medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.10.100-101medgen-3255Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTВклад расширенного неонатального скрининга в установлении синдрома истощения митохондриальной ДНК 5 типаThe contribution of extended neonatal screening to the establishment of mitochondrial DNA depletion syndrome-5КочкинаД. Б.KochkinaD. B.

677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58

677010, г. Якутск, ул. Сергеляхское шоссе, д. 4

58, Belinskogo st., Yakutsk, 677000 

4, Sergelyakhskoe shosse, Yakutsk, 677010 

kdb18@mail.ruСивцевА. А.SivtsevA. A.

677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58

677010, г. Якутск, ул. Сергеляхское шоссе, д. 4

58, Belinskogo st., Yakutsk, 677000 

4, Sergelyakhskoe shosse, Yakutsk, 677010 

ЭверстоваН. Р.EverstovaN. R.

677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58

58, Belinskogo st., Yakutsk, 677000 

СофроноваВ. М.SofronovaV. M.

677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58

58, Belinskogo st., Yakutsk, 677000 

ЛугиноваА. Н.LuginovaA. N.

677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58

677010, г. Якутск, ул. Сергеляхское шоссе, д. 4

58, Belinskogo st., Yakutsk, 677000 

4, Sergelyakhskoe shosse, Yakutsk, 677010 

НиколаеваИ. А.NikolaevaI. A.

677010, г. Якутск, ул. Сергеляхское шоссе, д. 4

4, Sergelyakhskoe shosse, Yakutsk, 677010 

ИвановаР. Н.IvanovaR. N.

677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58

677010, г. Якутск, ул. Сергеляхское шоссе, д. 4

58, Belinskogo st., Yakutsk, 677000 

4, Sergelyakhskoe shosse, Yakutsk, 677010 

ГуриноваЕ. Е.GurinovaE. E.

677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58

58, Belinskogo st., Yakutsk, 677000 

СухомясоваА. Л.SukhomyasovаA. L.

677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58

58, Belinskogo st., Yakutsk, 677000 

МаксимоваН. Р.MaximovaN. R.

677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58

58, Belinskogo st., Yakutsk, 677000 

Северо-Восточный федеральный университет имени М. К. Аммосова ; Республиканская больница №1 – Национальный центр медицины имени М.Е.НиколаеваРоссияNorth-Eastern Federal University ; Republican Hospital No. 1-National Center of Medicine No. 1Russian FederationСеверо-Восточный федеральный университет имени М. К. АммосоваРоссияNorth-Eastern Federal UniversityRussian FederationРеспубликанская больница №1 – Национальный центр медицины имени М.Е.НиколаеваРоссияRepublican Hospital No. 1-National Center of Medicine No. 1Russian Federation2025241120252410100101Copyright © Кочкина Д.Б., Сивцев А.А., Эверстова Н.Р., Софронова В.М., Лугинова А.Н., Николаева И.А., Иванова Р.Н., Гуринова Е.Е., Сухомясова А.Л., Максимова Н.Р., 20252025Кочкина Д.Б., Сивцев А.А., Эверстова Н.Р., Софронова В.М., Лугинова А.Н., Николаева И.А., Иванова Р.Н., Гуринова Е.Е., Сухомясова А.Л., Максимова Н.Р.Kochkina D.B., Sivtsev A.A., Everstova N.R., Sofronova V.M., Luginova A.N., Nikolaeva I.A., Ivanova R.N., Gurinova E.E., Sukhomyasovа A.L., Maximova N.R.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3255

Представлена клиническая и молекулярно-генетическая характеристика синдрома истощения митохондриальной ДНК 5 типа у ребенка из Республики Саха (Якутия). До установления диагноза новорожденный был включен в группу риска по расширенному неонатальному скринингу. Методом секвенирования полного генома был выявлен вариант с.148С>T в гене SUCLA2, приводящий к терминации синтеза белка p.Gln50*, в гомозиготном состоянии.

There are reported clinical and molecular characteristics of mitochondrial DNA depletion syndrome-5 in a child from the Republic of Sakha (Yakutia). The patient had been included in the risk group of expanded newborn screening before the diagnosis was established. The whole-genome sequencing revealed the variant c.148C>T in the homozygous state, which leads to termination of protein synthesis p.Gln50* in the SUCLA2 gene.

наследственные болезни обменасиндром истощения митохондриальной ДНКрасширенный неонатальный скринингinborn errors of metabolismmitochondrial DNA depletion syndromeextended neonatal screeningИсследование выполнено за счёт государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ № FSRG-2024-0001 «Геномика Арктики: диагностика, профилактика и лечение».The study was supported by the state assignment of the Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation for the project «Genomics of the Arctic: Diagnostics, Prevention and Treatment» (FSRG-2024-0001).ReferencesAlmudhry M., Saini A.G., Al-Omari M.A., et al. Methylmalonic aciduria as a biochemical marker for mitochondrial DNA depletion syndrome in patients with developmental delay and movement disorders: a case series. Front Neurol. 2023; 14: 1265115. doi: 10.3389/fneur.2023.1265115.Almudhry M., Saini A.G., Al-Omari M.A., et al. Methylmalonic aciduria as a biochemical marker for mitochondrial DNA depletion syndrome in patients with developmental delay and movement disorders: a case series. Front Neurol. 2023; 14: 1265115. doi: 10.3389/fneur.2023.1265115.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.