medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.10.97-99medgen-3254Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTНаблюдение и ведение пациентов с наследственными нарушениями обмена веществ, выявленных в результате расширенного неонатального скринингаMonitoring and management of patients with inherited metabolic disorders identified through extended neonatal screeningКолчинаА. Н.KolchinaA. N.

603005, г. Нижний Новгород, пл. Минина и Пожарского, д. 10/1 

603009, г. Нижний Новгород, пр. Гагарина д. 76 

10/1, Minina i Pozharskogo sq., Nizhny Novgorod, 603950 

76, Gagarina ave., Nizhny Novgorod, 603005 

kolchina.a@mail.ruАксяноваХ. Ф.AksyanovaKh. F.

603009, г. Нижний Новгород, пр. Гагарина д. 76 

76, Gagarina ave., Nizhny Novgorod, 603005 

ГригорьеваА. В.GrigorievaA. V.

603005, г. Нижний Новгород, пл. Минина и Пожарского, д. 10/1 

10/1, Minina i Pozharskogo sq., Nizhny Novgorod, 603950 

ХалецкаяО. В.KhaletskayaO. V.

603005, г. Нижний Новгород, пл. Минина и Пожарского, д. 10/1 

10/1, Minina i Pozharskogo sq., Nizhny Novgorod, 603950 

ФГБОУ ВО Приволжский исследовательский медицинский университет Минздрава России ; ГБУЗ НО Детская городская клиническая больница №1РоссияPrivolzhsky Research Medical University ; Nizhny Novgorod Children’s Regional Clinical HospitalRussian FederationГБУЗ НО Детская городская клиническая больница №1РоссияNizhny Novgorod Children’s Regional Clinical HospitalRussian FederationФГБОУ ВО Приволжский исследовательский медицинский университет Минздрава РоссииРоссияPrivolzhsky Research Medical UniversityRussian Federation20252411202524109799Copyright © Колчина А.Н., Аксянова Х.Ф., Григорьева А.В., Халецкая О.В., 20252025Колчина А.Н., Аксянова Х.Ф., Григорьева А.В., Халецкая О.В.Kolchina A.N., Aksyanova K.F., Grigorieva A.V., Khaletskaya O.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3254

В статье представлен ретроспективный анализ результатов расширенного неонатального скрининга (РНС) на наследственные нарушения обмена веществ (НБО) в Нижегородской области за 2023–2024 годы. Цель исследования заключалась в оценке эффективности РНС для раннего выявления НБО и улучшения прогнозов у пациентов. Из 192 пациентов, потребовавших повторной диагностики, у 4 были выявлены НБО. Всем пациентам с подтвержденными диагнозами назначена специализированная терапия, включающая диетическую коррекцию и медикаментозное лечение. В статье приведен клинический случай девочки с метилмалоновой ацидурией, выявленной в рамках РНС, и ВПР – расщелиной верхней губы слева. В ходе динамического наблюдения пациентка развивается в соответствии с возрастом, успешно перенесла хирургическое вмешательство для коррекции ВПР, продолжает получать диетотерапию и необходимую медикаментозную терапию.Результаты проведенного исследования подтверждают значимость РНС для раннего обнаружения НБО, хотя необходимость постоянной настороженности медицинских специалистов остается на первом месте, особенно в случаях, когда результаты скрининга оказываются отрицательными.

The article presents a retrospective analysis of the results of expanded newborn screening (NBS) for inborn errors of metabolism (IEM)in the Nizhny Novgorod region during 2023–2024. The study aimed to assess the effectiveness of NBS in early detection of IEMs andimproving patient outcomes. Out of 192 patients who required retesting, 4 were diagnosed with IEMs.All patients with confirmed diagnoses received specialized treatment, including dietary adjustments and medication. A clinical case of a girl with methylmalonic acidemia detected through NBS and presenting with a congenital malformation — a left-sided cleft lip — is presented. During follow-up observations, the patient is developing age-appropriately, has successfully undergone surgical correction for the cleft lip, and continues to receive diet therapy and necessary medications.The findings underscore the significance of MBS in early identification of IEMs, although maintaining vigilance among healthcare professionals remains crucial, especially when screening results are negative.

наследственные нарушения обмена веществрасширенный неонатальный скринингдиетотерапияметилмалоновая ацидурияinborn errors of metabolismexpanded newborn screeningdietotherapymethylmalonic academiaReferencesMen S., Liu S., Zheng Q., et al. Incidence and genetic variants of inborn errors of metabolism identified through newborn screening: A 7-year study in eastern coastal areas of China. Mol Genet Genomic Med. 2023;11(6):e2152. doi:10.1002/mgg3.2152Men S., Liu S., Zheng Q., et al. Incidence and genetic variants of inborn errors of metabolism identified through newborn screening: A 7-year study in eastern coastal areas of China. Mol Genet Genomic Med. 2023;11(6):e2152. doi:10.1002/mgg3.2152Liu G., Liu X., Lin Y. Newborn screening for inborn errors of metabolism in a northern Chinese population. J Pediatr Endocrinol Metab. 2023;36(3):278-282. doi:10.1515/jpem-2022-0543Liu G., Liu X., Lin Y. Newborn screening for inborn errors of metabolism in a northern Chinese population. J Pediatr Endocrinol Metab. 2023;36(3):278-282. doi:10.1515/jpem-2022-0543Lupo P.J., Archer N.P., Harris R.D., et al. Newborn screening analytes and structural birth defects among 27,000 newborns. PLoS One. 2024;19(7):e0304238. doi:10.1371/journal.pone.0304238Lupo P.J., Archer N.P., Harris R.D., et al. Newborn screening analytes and structural birth defects among 27,000 newborns. PLoS One. 2024;19(7):e0304238. doi:10.1371/journal.pone.0304238Balakrishnan U. Inborn Errors of Metabolism-Approach to Diagnosis and Management in Neonates. Indian J Pediatr. 2021;88(7):679-689. doi:10.1007/s12098-021-03759-9Balakrishnan U. Inborn Errors of Metabolism-Approach to Diagnosis and Management in Neonates. Indian J Pediatr. 2021;88(7):679-689. doi:10.1007/s12098-021-03759-9Ruoppolo M, Malvagia S, Boenzi S, et al. Expanded Newborn Screening in Italy Using Tandem Mass Spectrometry: Two Years of National Experience. Int J Neonatal Screen. 2022;8(3):47. Published 2022 Aug 9. doi:10.3390/ijns8030047Ruoppolo M, Malvagia S, Boenzi S, et al. Expanded Newborn Screening in Italy Using Tandem Mass Spectrometry: Two Years of National Experience. Int J Neonatal Screen. 2022;8(3):47. Published 2022 Aug 9. doi:10.3390/ijns8030047

The authors declare that there are no conflicts of interest present.