сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Вклад расширенного неонатального скрининга в установлении синдрома истощения митохондриальной ДНК 5 типа
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.100-101
Аннотация
Представлена клиническая и молекулярно-генетическая характеристика синдрома истощения митохондриальной ДНК 5 типа у ребенка из Республики Саха (Якутия). До установления диагноза новорожденный был включен в группу риска по расширенному неонатальному скринингу. Методом секвенирования полного генома был выявлен вариант с.148С>T в гене SUCLA2, приводящий к терминации синтеза белка p.Gln50*, в гомозиготном состоянии.
Ключевые слова
наследственные болезни обмена,
синдром истощения митохондриальной ДНК,
расширенный неонатальный скрининг
При поддержке: Исследование выполнено за счёт государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ № FSRG-2024-0001 «Геномика Арктики: диагностика, профилактика и лечение».
Об авторах
Д. Б. Кочкина
Северо-Восточный федеральный университет имени М. К. Аммосова ; Республиканская больница №1 – Национальный центр медицины имени М.Е.Николаева
Россия
Россия
677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58
677010, г. Якутск, ул. Сергеляхское шоссе, д. 4
А. А. Сивцев
Северо-Восточный федеральный университет имени М. К. Аммосова ; Республиканская больница №1 – Национальный центр медицины имени М.Е.Николаева
Россия
Россия
677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58
677010, г. Якутск, ул. Сергеляхское шоссе, д. 4
Н. Р. Эверстова
Северо-Восточный федеральный университет имени М. К. Аммосова
Россия
Россия
677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58
В. М. Софронова
Северо-Восточный федеральный университет имени М. К. Аммосова
Россия
Россия
677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58
А. Н. Лугинова
Северо-Восточный федеральный университет имени М. К. Аммосова ; Республиканская больница №1 – Национальный центр медицины имени М.Е.Николаева
Россия
Россия
677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58
677010, г. Якутск, ул. Сергеляхское шоссе, д. 4
И. А. Николаева
Республиканская больница №1 – Национальный центр медицины имени М.Е.Николаева
Россия
Россия
677010, г. Якутск, ул. Сергеляхское шоссе, д. 4
Р. Н. Иванова
Северо-Восточный федеральный университет имени М. К. Аммосова ; Республиканская больница №1 – Национальный центр медицины имени М.Е.Николаева
Россия
Россия
677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58
677010, г. Якутск, ул. Сергеляхское шоссе, д. 4
Е. Е. Гуринова
Северо-Восточный федеральный университет имени М. К. Аммосова
Россия
Россия
677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58
А. Л. Сухомясова
Северо-Восточный федеральный университет имени М. К. Аммосова
Россия
Россия
677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58
Н. Р. Максимова
Северо-Восточный федеральный университет имени М. К. Аммосова
Россия
Россия
677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58
Список литературы
1. Almudhry M., Saini A.G., Al-Omari M.A., et al. Methylmalonic aciduria as a biochemical marker for mitochondrial DNA depletion syndrome in patients with developmental delay and movement disorders: a case series. Front Neurol. 2023; 14: 1265115. doi: 10.3389/fneur.2023.1265115.
Рецензия
Для цитирования:
Кочкина Д.Б., Сивцев А.А., Эверстова Н.Р., Софронова В.М., Лугинова А.Н., Николаева И.А., Иванова Р.Н., Гуринова Е.Е., Сухомясова А.Л., Максимова Н.Р. Вклад расширенного неонатального скрининга в установлении синдрома истощения митохондриальной ДНК 5 типа. Медицинская генетика. 2025;24(10):100-101. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.100-101
For citation:
Kochkina D.B., Sivtsev A.A., Everstova N.R., Sofronova V.M., Luginova A.N., Nikolaeva I.A., Ivanova R.N., Gurinova E.E., Sukhomyasovа A.L., Maximova N.R. The contribution of extended neonatal screening to the establishment of mitochondrial DNA depletion syndrome-5. Medical Genetics. 2025;24(10):100-101. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.100-101
Просмотров:
12
Послать статью по эл. почте 