medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.10.55-57medgen-3240Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTПрименение полноэкзомного секвенирования в диагностике причин неиммунной водянки плодаUtility of whole exome sequencing in the etiological evaluation of nonimmune hydrops fetalisБольшаковаА. С.BolshakovaA. S.

117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4 

4, Acad. Oparin st., Moscow, 117997 

a_bolshakova@oparina4.ruШубинаЕ.ShubinaJ.

117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4 

4, Acad. Oparin st., Moscow, 117997 

ТолмачеваЕ. Р.TolmachevaE. R.

117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4 

4, Acad. Oparin st., Moscow, 117997 

МасленниковД. Н.MaslennikovD. N.

117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4 

4, Acad. Oparin st., Moscow, 117997 

ЛюшнинаД. Г.LyushninaD. G.

117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4 

4, Acad. Oparin st., Moscow, 117997 

СаделовИ. О.SadelovI. O.

117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4 

4, Acad. Oparin st., Moscow, 117997 

ЗарецкаяН. В.ZaretskayaN. V.

117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4 

4, Acad. Oparin st., Moscow, 117997 

БарковИ. Ю.BarkovI. Yu.

117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4 

4, Acad. Oparin st., Moscow, 117997 

ДокшукинаА. А.DokshukinaA. A.

117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4 

4, Acad. Oparin st., Moscow, 117997 

ТрофимовД. Ю.TrofimovD. Yu.

117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4 

4, Acad. Oparin st., Moscow, 117997 

ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В. И. Кулакова Минздрава РоссииРоссияNational Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology named after Academician V.I.KulakovRussian Federation20252411202524105557Copyright © Большакова А.С., Шубина Е., Толмачева Е.Р., Масленников Д.Н., Люшнина Д.Г., Саделов И.О., Зарецкая Н.В., Барков И.Ю., Докшукина А.А., Трофимов Д.Ю., 20252025Большакова А.С., Шубина Е., Толмачева Е.Р., Масленников Д.Н., Люшнина Д.Г., Саделов И.О., Зарецкая Н.В., Барков И.Ю., Докшукина А.А., Трофимов Д.Ю.Bolshakova A.S., Shubina J., Tolmacheva E.R., Maslennikov D.N., Lyushnina D.G., Sadelov I.O., Zaretskaya N.V., Barkov I.Y., Dokshukina A.A., Trofimov D.Y.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3240

Изучение неиммунной водянки плода (НИВП) является актуальной задачей в связи с высоким риском неблагоприятных исходов беременностей. Целью данной работы явилась оценка значимости полноэкзомного секвенирования (WES) в диагностике причин НИВП. WES проведено 44 пациенткам с НИВП. У 20 из 44 (45,5%) плодов найдены патогенные и вероятно патогенные варианты, ассоциированные с фенотипом, что позволило выбрать дальнейшую тактику ведения беременности. Результаты работы показали высокий вклад моногенной патологии в этиологию НИВП.

The study of nonimmune hydrops fetalis (NIHF) is an important issue due to the high risk of adverse pregnancy outcomes. The aim of this work was to evaluate the diagnostic value of whole exome sequencing (WES) in the diagnosis of NIHF causes. WES was performed in 44 patients with NIHF. Pathogenic and likely pathogenic variants, which associated with the clinical phenotype, were found in 20 of 44 (45.5%) fetuses. This data made possible to choose further pregnancy management. The results of the work showed a high contribution of monogenic disorders to the etiology of NIFH.

