medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.10.121-123medgen-3261Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTРазработка и внедрение технологии диагностики редких этноспецифических генетических заболеваний в ЯкутииDevelopment and implementation of diagnostic testing technology for rare ethnospecific genetic diseasesНовгородоваС. Н.NovgorodovaS. N.

677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58

58, Belinskogo st., Yakutsk, 677000 

vsaina@yandex.ruСофроноваВ. М.SofronovaV. M.

677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58

58, Belinskogo st., Yakutsk, 677000 

ЭверстоваН. Р.EverstovaN. R.

677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58

58, Belinskogo st., Yakutsk, 677000 

МаксимоваА. А.MaksimovaA. A.

677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58

58, Belinskogo st., Yakutsk, 677000 

ЖожиковЛ. Р.ZhozhikovL. R.

677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58

58, Belinskogo st., Yakutsk, 677000 

ГурьевА. А.GurievA. A.

677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58

58, Belinskogo st., Yakutsk, 677000 

СлепцовА. Н.SleptsovA. N.

677010, г. Якутск, ул. Сергеляхское шоссе, д. 4 

58, Belinskogo st., Yakutsk, 677000 

ЛугиноваА. Н.LuginovaA. N.

677010, г. Якутск, ул. Сергеляхское шоссе, д. 4 

4, Sergelyakhskoe shosse, Yakutsk, 677010

КочкинаД. Б.KochkinaD. B.

677010, г. Якутск, ул. Сергеляхское шоссе, д. 4 

4, Sergelyakhskoe shosse, Yakutsk, 677010

ГоликоваП. И.GolikovaP. I.

677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58

58, Belinskogo st., Yakutsk, 677000 

СаввинаМ. Т.SavvinaM. T.

677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58

58, Belinskogo st., Yakutsk, 677000 

СухомясоваА. Л.SukhomyasovaA. L.

677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58

58, Belinskogo st., Yakutsk, 677000 

МаксимоваН. Р.MaksimovaN. R.

677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58

58, Belinskogo st., Yakutsk, 677000 

Северо-Восточный федеральный университет имени М. К. АммосоваРоссияNorth-Eastern Federal UniversityRussian FederationРеспубликанская больница №1 – Национальный центр медицины имени М.Е.НиколаеваРоссияNorth-Eastern Federal UniversityRussian FederationРеспубликанская больница №1 – Национальный центр медицины имени М.Е.НиколаеваРоссияRepublican Hospital No. 1-National Center of Medicine No. 1Russian Federation2025241120252410121123Copyright © Новгородова С.Н., Софронова В.М., Эверстова Н.Р., Максимова А.А., Жожиков Л.Р., Гурьев А.А., Слепцов А.Н., Лугинова А.Н., Кочкина Д.Б., Голикова П.И., Саввина М.Т., Сухомясова А.Л., Максимова Н.Р., 20252025Новгородова С.Н., Софронова В.М., Эверстова Н.Р., Максимова А.А., Жожиков Л.Р., Гурьев А.А., Слепцов А.Н., Лугинова А.Н., Кочкина Д.Б., Голикова П.И., Саввина М.Т., Сухомясова А.Л., Максимова Н.Р.Novgorodova S.N., Sofronova V.M., Everstova N.R., Maksimova A.A., Zhozhikov L.R., Guriev A.A., Sleptsov A.N., Luginova A.N., Kochkina D.B., Golikova P.I., Savvina M.T., Sukhomyasova A.L., Maksimova N.R.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3261

Разработка генетических технологий диагностики редких этноспецифических заболеваний имеет особую значимость для изолированных популяций с высокой их распространённостью. В Якутии проводятся исследования аутосомно-рецессивных заболеваний (SOPH-синдром, нейрональный цероидный липофусциноз 6А типа (НЦЛ 6А), наследственная моторно-сенсорная нейропатия 6С типа (НМСН 6С), мукополисахаридоз-плюс синдром (МПСПС), 3-М синдром, наследственная энзимопеническая метгемоглобинемия (НЭМ 1 типа), тирозинемия 1 типа, наследственная несиндромальная глухота 1 типа). Разработана молекулярно-генетическая диагностика методами ПЦР-ПДРФ, ПЦР-РВ, биочипов с чувствительностью и специфичностью ~97%. Внедрение этих технологий позволяет проводить популяционный скрининг, выявлять носителей и применять их при медикогенетическом консультировании. Создана программная база данных с регистром. Дальнейшие исследования направлены на расширение тестируемых этноспецифических вариантов.

