medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.11.52-55medgen-3299Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTСоздание прогностической модели вероятности наличия у пациента семейной гиперхолестеринемииCreating a predictive model for the probability of a patient having familial hypercholesterolemiaВасильевП. А.VasilievP. A.

115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115478

vasiluev1993@yandex.ruИвановаО. Н.IvanovaO. N.

115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115478

ЧубыкинаУ. В.ChubykinaU. V.

121552, Москва, ул. Академика Чазова, д. 15а

15a, Academician Chazov st., Moscow, 121552

ТмоянН. А.TmoyanN. A.

121552, Москва, ул. Академика Чазова, д. 15а

15a, Academician Chazov st., Moscow, 121552

ПрусЮ. А.PrusY. A.

121552, Москва, ул. Академика Чазова, д. 15а

15a, Academician Chazov st., Moscow, 121552

ПшеничниковаИ. И.PshenichnikovaI. I.

125993, Москва, ул. Баррикадная, д. 2/1, стр. 1

2/1, Bldg. 1, Barrikadnaya st., Moscow, 125993

ПупыкинаВ. В.PupykinaV. V.

125993, Москва, ул. Баррикадная, д. 2/1, стр. 1

2/1, Bldg. 1, Barrikadnaya st., Moscow, 125993

ЕжовМ. В.EzhovM. V.

121552, Москва, ул. Академика Чазова, д. 15а

15a, Academician Chazov st., Moscow, 121552

ЗахароваЕ. Ю.ZakharovaE. Yu.

115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115478

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»РоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian FederationНациональный медицинский исследовательский центр кардиологии имени академика Е.И. ЧазоваРоссияNational Medical Research Center of Cardiology named after Academician E.I. ChazovRussian FederationРоссийская медицинская академия непрерывного профессионального образованияРоссияRussian Medical Academy of Continuous Professional EducationRussian Federation20252412202524115255Copyright © Васильев П.А., Иванова О.Н., Чубыкина У.В., Тмоян Н.А., Прус Ю.А., Пшеничникова И.И., Пупыкина В.В., Ежов М.В., Захарова Е.Ю., 20252025Васильев П.А., Иванова О.Н., Чубыкина У.В., Тмоян Н.А., Прус Ю.А., Пшеничникова И.И., Пупыкина В.В., Ежов М.В., Захарова Е.Ю.Vasiliev P.A., Ivanova O.N., Chubykina U.V., Tmoyan N.A., Prus Y.A., Pshenichnikova I.I., Pupykina V.V., Ezhov M.V., Zakharova E.Y.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3299

В статье представлены результаты исследования, направленного на разработку прогностической модели для выявления семейной гиперхолестеринемии (СГХС) – наиболее распространенного моногенного нарушения липидного обмена. На выборке из 466 пациентов проведен комплексный клинико-генетический анализ. Показано, что совместная оценка уровня липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) и индекса атерогенности позволяет с высокой точностью прогнозировать наличие молекулярно подтвержденного диагноза СГХС. На основе созданной модели разработан и внедрен в практику онлайнкалькулятор, предназначенный для врачей-кардиологов и генетиков для оптимизации диагностического пути и отбора пациентов для молекулярно-генетического тестирования. Предложенный инструмент демонстрирует высокие показатели чувствительности и специфичности как у детей, так и у взрослых.

The results of a study aimed at developing a prognostic model for identifying familial hypercholesterolemia (FH), the most common monogenic lipid metabolism disorder, are presented. A comprehensive clinical and genetic analysis was performed on a sample of 466 patients. It was demonstrated that a combined assessment of low-density lipoprotein (LDL) levels and the atherogenic index allows for a highly accurate prediction of a molecularly confirmed diagnosis of FH. Based on the developed model, an online calculator was developed and implemented for cardiologists and geneticists to optimize the diagnostic pathway and patient selection for genetic testing. The proposed tool demonstrates high sensitivity and specificity in both children and adults.

