сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Предиктивная эффективность анализа транскриптома для выявления генов-модификаторов на примере болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA1
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.52-54
Аннотация
Не у всех носителей мутаций в гене GBA1, кодирующий фермент глюкоцереброзидазу (GCase), развивается болезнь Паркинсона (БП) в течение жизни (GBA1-носители). Ранее нами в ходе анализа транскриптома клеток мозга мышиной модели паркинсонизма с дисфункцией GCase было показано изменение экспрессии генов, продукты которых регулируются путем PI3K/AKT/mTOR. В данном исследовании в ходе апробации результатов транскриптома ортогональным методом выявлена повышенная экспрессия гена DDIT4, вовлеченного в PI3K/AKT/mTOR, у GBA1-носителей по сравнению с пациентами с GBA1-ассоциированной БП в мононуклеарах периферической крови, что может рассматриваться как потенциальный модификатор БП у носителей мутаций в гене GBA1.
Об авторах
А. И. Безрукова
ФГБУ Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт» ; ФГБОУ ВО Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова Минздрава России
Россия
Россия
188350, г. Гатчина, микрорайон Орлова Роща, д. 1
197101, г. Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6/8
К. С. Башарова
ФГБУ Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт» ; ФГБОУ ВО Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова Минздрава России
Россия
Россия
188350, г. Гатчина, микрорайон Орлова Роща, д. 1
197101, г. Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6/8
И. В. Милюхина
ФГБУ Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт» ; Институт мозга человека им. Н.П. Бехтеревой РАН
Россия
Россия
188350, г. Гатчина, микрорайон Орлова Роща, д. 1
197376, г. Санкт-Петербург, ул. Академика Павлова, д.9
С. Н. Пчелина
ФГБУ Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт» ; ФГБОУ ВО Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова Минздрава России
Россия
Россия
188350, г. Гатчина, микрорайон Орлова Роща, д. 1
197101, г. Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6/8
Т. С. Усенко
ФГБУ Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт» ; ФГБОУ ВО Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова Минздрава России
Россия
Россия
188350, г. Гатчина, микрорайон Орлова Роща, д. 1
197101, г. Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6/8
Список литературы
1. Usenko T., Bezrukova A., Rudenok M.M., et al. Whole Transcriptome Analysis of Substantia Nigra in Mice with MPTPInduced Parkinsonism Bearing Defective Glucocerebrosidase Activity. Int J Mol Sci. 2023; 24(15):12164.
2. Chi J.H., Panner A., Cachola K., et al. Increased expression of the glioma-associated antigen ARF4L after loss of the tumor suppressor PTEN. Laboratory investigation. J Neurosurg. 2008;108(2):299-303.
3. Brugarolas J., Lei K., Hurley R.L., et al. Regulation of mTOR function in response to hypoxia by REDD1 and the TSC1/TSC2 tumor suppressor complex. Genes Dev. 2004;18(23):2893-904.
4. Mori S., Nada S., Kimura H., et al. The mTOR pathway controls cell proliferation by regulating the FoxO3a transcription factor via SGK1 kinase. PLoS One. 2014;9(2):e88891.
5. Seo M.H., Kwon D., Kim S.H., Yeo S. Association between Decreased SGK1 and Increased Intestinal α-Synuclein in an MPTP Mouse Model of Parkinson’s Disease. Int J Mol Sci. 2023; 24(22): 16408.
Рецензия
Для цитирования:
Безрукова А.И., Башарова К.С., Милюхина И.В., Пчелина С.Н., Усенко Т.С. Предиктивная эффективность анализа транскриптома для выявления генов-модификаторов на примере болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA1. Медицинская генетика. 2025;24(10):52-54. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.52-54
For citation:
Bezrukova A.I., Basharova K.S., Miliukhina I.V., Pchelina S.N., Usenko T.S. Predictive efficiency of transcriptome analysis for identifying modifier genes in Parkinson’s disease associated with GBA1 mutations. Medical Genetics. 2025;24(10):52-54. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.52-54
Просмотров:
9
Послать статью по эл. почте 