сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Геномная и хромосомная нестабильность у детей с нарушением развития центральной нервной системы (ЦНС)
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.150-152
Аннотация
Несмотря на сообщения о связи геномной/хромосомной нестабильности с нарушением развития ЦНС, соответствующие исследования систематически не проводились. В настоящей работе были исследованы 300 образцов крови детей с нарушением развития ЦНС (аутистические расстройства, умственная отсталость, эпилепсия) с помощью цитогенетического анализа и методом SNP-array. Хромосомная нестабильность обнаружена в 25 случаях (8,3%), геномная нестабильность – в 56 (18,7%). Таким образом, у 27% детей с нарушением развития ЦНС наблюдается хаотизация генома в виде хромосомной и геномной нестабильности.
При поддержке: Исследование частично поддержано государственными заданиями МЗ РФ (124020900027-3) и МНиВО РФ (124020700037-4).
Об авторах
И. Ю. Юров
Научный центр психического здоровья; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева; ФГБОУ ДПО Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава России
Россия
Россия
115522, г. Москва, Каширское шоссе, д. 34; 125412, г. Москва, ул. Талдомская, д. 2; 125993, г. Москва, ул. Баррикадная, д. 2/1, стр. 1
С. Г. Ворсанова
Научный центр психического здоровья; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева
Россия
Россия
115522, г. Москва, Каширское шоссе, д. 34; 125412, г. Москва, ул. Талдомская, д. 2
О. С. Куринная
Научный центр психического здоровья; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева
Россия
Россия
115522, г. Москва, Каширское шоссе, д. 34; 125412, г. Москва, ул. Талдомская, д. 2
И. А. Демидова
Научный центр психического здоровья; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева
Россия
Россия
115522, г. Москва, Каширское шоссе, д. 34; 125412, г. Москва, ул. Талдомская, д. 2
А. Д. Колотий
Научный центр психического здоровья; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева
Россия
Россия
115522, г. Москва, Каширское шоссе, д. 34; 125412, г. Москва, ул. Талдомская, д. 2
К. С. Васин
Научный центр психического здоровья; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева
Россия
Россия
115522, г. Москва, Каширское шоссе, д. 34; 125412, г. Москва, ул. Талдомская, д. 2
М. Е. Юдицкая
Научный центр психического здоровья; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева
Россия
Россия
115522, г. Москва, Каширское шоссе, д. 34; 125412, г. Москва, ул. Талдомская, д. 2
Е. С. Карпачев
Научный центр психического здоровья; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева
Россия
Россия
115522, г. Москва, Каширское шоссе, д. 34; 125412, г. Москва, ул. Талдомская, д. 2
А. Ф. Бобков
Научный центр психического здоровья; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева
Россия
Россия
115522, г. Москва, Каширское шоссе, д. 34; 125412, г. Москва, ул. Талдомская, д. 2
Н. С. Якушев
Научный центр психического здоровья; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева
Россия
Россия
115522, г. Москва, Каширское шоссе, д. 34; 125412, г. Москва, ул. Талдомская, д. 2
Ю. А. Чайка
Научный центр психического здоровья
Россия
Россия
115522, г. Москва, Каширское шоссе, д. 34
Ю. Б. Юров
Научный центр психического здоровья; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева
Россия
Россия
115522, г. Москва, Каширское шоссе, д. 34; 125412, г. Москва, ул. Талдомская, д. 2
Список литературы
1. Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Y.B., Kutsev S.I. Ontogenetic and pathogenetic views on somatic chromosomal mosaicism. Genes. 2019;10(5):379. https://doi.org/10.3390/genes10050379.
2. Costantino .I, Nicodemus J., Chun J. Genomic mosaicism formed by somatic variation in the aging and diseased brain. Genes. 2021;12(7):1071. https://doi.org/10.3390/genes12071071.
3. Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Kurinnaia O.S. et al. Somatic mosaicism in the diseased brain. Mol Cytogenet. 2022;15(1):45. https://doi.org/10.1186/s13039-022-00624-y.
4. Vorsanova S.G., Yurov Y.B., Iourov I.Y. Dynamic nature of somatic chromosomal mosaicism, genetic-environmental interactions and therapeutic opportunities in disease and aging. Mol Cytogenet. 2020;13:16. https://doi.org/10.1186/s13039-020-00488-0.
5. Vorsanova S.G., Demidova I.A., Kolotii A.D. et al. Klinefelter syndrome mosaicism in boys with neurodevelopmental disorders: a cohort study and an extension of the hypothesis. Mol Cytogenet. 2022;15(1):8. https://doi.org/10.1186/s13039-022-00588-z.
6. Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Y.B. The variome concept: focus on CNVariome. Mol Cytogenet. 2019;12:52. https://doi.org/10.1186/s13039-019-0467-8.
Рецензия
Для цитирования:
Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Куринная О.С., Демидова И.А., Колотий А.Д., Васин К.С., Юдицкая М.Е., Карпачев Е.С., Бобков А.Ф., Якушев Н.С., Чайка Ю.А., Юров Ю.Б. Геномная и хромосомная нестабильность у детей с нарушением развития центральной нервной системы (ЦНС). Медицинская генетика. 2025;24(9):150-152. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.150-152
For citation:
Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Kurinnaia O.S., Demidova I.A., Kolotii A.D., Vasin K.S., Iuditskaia M.E., Karpachev E.S., Bobkov A.F., Iakushev N.S., Chaika J.A., Yurov Y.B. Genome and chromosome instability in children with neurodevelopmental disorders. Medical Genetics. 2025;24(9):150-152. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.150-152
Просмотров:
5
Послать статью по эл. почте 