medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.09.150-152medgen-3203Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTГеномная и хромосомная нестабильность у детей с нарушением развития центральной нервной системы (ЦНС)Genome and chromosome instability in children with neurodevelopmental disordersЮровИ. Ю.IourovI. Y.

115522, г. Москва, Каширское шоссе, д. 34; 125412, г. Москва, ул. Талдомская, д. 2; 125993, г. Москва, ул. Баррикадная, д. 2/1, стр. 1 

34, Kashirskoe shosse, Moscow, 115522; 2, Taldomskaya st., Moscow, 125412; 2/1 bld. 1, Barrikadnaya st., Moscow, 125993

ivan.iourov@gmail.comВорсановаС. Г.VorsanovaS. G.

115522, г. Москва, Каширское шоссе, д. 34; 125412, г. Москва, ул. Талдомская, д. 2  

34, Kashirskoe shosse, Moscow, 115522; 2, Taldomskaya st., Moscow, 125412

КуриннаяО. С.KurinnaiaO. S.

115522, г. Москва, Каширское шоссе, д. 34; 125412, г. Москва, ул. Талдомская, д. 2  

34, Kashirskoe shosse, Moscow, 115522; 2, Taldomskaya st., Moscow, 125412

ДемидоваИ. А.DemidovaI. A.

115522, г. Москва, Каширское шоссе, д. 34; 125412, г. Москва, ул. Талдомская, д. 2  

34, Kashirskoe shosse, Moscow, 115522; 2, Taldomskaya st., Moscow, 125412

КолотийА. Д.KolotiiA. D.

115522, г. Москва, Каширское шоссе, д. 34; 125412, г. Москва, ул. Талдомская, д. 2 

34, Kashirskoe shosse, Moscow, 115522; 2, Taldomskaya st., Moscow, 125412

ВасинК. С.VasinK. S.

115522, г. Москва, Каширское шоссе, д. 34; 125412, г. Москва, ул. Талдомская, д. 2 

34, Kashirskoe shosse, Moscow, 115522; 2, Taldomskaya st., Moscow, 125412

ЮдицкаяМ. Е.IuditskaiaM. E.

115522, г. Москва, Каширское шоссе, д. 34; 125412, г. Москва, ул. Талдомская, д. 2 

34, Kashirskoe shosse, Moscow, 115522; 2, Taldomskaya st., Moscow, 125412

КарпачевЕ. С.KarpachevE. S.

115522, г. Москва, Каширское шоссе, д. 34; 125412, г. Москва, ул. Талдомская, д. 2

34, Kashirskoe shosse, Moscow, 115522; 2, Taldomskaya st., Moscow, 125412

БобковА. Ф.BobkovA. F.

115522, г. Москва, Каширское шоссе, д. 34; 125412, г. Москва, ул. Талдомская, д. 2

34, Kashirskoe shosse, Moscow, 115522; 2, Taldomskaya st., Moscow, 125412

ЯкушевН. С.IakushevN. S.

115522, г. Москва, Каширское шоссе, д. 34; 125412, г. Москва, ул. Талдомская, д. 2

34, Kashirskoe shosse, Moscow, 115522; 2, Taldomskaya st., Moscow, 125412

ЧайкаЮ. А.ChaikaJ. A.

115522, г. Москва, Каширское шоссе, д. 34  

34, Kashirskoe shosse, Moscow, 115522

ЮровЮ. Б.YurovY. B.

115522, г. Москва, Каширское шоссе, д. 34; 125412, г. Москва, ул. Талдомская, д. 2

34, Kashirskoe shosse, Moscow, 115522; 2, Taldomskaya st., Moscow, 125412

Научный центр психического здоровья; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева; ФГБОУ ДПО Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава РоссииРоссияMental Health Research Center; Veltischev Research and Clinical Institute for Pediatrics and Pediatric Surgery of the Pirogov Russian National Research Medical University; Russian Medical Academy of Continuous Postgraduate EducationRussian FederationНаучный центр психического здоровья; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. ВельтищеваРоссияMental Health Research Center; Veltischev Research and Clinical Institute for Pediatrics and Pediatric Surgery of the Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian FederationНаучный центр психического здоровьяРоссияMental Health Research CenterRussian Federation202513112025249150152Copyright © Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Куринная О.С., Демидова И.А., Колотий А.Д., Васин К.С., Юдицкая М.Е., Карпачев Е.С., Бобков А.Ф., Якушев Н.С., Чайка Ю.А., Юров Ю.Б., 20252025Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Куринная О.С., Демидова И.А., Колотий А.Д., Васин К.С., Юдицкая М.Е., Карпачев Е.С., Бобков А.Ф., Якушев Н.С., Чайка Ю.А., Юров Ю.Б.Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Kurinnaia O.S., Demidova I.A., Kolotii A.D., Vasin K.S., Iuditskaia M.E., Karpachev E.S., Bobkov A.F., Iakushev N.S., Chaika J.A., Yurov Y.B.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3203

