сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Выявление внутригенной делеции гена DMD при ХМА у пациента без клинических признаков мышечной дистрофии
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.157-159
Аннотация
Представлен случай выявления интрагенной делеции экзонов 30-32 гена DMD методом хромосомного микроматричного анализа (ХМА) у пациента с нарушением психомоторного развития (НПМР), позволивший установить диагноз мышечной дистрофии Беккера (МДБ) на доклинической стадии. Продемонстрирована эффективность ХМА в диагностическом поиске у пациентов с недифференцированным фенотипом.
При поддержке: Исследование проведено в рамках темы НИР № 122032300370-1.
Об авторах
А. С. Яковлева
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
Яковлева Анастасия Сергеевна
115522 г. Москва, ул. Москворечье, д.1
Ж. Г. Маркова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522 г. Москва, ул. Москворечье, д.1
А. Э. Восканян
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522 г. Москва, ул. Москворечье, д.1
М. М. Антонова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522 г. Москва, ул. Москворечье, д.1 с
Н. В. Шилова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522 г. Москва, ул. Москворечье, д.1
Список литературы
1. de Raeymaecker D.M. Psychomotor development and psychopathology in childhood. Int Rev Neurobiol. 2006;72:83-101.
2. Shao L., Akkari Y., Cooley L.D. et al., ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Chromosomal microarray analysis, including constitutional and neoplastic disease applications, 2021 revision: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021;23(10):1818-1829.
3. Ferrero A., Rossi M.. Cognitive profile and neuropsychiatric disorders in Becker muscular dystrophy: A systematic review of literature. Neurosci Biobehav Rev. 2022;137:104648.
4. Biagi L., Lenzi S., Cipriano E. et al., Neural substrates of neuropsychological profiles in dystrophynopathies: A pilot study of diffusion tractography imaging. PLoS One. 2021;16(5):e0250420.
Рецензия
Для цитирования:
Яковлева А.С., Маркова Ж.Г., Восканян А.Э., Антонова М.М., Шилова Н.В. Выявление внутригенной делеции гена DMD при ХМА у пациента без клинических признаков мышечной дистрофии. Медицинская генетика. 2025;24(9):157-159. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.157-159
For citation:
Iakovleva A.S., Markova Zh.G., Voskanyan A.E., Antonova M.M., Shilova N.V. Detection of intragenic deletions in the DMD gene using chromosomal microarray analysis in a patient without clinical manifestations of muscular dystrophy. Medical Genetics. 2025;24(9):157-159. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.157-159
Просмотров:
4
Послать статью по эл. почте 