сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Наблюдение и ведение пациентов с наследственными нарушениями обмена веществ, выявленных в результате расширенного неонатального скрининга
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.97-99
Аннотация
В статье представлен ретроспективный анализ результатов расширенного неонатального скрининга (РНС) на наследственные нарушения обмена веществ (НБО) в Нижегородской области за 2023–2024 годы. Цель исследования заключалась в оценке эффективности РНС для раннего выявления НБО и улучшения прогнозов у пациентов. Из 192 пациентов, потребовавших повторной диагностики, у 4 были выявлены НБО. Всем пациентам с подтвержденными диагнозами назначена специализированная терапия, включающая диетическую коррекцию и медикаментозное лечение. В статье приведен клинический случай девочки с метилмалоновой ацидурией, выявленной в рамках РНС, и ВПР – расщелиной верхней губы слева. В ходе динамического наблюдения пациентка развивается в соответствии с возрастом, успешно перенесла хирургическое вмешательство для коррекции ВПР, продолжает получать диетотерапию и необходимую медикаментозную терапию.
Результаты проведенного исследования подтверждают значимость РНС для раннего обнаружения НБО, хотя необходимость постоянной настороженности медицинских специалистов остается на первом месте, особенно в случаях, когда результаты скрининга оказываются отрицательными.
Об авторах
А. Н. Колчина
ФГБОУ ВО Приволжский исследовательский медицинский университет Минздрава России ; ГБУЗ НО Детская городская клиническая больница №1
Россия
Россия
603005, г. Нижний Новгород, пл. Минина и Пожарского, д. 10/1
603009, г. Нижний Новгород, пр. Гагарина д. 76
Х. Ф. Аксянова
ГБУЗ НО Детская городская клиническая больница №1
Россия
Россия
603009, г. Нижний Новгород, пр. Гагарина д. 76
А. В. Григорьева
ФГБОУ ВО Приволжский исследовательский медицинский университет Минздрава России
Россия
Россия
603005, г. Нижний Новгород, пл. Минина и Пожарского, д. 10/1
О. В. Халецкая
ФГБОУ ВО Приволжский исследовательский медицинский университет Минздрава России
Россия
Россия
603005, г. Нижний Новгород, пл. Минина и Пожарского, д. 10/1
Список литературы
1. Men S., Liu S., Zheng Q., et al. Incidence and genetic variants of inborn errors of metabolism identified through newborn screening: A 7-year study in eastern coastal areas of China. Mol Genet Genomic Med. 2023;11(6):e2152. doi:10.1002/mgg3.2152
2. Liu G., Liu X., Lin Y. Newborn screening for inborn errors of metabolism in a northern Chinese population. J Pediatr Endocrinol Metab. 2023;36(3):278-282. doi:10.1515/jpem-2022-0543
3. Lupo P.J., Archer N.P., Harris R.D., et al. Newborn screening analytes and structural birth defects among 27,000 newborns. PLoS One. 2024;19(7):e0304238. doi:10.1371/journal.pone.0304238
4. Balakrishnan U. Inborn Errors of Metabolism-Approach to Diagnosis and Management in Neonates. Indian J Pediatr. 2021;88(7):679-689. doi:10.1007/s12098-021-03759-9
5. Ruoppolo M, Malvagia S, Boenzi S, et al. Expanded Newborn Screening in Italy Using Tandem Mass Spectrometry: Two Years of National Experience. Int J Neonatal Screen. 2022;8(3):47. Published 2022 Aug 9. doi:10.3390/ijns8030047
Рецензия
Для цитирования:
Колчина А.Н., Аксянова Х.Ф., Григорьева А.В., Халецкая О.В. Наблюдение и ведение пациентов с наследственными нарушениями обмена веществ, выявленных в результате расширенного неонатального скрининга. Медицинская генетика. 2025;24(10):97-99. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.97-99
For citation:
Kolchina A.N., Aksyanova Kh.F., Grigorieva A.V., Khaletskaya O.V. Monitoring and management of patients with inherited metabolic disorders identified through extended neonatal screening. Medical Genetics. 2025;24(10):97-99. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.97-99
Просмотров:
11
Послать статью по эл. почте 