an increase in the range of screened diseases using tandem mass spectrometry.
Keywords
неонатальный скрининг,
частота наследственных заболеваний,
фенилкетонурия,
врожденный гипотиреоз,
адреногенитальный синдром,
муковисцидоз,
галактоземия,
mass screening of newborns,
rate ofdiseases,
phenylketonuria,
congenital thyroid gormon deficiency,
adrenogenital syndrome,
galactosemia,
cystic fibrosis
References
1. Касимов НВ, Сикора НВ, Филонов ВА. Этиология и эпидемиология фенилкетонурии на территории Дальнего Востока. Дальневосточный медицинский журнал. 2016. 1. 44-46.
2. Новиков ПВ, Ходунова АА. Первые итоги расширенного неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ в Российской Федерации. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2012. 5. 5-12.
3. Коваленко ТВ, Зернова ЛЮ, Кунаева ОВ и др. Неорнатальный скрининг на врожденный гипотиреоз в Удмуртской республике: решенные и нерешенные вопросы. Клиническая и экспериментальная тиреодология. 2012 (8). 1. 35-39.
4. Кунцевич НВ, Карцева ОВ, Гильнич НА и др. Итоги проведения неонатального скрининга новорожденных в ХМАО-Югре за 2006-2009 гг. Медицинская генетика. Материалы VI Съезда Российского общества медицинских генетиков. Ростов-на Дону, 2010. 99.
5. Никитина НВ, Беляева ТИ, Николаева ЕБ и др. Что открыл для нас скрининг на 5 наследственных заболеваний. Медицинская генетика. Материалы VI Съезда Российского общества медицинских генетиков. Ростов-на Дону, 2010. 127.
6. Голихина ТА, Шумливая ЕО, Матулевич СА. Неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена в Краснодарском крае Медицинская генетика. Материалы VI Съезда Российского общества медицинских генетиков. Ростов-на Дону, 2010. 46.
7. Жукова ТП, Артемичева ИЛ, Кутовая ЕИ и др. Итоги реализации программы массового обследования новорожденных на адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию на территории Ивановской области. Медицинская генетика. Материалы VI Съезда Российского общества медицинских генетиков. Ростов-на Дону, 2010. 63.
8. Осипова ЕВ, Кузнецова ОП, Шахтарина НГ. Анализ результатов неонатального скрининга на 5 наследственных заболеваний в Удмуртии Медицинская генетика. Материалы VI Съезда Российского общества медицинских генетиков. Ростов-на Дону, 2010. 135-136.
9. Рахимкулова АА, Ахметова ВЛ, Малиевский ОА и др. Врожденная дисфункция коры надпочечников: клинико-генетические аспекты. Медицинская генетика. 2013. 6. 3-14.
10. Шерман ВД, Капранов НИ, Каширская НЮ и др. Роль неонатального скрининга в оптимизации медицинской помощи больным муковисцидозом. Медицинская генетика. 2013. 11. С.24-28.
11. Капранов НИ, Красовский СА, Кондратьева ЕИ и др. Клинико-генетическая характеристика муковисцидоза в московском регионе. Медицинская генетика. 2013. 11. 17-23.
12. Тебиева ИС, Лакгуева ФК, Логачев МФ и др. Опыт мировой и отечественной практики неонатального скрининга на наследственные заболевания. Педиатрия. 2012. 91. 1. 128-132.
13. Воскобоева ЕЮ, Байдакова ГВ, Денисенкова ЕВ и др. Галактоземия в России: молекулярно-генетические особенности, неонатальный скрининг, подтверждающая диагностика. Медицинская генетика. 2009. 6. 25-33.
14. Hоrster F, Kоlker S, Loeber JG et al. Newborn screening programmes in Europe, arguments and efforts regarding harmonisation: focus on organic acidurias. JIMD Rep. 2017; 32: 105-115.
Review
For citations:
Eremina E.R. Analysis of regional frequencies of hereditary metabolic diseases, detected by neonatal screening in the Republic of Buryatia. Medical Genetics. 2017;16(10):23-25. (In Russ.)
Views:
609
Email this article 