medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.09.157-159medgen-3205Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTВыявление внутригенной делеции гена DMD при ХМА у пациента без клинических признаков мышечной дистрофииDetection of intragenic deletions in the DMD gene using chromosomal microarray analysis in a patient without clinical manifestations of muscular dystrophyЯковлеваА. С.IakovlevaA. S.

Яковлева Анастасия Сергеевна

115522 г. Москва, ул. Москворечье, д.1 

 Iakovleva Anastasiia

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

anastasiashenkaiter@yandex.ruМарковаЖ. Г.MarkovaZh. G.

115522 г. Москва, ул. Москворечье, д.1 

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

ВосканянА. Э.VoskanyanA. E.

115522 г. Москва, ул. Москворечье, д.1  

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

АнтоноваМ. М.AntonovaM. M.

115522 г. Москва, ул. Москворечье, д.1  с

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

ШиловаН. В.ShilovaN. V.

115522 г. Москва, ул. Москворечье, д.1 

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. БочковаРоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian Federation202513112025249157159Copyright © Яковлева А.С., Маркова Ж.Г., Восканян А.Э., Антонова М.М., Шилова Н.В., 20252025Яковлева А.С., Маркова Ж.Г., Восканян А.Э., Антонова М.М., Шилова Н.В.Iakovleva A.S., Markova Z.G., Voskanyan A.E., Antonova M.M., Shilova N.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3205

Представлен случай выявления интрагенной делеции экзонов 30-32 гена DMD методом хромосомного микроматричного анализа (ХМА) у пациента с нарушением психомоторного развития (НПМР), позволивший установить диагноз мышечной дистрофии Беккера (МДБ) на доклинической стадии. Продемонстрирована эффективность ХМА в диагностическом поиске у пациентов с недифференцированным фенотипом.

This study reports on the identification of an intragenic deletion encompassing exons 30-32 of the DMD gene, facilitated through chromosomal microarray analysis in a patient presenting with psychomotor delay. The findings enabled the diagnosis of Becker muscular dystrophy at a preclinical stage. The results underscore the efficacy of as a diagnostic tool in the screening of patients exhibiting an undifferentiated phenotype.

DMDмышечная дистрофия БеккераХМАНПМРDMDBecker muscular dystrophyCMApsychomotor delayИсследование проведено в рамках темы НИР № 122032300370-1.The study was conducted according to a state assignment (No. 122032300370-1).Referencesde Raeymaecker D.M. Psychomotor development and psychopathology in childhood. Int Rev Neurobiol. 2006;72:83-101.de Raeymaecker D.M. Psychomotor development and psychopathology in childhood. Int Rev Neurobiol. 2006;72:83-101.Shao L., Akkari Y., Cooley L.D. et al., ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Chromosomal microarray analysis, including constitutional and neoplastic disease applications, 2021 revision: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021;23(10):1818-1829.Shao L., Akkari Y., Cooley L.D. et al., ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Chromosomal microarray analysis, including constitutional and neoplastic disease applications, 2021 revision: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021;23(10):1818-1829.Ferrero A., Rossi M.. Cognitive profile and neuropsychiatric disorders in Becker muscular dystrophy: A systematic review of literature. Neurosci Biobehav Rev. 2022;137:104648.Ferrero A., Rossi M.. Cognitive profile and neuropsychiatric disorders in Becker muscular dystrophy: A systematic review of literature. Neurosci Biobehav Rev. 2022;137:104648.Biagi L., Lenzi S., Cipriano E. et al., Neural substrates of neuropsychological profiles in dystrophynopathies: A pilot study of diffusion tractography imaging. PLoS One. 2021;16(5):e0250420.Biagi L., Lenzi S., Cipriano E. et al., Neural substrates of neuropsychological profiles in dystrophynopathies: A pilot study of diffusion tractography imaging. PLoS One. 2021;16(5):e0250420.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.