Analysis of the unusual morphology of the chromosome 21 in chorion for the non-developing pregnancy
Abstract
A scientific study of the reasons of fetal losses is a crucial issue for infertility specialist and patients. According to Russian statistics, 45-88% of miscarriage is due to non-developing pregnancy, 11% of first pregnancies ends in a surgical abortion, the percent of miscarriage is 20%. One of the most common causes of miscarriage is the fetal chromosomal aberrations. This paper introduces a unique case of chromosome 21 with unusual morphology. The chromosomal aberration was firstly detected using GTG banding (G bands produced with trypsin and Giemsa) and then was precisely described with FISH analysis.
About the Authors
T. V. Karamysheva
Siberian Chromosome Technology, Ltd
Russian Federation
Russian Federation
T. A. Gayner
Institute of Chemical Biology and Fundamental Medicine; Center for Personalized Medicine, Ltd
Russian Federation
Russian Federation
O. G. Karimova
Institute of Chemical Biology and Fundamental Medicine; Center for Personalized Medicine, Ltd
Russian Federation
Russian Federation
A. G. Bogomolov
Siberian Chromosome Technology, Ltd; Institute of Cytology and Genetics; Novosibirsk State University
Russian Federation
Russian Federation
N. B. Rubtsov
Siberian Chromosome Technology, Ltd; Institute of Cytology and Genetics; Novosibirsk State University
Russian Federation
Russian Federation
References
1. Милованов АП, Серова АФ. Причины и дифференцированное лечение раннего невынашивания беременности (руководство для врачей). - М.: Изд-во Студия МДВ, 2011. - 216 с.
2. Баранов ВС, Кузнецова ТВ, Иващенко ТЭ и др. Современные алгоритмы пренатальной диагностики наследственных болезней: методические рекомендации - СПб.: Изд-во Н-Л. 2009. - 80 с.
3. Ворсанова СГ, Юров ЮБ, Чернышов ВН. Медицинская цитогенетика. - М.: Изд-во Медпрактика-М, 2006. - 300 c.
4. Fryns JP, Petit P, Vinken L et al. Mosaic tetrasomy 21 in severe mental handicap. Eur J Pediatr. 1982; 139(1): 87-89.
5. Schinzel A. Catalogue of unbalanced chromosome aberrations in man. - Berlin.: Walter de Gruyter. 2001. p. 966.
6. Баранов ВС, Кузнецова ТВ. Цитогенетика эмбрионального развития человека. - Спб.: Изд-во Н-Л, 2007. - 640 с.
7. Рубцов НБ. Методы работы с хромосомами млекопитающих. - Новосибирск: Изд-во Новосиб. гос. ун-т. 2006. - 107 с.
8. Rubtsov N, Karamysheva T, Babochkina T et al. A new simple version of chromosome microdissection tested by probe generation for 24-multi-color FISH, Multi-color banding (MCB), ZOO-FISH and in clinical diagnostics. Medgen. 2000;12: 65
9. Карамышева ТВ, Матвеева ВГ, Шорина АР, Рубцов НБ. Клинический и молекулярно-цитогенетический анализ редкого случая мозаицизма по частичной моносомии 3p и частичной трисомии 10q у человека. Генетика. 2001; 37 (3): 1-6.
10. Telenius H., Carter NP, Bebb CE. Degenerate oligonucleotide-primed PCR: general amplification of target DNA by single degenerate primer. Genomics. 1992; 13: 718-725.
11. Lansdorp PM, Verwoerd NP, Van De Rijke FM et al. Heterogeneity in telomere length of human chromosomes. Hum. Mol. Genet. 1996; 5(5): 685-691.
12. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature: Recommendations of the International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature. Editors Shaffer LG, Slovak ML, Campbell LJ. Basel, Switzerland: Karger, 2009.
13. Наследственные болезни: национальное руководство. Под ред. Бочков НП, Гинтер ЕК, Пузыревой ВП. - М.: Изд-во ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 936 c.
14. Claussen U, Mazur A, Rubtsov N. Chromosomes are highly elastic and can be stretched. Cytogenet Cell Genet. - 1994; 66 (2): 120-125.
15. Голышев СА, Вихревая ПН, Шеваль ЕВ и др. Роль метилирования ДНК и посттрансляционных модификаций гистонов в организации и поддержании структуры гетерохроматиновых доменов (хромоцентров). Цитология. 2008; 50 (11): 972-982.
16. Козлов ВА. Метилирование ДНК клетки и патология организма. Медицинская иммунология. 2008; 10 (4-5).
17. Колотий АД, Юров ЮБ, Воинова ВЮ и др. Мозаицизм по моносомии хромосомы 21: необходимость использования FISH метода на различных тканях при мозаицизме низкого уровня. Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований. 2015; (8-2): 294-298.
18. Jiang J, Jing Y, Cost GJ et al. Translating dosage compensation to trisomy 21. Nature. 2013; 500 (7462): 296-300.
19. Read CM, Cary PD, Crane-Robinson C et al. Solution structure of a DNA-binding domain from HMG1. Nucleic Acids Res.1993; 21(15): 3427.
20. Saito K, Kikuchi T, Shirakawa H, Yoshida M. The stabilized structural array of two HMG1/2-boxes endowed by a linker sequence between them is requisite for the effective binding of HMG1 with DNA. J Biochem. 1999; 125(2): 399-405.
21. Ohndorf UM, Rould MA, He Q et al. Basis for recognition of cisplatin-modified DNA by high-mobility-group proteins. Nature. 1999; 399(6737): 708-712.
Review
For citations:
Karamysheva T.V., Gayner T.A., Karimova O.G., Bogomolov A.G., Rubtsov N.B. Analysis of the unusual morphology of the chromosome 21 in chorion for the non-developing pregnancy. Medical Genetics. 2017;16(8):41-45. (In Russ.)
Views:
476
Email this article 