сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Разработка и внедрение технологии диагностики редких этноспецифических генетических заболеваний в Якутии
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.121-123
Аннотация
Разработка генетических технологий диагностики редких этноспецифических заболеваний имеет особую значимость для изолированных популяций с высокой их распространённостью. В Якутии проводятся исследования аутосомно-рецессивных заболеваний (SOPH-синдром, нейрональный цероидный липофусциноз 6А типа (НЦЛ 6А), наследственная моторно-сенсорная нейропатия 6С типа (НМСН 6С), мукополисахаридоз-плюс синдром (МПСПС), 3-М синдром, наследственная энзимопеническая метгемоглобинемия (НЭМ 1 типа), тирозинемия 1 типа, наследственная несиндромальная глухота 1 типа). Разработана молекулярно-генетическая диагностика методами ПЦР-ПДРФ, ПЦР-РВ, биочипов с чувствительностью и специфичностью ~97%. Внедрение этих технологий позволяет проводить популяционный скрининг, выявлять носителей и применять их при медикогенетическом консультировании. Создана программная база данных с регистром. Дальнейшие исследования направлены на расширение тестируемых этноспецифических вариантов.
Ключевые слова
МПСПС,
НЦЛ 6,
SOPH-синдром,
НМСН6С,
3М синдром,
НЭМ 1 типа,
тирозинемия 1 типа,
наследственная несиндромальная глухота 1 типа,
якуты
При поддержке: Исследование выполнено в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования Российской Федерации по проекту «Геномика Арктики: диагностика, профилактика и лечение» (FSRG-2024-0001).
Об авторах
С. Н. Новгородова
Северо-Восточный федеральный университет имени М. К. Аммосова
Россия
Россия
677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58
В. М. Софронова
Северо-Восточный федеральный университет имени М. К. Аммосова
Россия
Россия
677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58
Н. Р. Эверстова
Северо-Восточный федеральный университет имени М. К. Аммосова
Россия
Россия
677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58
А. А. Максимова
Северо-Восточный федеральный университет имени М. К. Аммосова
Россия
Россия
677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58
Л. Р. Жожиков
Северо-Восточный федеральный университет имени М. К. Аммосова
Россия
Россия
677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58
А. А. Гурьев
Северо-Восточный федеральный университет имени М. К. Аммосова
Россия
Россия
677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58
А. Н. Слепцов
Республиканская больница №1 – Национальный центр медицины имени М.Е.Николаева
Россия
Россия
677010, г. Якутск, ул. Сергеляхское шоссе, д. 4
А. Н. Лугинова
Республиканская больница №1 – Национальный центр медицины имени М.Е.Николаева
Россия
Россия
677010, г. Якутск, ул. Сергеляхское шоссе, д. 4
Д. Б. Кочкина
Республиканская больница №1 – Национальный центр медицины имени М.Е.Николаева
Россия
Россия
677010, г. Якутск, ул. Сергеляхское шоссе, д. 4
П. И. Голикова
Северо-Восточный федеральный университет имени М. К. Аммосова
Россия
Россия
677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58
М. Т. Саввина
Северо-Восточный федеральный университет имени М. К. Аммосова
Россия
Россия
677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58
А. Л. Сухомясова
Северо-Восточный федеральный университет имени М. К. Аммосова
Россия
Россия
677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58
Н. Р. Максимова
Северо-Восточный федеральный университет имени М. К. Аммосова
Россия
Россия
677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58
Список литературы
1. Голикова П.И., Петухова Д.А., Сухомясова А.Л., и др. Клинико-генетическое описание нейронального цероидного липофусциноза 6 типа в якутской семье. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2021;121(8):71-76.
2. Новгородова С.Н., Гуринова Е.Е., Сухомясова А.Л., и др. Клиническое и молекулярно-генетическое описание нового типа мукополисахаридоза в Якутии. Медицинская генетика. 2021;20(6):33-40.
3. Саввина М.Т., Сухомямова А.Л., Голикова П.И., и др. Олигонуклеотидный биочип для диагностики 3-М синдрома, SOPH-синдрома, тирозинемии 1 типа, наследственной энзимопенической метгемоглобинемии 1 типа, наследственной несиндромальной глухоты 1А типа. Медицинская генетика. 2019;18(9):24-33.
4. Фёдоров А.И., Сухомясова А.Л., Данилова А.Л. и др. Медико-географический анализ частых врождённых пороков развития у новорожденных в период с 2007 по 2020 г. в Республике Саха (Якутия). Якутский медицинский журнал. 2023. 82(2): 77-80.
5. Zhozhikov L., Sukhomyasova A., Gurinova E., et al. Origins of SOPH syndrome: A study of 93 Yakut patients with review of C-terminal phenotype. Clin Genet. 2023;103(6):625-635.
Рецензия
Для цитирования:
Новгородова С.Н., Софронова В.М., Эверстова Н.Р., Максимова А.А., Жожиков Л.Р., Гурьев А.А., Слепцов А.Н., Лугинова А.Н., Кочкина Д.Б., Голикова П.И., Саввина М.Т., Сухомясова А.Л., Максимова Н.Р. Разработка и внедрение технологии диагностики редких этноспецифических генетических заболеваний в Якутии. Медицинская генетика. 2025;24(10):121-123. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.121-123
For citation:
Novgorodova S.N., Sofronova V.M., Everstova N.R., Maksimova A.A., Zhozhikov L.R., Guriev A.A., Sleptsov A.N., Luginova A.N., Kochkina D.B., Golikova P.I., Savvina M.T., Sukhomyasova A.L., Maksimova N.R. Development and implementation of diagnostic testing technology for rare ethnospecific genetic diseases. Medical Genetics. 2025;24(10):121-123. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.121-123
Просмотров:
10
Послать статью по эл. почте 