семейная гиперхолестеринемияиндекс атерогенностилипидыатеросклерозДНК-диагностикаLDLRAPOBPCSK9familial hypercholesterolemiaatherogenic indexlipidsatherosclerosisDNA diagnosticsLDLRAPOBPCSK9Исследование не имело спонсорской поддержкиThe study was carried out without sponsorshipReferencesИванова О.Н., Васильев П.А., Захарова Е.Ю. Молекулярные основы первичных моногенных дислипидемий. Медицинская генетика. 2020;19(12):4-17.Ivanova O.N., Vasiliev P.A., Zakharova E.Yu. Molekulyarnyye osnovy pervichnykh monogennykh dislipidemiy [Molecular bases of primary monogenic dyslipidemia]. Meditsinskaya genetika [Medical Genetics]. 2020;19(12):4-17. (In Russ.)Чубыкина У.В., Ежов М.В., Рожкова Т.А., и др. Комплаентность пациентов с гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией: 5 лет наблюдения регистра ренессанс. Кардиологический вестник. 2023;18(3):35-48.Chubykina U.V., Ezhov M.V., Rozhkova T.A., et al. Komplayentnost’ patsiyentov s geterozigotnoy semeynoy giperkholesterinemiyey: 5 let nablyudeniya registra renessans [Compliance of patients with heterozygous familial hypercholesterolemia: 5-year follow-up of the renaissance registry]. Kardiologicheskiy vestnik [Russian Cardiology Bulletin]. 2023;18(3):35-48. (In Russ.)Benn M., Watts G.F., Tybjærg-Hansen A., Nordestgaard B.G. Mutations causative of familial hypercholesterolaemia: screening of 98 098 individuals from the Copenhagen General Population Study estimated a prevalence of 1 in 217. Eur Heart J. 2016;37(17):1384-94.Benn M., Watts G.F., Tybjærg-Hansen A., Nordestgaard B.G. Mutations causative of familial hypercholesterolaemia: screening of 98 098 individuals from the Copenhagen General Population Study estimated a prevalence of 1 in 217. Eur Heart J. 2016;37(17):1384-94.Tokgozoglu L., Kayikcioglu M. Familial Hypercholesterolemia: Global Burden and Approaches. Curr Cardiol Rep. 2021;23(10):151.Tokgozoglu L., Kayikcioglu M. Familial Hypercholesterolemia: Global Burden and Approaches. Curr Cardiol Rep. 2021;23(10):151.Wiegman A., Gidding S.S., Watts G.F., et al. Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents: gaining decades of life by optimizing detection and treatment. Eur Heart J. 2015;36(36):2425-37.Wiegman A., Gidding S.S., Watts G.F., et al. Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents: gaining decades of life by optimizing detection and treatment. Eur Heart J. 2015;36(36):2425-37.Umesh S.A., Chow H.B., Ling H.S. et al. Association of Dutch lipid clinic network criteria with reduction in low-density lipoprotein cholesterol in patients with ST-elevation myocardial infarction. Int J Cardiol. 2022; 369: 15 – 16.Umesh S.A., Chow H.B., Ling H.S. et al. Association of Dutch lipid clinic network criteria with reduction in low-density lipoprotein cholesterol in patients with ST-elevation myocardial infarction. Int J Cardiol. 2022; 369: 15 – 16.Risk of fatal coronary heart disease in familial hypercholesterolaemia. Scientific Steering Committee on behalf of the Simon Broome Register Group. BMJ. 1991;303(6807):893-6.Risk of fatal coronary heart disease in familial hypercholesterolaemia. Scientific Steering Committee on behalf of the Simon Broome Register Group. BMJ. 1991;303(6807):893-6.Williams R.R., Hunt S.C., Schumacher M.C., et al. Diagnosing heterozygous familial hypercholesterolemia using new practical criteria validated by molecular genetics. Am J Cardiol. 1993;72(2):171-6.Williams R.R., Hunt S.C., Schumacher M.C., et al. Diagnosing heterozygous familial hypercholesterolemia using new practical criteria validated by molecular genetics. Am J Cardiol. 1993;72(2):171-6.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.