Достижения в молекулярной диагностике альбинизма: использование различных методов и оценка их эффективности

Альбинизм – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, вызванных нарушением синтеза меланина. На сегодняшний день выявлено значительное количество генов, ассоциированных с развитием альбинизма. Описаны изолированные и синдромальные формы. Целью данного исследования явилось изучение эффективности различных молекулярно-генетических методов для диагностики альбинизма. В результате проведенного исследования установлено, что эффективность метода секвенирования по Сэнгеру гена TYR составила 49%, метода MLPA − 7%, таргетной панели − 21%, полноэкзомного и полногеномного секвенирования − 5% и 18% соответственно. Комплексная диагностика альбинизма, включающая секвенирование гена TYR, таргетные панели, полноэкзомное и полногеномное секвенирование, необходима для выявления как распространенных, так и редких форм заболевания, включая синдромальные случаи и структурные перестройки, что позволяет достичь максимальной эффективности в определении генетических причин.

1. Hida T., Kamiya T., Kawakami A. et al. Elucidation of Melanogenesis Cascade for Identifying Pathophysiology and Therapeutic Approach of Pigmentary Disorders and Melanoma. Int J Mol Sci. 2020 25;21(17):6129.

2. Lasseaux E., Plaisant C., Michaud V., et al. Molecular characterization of a series of 990 index patients with albinism. Pigment Cell Melanoma Res. 2018;31(4):466-474.

3. Pennamen P., Tingaud-Sequeira A., Gazova I., et al. Dopachrome tautomerase variants in patients with oculocutaneous albinism. Genet Med. 202;23(3):479-487.