беременностьнеиммунная водянка плодаНИВПполноэкзомное секвенированиеWESмоногенная патологияpregnancynonimmune hydrops fetalisNIHFwhole exome sequencingWESmonogenic disordersReferencesSparks T.N., Lianoglou B.R., Adami R.R., et al. Exome Sequencing for Prenatal Diagnosis in Nonimmune Hydrops Fetalis. N Engl J Med. 2020;383(18):1746-1756.Sparks T.N., Lianoglou B.R., Adami R.R., et al. Exome Sequencing for Prenatal Diagnosis in Nonimmune Hydrops Fetalis. N Engl J Med. 2020;383(18):1746-1756.Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM), Norton ME, Chauhan SP, et al. Society for maternal-fetal medicine (SMFM) clinical guideline #7: nonimmune hydrops fetalis. Am J Obstet Gynecol. 2015;212(2):127-139.Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM), Norton ME, Chauhan SP, et al. Society for maternal-fetal medicine (SMFM) clinical guideline #7: nonimmune hydrops fetalis. Am J Obstet Gynecol. 2015;212(2):127-139.Steurer M.A., Peyvandi S., Baer R.J., et al. Epidemiology of Live Born Infants with Nonimmune Hydrops Fetalis-Insights from a Population-Based Dataset. J Pediatr. 2017;187:182-188.e3.Steurer M.A., Peyvandi S., Baer R.J., et al. Epidemiology of Live Born Infants with Nonimmune Hydrops Fetalis-Insights from a Population-Based Dataset. J Pediatr. 2017;187:182-188.e3.Bellini C., Hennekam R.C. Non-immune hydrops fetalis: a short review of etiology and pathophysiology. Am J Med Genet A. 2012;158A(3):597-605.Bellini C., Hennekam R.C. Non-immune hydrops fetalis: a short review of etiology and pathophysiology. Am J Med Genet A. 2012;158A(3):597-605.Richards S., Aziz N., Bale S., et al.; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: A joint consensus recommendation of the American college of medical genetics and genomics and the association for molecular pathology. Genet Med 2015; 17(5): 405– 424.Richards S., Aziz N., Bale S., et al.; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: A joint consensus recommendation of the American college of medical genetics and genomics and the association for molecular pathology. Genet Med 2015; 17(5): 405– 424.Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23.Ryzhkova O.P., Kardymon O.L., Prohorchuk E.B., et al. Rukovodstvo po interpretatsii dannykh posledovatel’nosti DNK cheloveka, poluchennykh metodami massovogo parallel’nogo sekvenirovaniya (MPS) (redaktsiya 2018, versiya 2) [Guidelines for the interpretation of massive parallel sequencing variants (update 2018, v2)]. Meditsinskaya genetika [Medical Genetics]. 2019;18(2):3- 23. (In Russ.)Сухих Г.Т., Трофимов Д.Ю., Шубина Е., и др. Методические рекомендации «Применение высокопроизводительного секвенирования и молекулярного кариотипирования на микроматрицах в пренатальный период». Акушерство и гинекология. 2024; 3 (Приложение): 25-43.Sukhikh G.T., Trofimov D.Yu., Shubina J., et al. Metodicheskiye rekomendatsii «Primeneniye vysokoproizvoditel’nogo sekvenirovaniya i molekulyarnogo kariotipirovaniya na mikromatritsakh v prenatal’nyy period» [Methodological recommendations «Use of prenatal high-throughput sequencing and microarray-based molecular karyotyping»]. Akusherstvo i ginekologiya [Obstetrics and Gynecology]. 2024; (3 Suppl.): 25-43 (In Russ.) https://dx.doi.org/10.18565/aig.2024.52Mone F., Eberhardt R.Y., Hurles M.E., et al. Fetal hydrops and the Incremental yield of Next-generation sequencing over standard prenatal Diagnostic testing (FIND) study: prospective cohort study and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2021;58(4):509-518.Mone F., Eberhardt R.Y., Hurles M.E., et al. Fetal hydrops and the Incremental yield of Next-generation sequencing over standard prenatal Diagnostic testing (FIND) study: prospective cohort study and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2021;58(4):509-518.Correa A.R.E., Naini K., Mishra P., et al. Utility of fetal whole exome sequencing in the etiological evaluation and outcome of nonimmune hydrops fetalis. Prenat Diagn. 2021;41(11):1414-1424. doi:10.1002/pd.6022.Correa A.R.E., Naini K., Mishra P., et al. Utility of fetal whole exome sequencing in the etiological evaluation and outcome of nonimmune hydrops fetalis. Prenat Diagn. 2021;41(11):1414-1424. doi:10.1002/pd.6022.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.