Создание прогностической модели вероятности наличия у пациента семейной гиперхолестеринемии

В статье представлены результаты исследования, направленного на разработку прогностической модели для выявления семейной гиперхолестеринемии (СГХС) – наиболее распространенного моногенного нарушения липидного обмена. На выборке из 466 пациентов проведен комплексный клинико-генетический анализ. Показано, что совместная оценка уровня липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) и индекса атерогенности позволяет с высокой точностью прогнозировать наличие молекулярно подтвержденного диагноза СГХС. На основе созданной модели разработан и внедрен в практику онлайнкалькулятор, предназначенный для врачей-кардиологов и генетиков для оптимизации диагностического пути и отбора пациентов для молекулярно-генетического тестирования. Предложенный инструмент демонстрирует высокие показатели чувствительности и специфичности как у детей, так и у взрослых.

1. Иванова О.Н., Васильев П.А., Захарова Е.Ю. Молекулярные основы первичных моногенных дислипидемий. Медицинская генетика. 2020;19(12):4-17.

2. Чубыкина У.В., Ежов М.В., Рожкова Т.А., и др. Комплаентность пациентов с гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией: 5 лет наблюдения регистра ренессанс. Кардиологический вестник. 2023;18(3):35-48.

3. Benn M., Watts G.F., Tybjærg-Hansen A., Nordestgaard B.G. Mutations causative of familial hypercholesterolaemia: screening of 98 098 individuals from the Copenhagen General Population Study estimated a prevalence of 1 in 217. Eur Heart J. 2016;37(17):1384-94.

4. Tokgozoglu L., Kayikcioglu M. Familial Hypercholesterolemia: Global Burden and Approaches. Curr Cardiol Rep. 2021;23(10):151.

5. Wiegman A., Gidding S.S., Watts G.F., et al. Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents: gaining decades of life by optimizing detection and treatment. Eur Heart J. 2015;36(36):2425-37.

6. Umesh S.A., Chow H.B., Ling H.S. et al. Association of Dutch lipid clinic network criteria with reduction in low-density lipoprotein cholesterol in patients with ST-elevation myocardial infarction. Int J Cardiol. 2022; 369: 15 – 16.

7. Risk of fatal coronary heart disease in familial hypercholesterolaemia. Scientific Steering Committee on behalf of the Simon Broome Register Group. BMJ. 1991;303(6807):893-6.

8. Williams R.R., Hunt S.C., Schumacher M.C., et al. Diagnosing heterozygous familial hypercholesterolemia using new practical criteria validated by molecular genetics. Am J Cardiol. 1993;72(2):171-6.