Technologies of early diagnosis of rare ethno-specific diseases were developed which are especially important in isolated populations with high prevalence of them. In Yakutia autosomal-recessive diseases such as SOPH-syndrome, Neuronal ceroid lipofuscinosis-6A, Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome, 3M-syndrome, NEM type 1, tyrosinemia type 1, and hereditary nonsyndromic deafness type 1 are being researched. Molecular diagnostics of these conditions was developed by using methods: RFLP, RT-PCR, biochips with sensitivity and specificity ~97%. Implementation of these technologies help to conduct population screening, identify carriers, and supports genetic counseling. The database with a registry was created. Further researches aims to expand the range of tested etno-specific variants.

МПСПСНЦЛ 6SOPH-синдромНМСН6С3М синдромНЭМ 1 типатирозинемия 1 типанаследственная несиндромальная глухота 1 типаякутыMPSPSNCL6SOPH syndromeNMSN6S3M syndromeNEM type 1tyrosinemia type 1hereditary nonsyndromic deafness type 1YakutiansИсследование выполнено в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования Российской Федерации по проекту «Геномика Арктики: диагностика, профилактика и лечение» (FSRG-2024-0001).The study was supported by the state assignment of the Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation for the project «Genomics of the Arctic: Diagnostics, Prevention and Treatment» (FSRG-2024-0001).ReferencesГоликова П.И., Петухова Д.А., Сухомясова А.Л., и др. Клинико-генетическое описание нейронального цероидного липофусциноза 6 типа в якутской семье. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2021;121(8):71-76.Golikova P.I., Petukhova D.A., Sukhomyasova A.L., et al. Klinikogeneticheskoye opisaniye neyronal’nogo tseroidnogo lipofustsinoza 6 tipa v yakutskoy sem’ye [Clinical and genetic description of neuronal ceroid lipofuscinosis 6 type in the yakut family]. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova [S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry]. 2021;121(8):71-76. (In Russ.)Новгородова С.Н., Гуринова Е.Е., Сухомясова А.Л., и др. Клиническое и молекулярно-генетическое описание нового типа мукополисахаридоза в Якутии. Медицинская генетика. 2021;20(6):33-40.Novgorodova S.N., Gurinova E.E., Sukhomyasova A.L., et al. Klinicheskoye i molekulyarno-geneticheskoye opisaniye novogo tipa mukopolisakharidoza v Yakutii [Clinical and molecular genetic description of a new type of mucopolysaccharidosis in Yakutia]. Meditsinskaya genetika [Medical Genetics]. 2021;20(6):33-40. (In Russ.)Саввина М.Т., Сухомямова А.Л., Голикова П.И., и др. Олигонуклеотидный биочип для диагностики 3-М синдрома, SOPH-синдрома, тирозинемии 1 типа, наследственной энзимопенической метгемоглобинемии 1 типа, наследственной несиндромальной глухоты 1А типа. Медицинская генетика. 2019;18(9):24-33.Savvina M.T., Sukhomyamova A.L., Golikova P.I., et al. Oligonukleotidnyy biochip dlya diagnostiki 3-M sindroma, SOPHsindroma, tirozinemii 1 tipa, nasledstvennoy enzimopenicheskoy metgemoglobinemii 1 tipa, nasledstvennoy nesindromal’noy glukhoty 1A tipa [Oligonucleotide microarray based method for simultaneous diagnostic of 3-M syndrome, SOPH syndrome, tyrosinemia type 1, methaemoglobinaemia type 1, nonsyndromic hearing loss and deafness (DFNB1)]. Meditsinskaya genetika [Medical Genetics]. 2019;18(9):24-33. (In Russ.)Фёдоров А.И., Сухомясова А.Л., Данилова А.Л. и др. Медико-географический анализ частых врождённых пороков развития у новорожденных в период с 2007 по 2020 г. в Республике Саха (Якутия). Якутский медицинский журнал. 2023. 82(2): 77-80.Fedorov A.I., Sukhomyasova A.L., Danilova A.L. et al. Medikogeograficheskiy analiz chastykh vrozhdonnykh porokov razvitiya u novorozhdennykh v period s 2007 po 2020 g. v Respublike Sakha (Yakutiya) [Medico-geographical analysis of frequent congenital malformations in newborns in the period from 2007 to 2020 in the Republic of Sakha (Yakutia)]. Yakutskiy meditsinskiy zhurnal [Yakut medical journal]. 2023. 82(2): 77-80. (In Russ.)Zhozhikov L., Sukhomyasova A., Gurinova E., et al. Origins of SOPH syndrome: A study of 93 Yakut patients with review of C-terminal phenotype. Clin Genet. 2023;103(6):625-635.Zhozhikov L., Sukhomyasova A., Gurinova E., et al. Origins of SOPH syndrome: A study of 93 Yakut patients with review of C-terminal phenotype. Clin Genet. 2023;103(6):625-635.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.