Несмотря на сообщения о связи геномной/хромосомной нестабильности с нарушением развития ЦНС, соответствующие исследования систематически не проводились. В настоящей работе были исследованы 300 образцов крови детей с нарушением развития ЦНС (аутистические расстройства, умственная отсталость, эпилепсия) с помощью цитогенетического анализа и методом SNP-array. Хромосомная нестабильность обнаружена в 25 случаях (8,3%), геномная нестабильность – в 56 (18,7%). Таким образом, у 27% детей с нарушением развития ЦНС наблюдается хаотизация генома в виде хромосомной и геномной нестабильности.

Regardless of communications about associations between genome/chromosome instability with neurodevelopmental disorders, the corresponding research has not been systematically carried out. Here, 300 blood samples of children with neurodevelopmental diseases (autism, intellectual disability, epilepsy) have been evaluated using cytogenetic analysis and SNP-array. Chromosome instability has been revealed in 25 cases (8.3%), genome insurability has been found in 56 cases (18.7%). Thus, 27% of children with neurodevelopmental diseases demonstrate genomic chaotization mediated by chromosome and genome instability.

геномная нестабильностьхромосомная нестабильностьцитогенетикацитогеномикаЦНСgenome instabilitychromosome instabilitygenomic instabilitycytogeneticscytogenomicscentral nervous systemИсследование частично поддержано государственными заданиями МЗ РФ (124020900027-3) и МНиВО РФ (124020700037-4).The work was partially supported by the Government Assignment of the Russian Ministry of Health, (124020900027-3) and the Ministry of Science and Higher Education (124020700037-4).ReferencesIourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Y.B., Kutsev S.I. Ontogenetic and pathogenetic views on somatic chromosomal mosaicism. Genes. 2019;10(5):379. https://doi.org/10.3390/genes10050379.Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Y.B., Kutsev S.I. Ontogenetic and pathogenetic views on somatic chromosomal mosaicism. Genes. 2019;10(5):379. https://doi.org/10.3390/genes10050379.Costantino .I, Nicodemus J., Chun J. Genomic mosaicism formed by somatic variation in the aging and diseased brain. Genes. 2021;12(7):1071. https://doi.org/10.3390/genes12071071.Costantino .I, Nicodemus J., Chun J. Genomic mosaicism formed by somatic variation in the aging and diseased brain. Genes. 2021;12(7):1071. https://doi.org/10.3390/genes12071071.Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Kurinnaia O.S. et al. Somatic mosaicism in the diseased brain. Mol Cytogenet. 2022;15(1):45. https://doi.org/10.1186/s13039-022-00624-y.Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Kurinnaia O.S. et al. Somatic mosaicism in the diseased brain. Mol Cytogenet. 2022;15(1):45. https://doi.org/10.1186/s13039-022-00624-y.Vorsanova S.G., Yurov Y.B., Iourov I.Y. Dynamic nature of somatic chromosomal mosaicism, genetic-environmental interactions and therapeutic opportunities in disease and aging. Mol Cytogenet. 2020;13:16. https://doi.org/10.1186/s13039-020-00488-0.Vorsanova S.G., Yurov Y.B., Iourov I.Y. Dynamic nature of somatic chromosomal mosaicism, genetic-environmental interactions and therapeutic opportunities in disease and aging. Mol Cytogenet. 2020;13:16. https://doi.org/10.1186/s13039-020-00488-0.Vorsanova S.G., Demidova I.A., Kolotii A.D. et al. Klinefelter syndrome mosaicism in boys with neurodevelopmental disorders: a cohort study and an extension of the hypothesis. Mol Cytogenet. 2022;15(1):8. https://doi.org/10.1186/s13039-022-00588-z.Vorsanova S.G., Demidova I.A., Kolotii A.D. et al. Klinefelter syndrome mosaicism in boys with neurodevelopmental disorders: a cohort study and an extension of the hypothesis. Mol Cytogenet. 2022;15(1):8. https://doi.org/10.1186/s13039-022-00588-z.Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Y.B. The variome concept: focus on CNVariome. Mol Cytogenet. 2019;12:52. https://doi.org/10.1186/s13039-019-0467-8.Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Y.B. The variome concept: focus on CNVariome. Mol Cytogenet. 2019;12:52. https://doi.org/10.1186/s13039-019-0467-8.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.