Альбинизм – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, вызванных нарушением синтеза меланина. На сегодняшний день выявлено значительное количество генов, ассоциированных с развитием альбинизма. Описаны изолированные и синдромальные формы. Целью данного исследования явилось изучение эффективности различных молекулярно-генетических методов для диагностики альбинизма. В результате проведенного исследования установлено, что эффективность метода секвенирования по Сэнгеру гена TYR составила 49%, метода MLPA − 7%, таргетной панели − 21%, полноэкзомного и полногеномного секвенирования − 5% и 18% соответственно. Комплексная диагностика альбинизма, включающая секвенирование гена TYR, таргетные панели, полноэкзомное и полногеномное секвенирование, необходима для выявления как распространенных, так и редких форм заболевания, включая синдромальные случаи и структурные перестройки, что позволяет достичь максимальной эффективности в определении генетических причин.