сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Применение полноэкзомного секвенирования в диагностике причин неиммунной водянки плода
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.55-57
Аннотация
Изучение неиммунной водянки плода (НИВП) является актуальной задачей в связи с высоким риском неблагоприятных исходов беременностей. Целью данной работы явилась оценка значимости полноэкзомного секвенирования (WES) в диагностике причин НИВП. WES проведено 44 пациенткам с НИВП. У 20 из 44 (45,5%) плодов найдены патогенные и вероятно патогенные варианты, ассоциированные с фенотипом, что позволило выбрать дальнейшую тактику ведения беременности. Результаты работы показали высокий вклад моногенной патологии в этиологию НИВП.
Ключевые слова
беременность,
неиммунная водянка плода,
НИВП,
полноэкзомное секвенирование,
WES,
моногенная патология
Об авторах
А. С. Большакова
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В. И. Кулакова Минздрава России
Россия
Россия
117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Е. Шубина
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В. И. Кулакова Минздрава России
Россия
Россия
117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Е. Р. Толмачева
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В. И. Кулакова Минздрава России
Россия
Россия
117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Д. Н. Масленников
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В. И. Кулакова Минздрава России
Россия
Россия
117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Д. Г. Люшнина
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В. И. Кулакова Минздрава России
Россия
Россия
117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
И. О. Саделов
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В. И. Кулакова Минздрава России
Россия
Россия
117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Н. В. Зарецкая
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В. И. Кулакова Минздрава России
Россия
Россия
117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
И. Ю. Барков
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В. И. Кулакова Минздрава России
Россия
Россия
117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
А. А. Докшукина
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В. И. Кулакова Минздрава России
Россия
Россия
117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Д. Ю. Трофимов
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В. И. Кулакова Минздрава России
Россия
Россия
117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Список литературы
1. Sparks T.N., Lianoglou B.R., Adami R.R., et al. Exome Sequencing for Prenatal Diagnosis in Nonimmune Hydrops Fetalis. N Engl J Med. 2020;383(18):1746-1756.
2. Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM), Norton ME, Chauhan SP, et al. Society for maternal-fetal medicine (SMFM) clinical guideline #7: nonimmune hydrops fetalis. Am J Obstet Gynecol. 2015;212(2):127-139.
3. Steurer M.A., Peyvandi S., Baer R.J., et al. Epidemiology of Live Born Infants with Nonimmune Hydrops Fetalis-Insights from a Population-Based Dataset. J Pediatr. 2017;187:182-188.e3.
4. Bellini C., Hennekam R.C. Non-immune hydrops fetalis: a short review of etiology and pathophysiology. Am J Med Genet A. 2012;158A(3):597-605.
5. Richards S., Aziz N., Bale S., et al.; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: A joint consensus recommendation of the American college of medical genetics and genomics and the association for molecular pathology. Genet Med 2015; 17(5): 405– 424.
6. Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23.
7. Сухих Г.Т., Трофимов Д.Ю., Шубина Е., и др. Методические рекомендации «Применение высокопроизводительного секвенирования и молекулярного кариотипирования на микроматрицах в пренатальный период». Акушерство и гинекология. 2024; 3 (Приложение): 25-43.
8. Mone F., Eberhardt R.Y., Hurles M.E., et al. Fetal hydrops and the Incremental yield of Next-generation sequencing over standard prenatal Diagnostic testing (FIND) study: prospective cohort study and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2021;58(4):509-518.
9. Correa A.R.E., Naini K., Mishra P., et al. Utility of fetal whole exome sequencing in the etiological evaluation and outcome of nonimmune hydrops fetalis. Prenat Diagn. 2021;41(11):1414-1424. doi:10.1002/pd.6022.
Рецензия
Для цитирования:
Большакова А.С., Шубина Е., Толмачева Е.Р., Масленников Д.Н., Люшнина Д.Г., Саделов И.О., Зарецкая Н.В., Барков И.Ю., Докшукина А.А., Трофимов Д.Ю. Применение полноэкзомного секвенирования в диагностике причин неиммунной водянки плода. Медицинская генетика. 2025;24(10):55-57. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.55-57
For citation:
Bolshakova A.S., Shubina J., Tolmacheva E.R., Maslennikov D.N., Lyushnina D.G., Sadelov I.O., Zaretskaya N.V., Barkov I.Yu., Dokshukina A.A., Trofimov D.Yu. Utility of whole exome sequencing in the etiological evaluation of nonimmune hydrops fetalis. Medical Genetics. 2025;24(10):55-57. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.55-57
Просмотров:
9
Послать статью по эл. почте 