Сложный мозаицизм по X-хромосоме с выраженным межтканевым различием у пациентки с вторичным привычным невынашиванием беременности

Введение. Аномалии Х-хромосомы – одна из частых причин нарушений формирования пола, физического и полового развития, фертильности. Мозаицизм по Х-хромосоме у пациенток женского пола может приводить к синдромальным гоносомным аномалиям (синдрому Шерешевского-Тернера, трисомии Х, полисомии Х и др.), при этом некоторые кариотипы могут встречаться при разных клинических формах, что обуславливает их частичную перекрываемость.

Цель: представить случай сложного мозаицизма по X-хромосоме у пациентки с привычным невынашиванием беременности. Пациентка 37 лет обратилась с жалобами на невынашивание беременности. Развитие пациентки протекало по возрасту. В анамнезе 3 беременности, наступивших естественным путем, первая закончилась родами здорового мальчика, вторая и третья – замерли на ранних сроках.

Методы. Стандартное цитогенетическое исследование проводили на лимфоцитах периферической крови. Флуоресцентную in situ гибридизацию выполняли на ядрах лимфоцитов и клеток буккального эпителия с центромерными зондами на хромосомы 18 и Х.

Результаты. Кариотип по данным стандартного цитогенетического исследования определен как mos 45,X[29]/47,XXX[8]/46,XX[3]. По результатам FISH подтверждено наличие сложного мозаицизма по Х-хромосоме в лимфоцитах периферической крови – Х(78%)/ХХХ(10%)/ХХ(12%), выявлен мозаицизм в клетках буккального эпителия – ХХХ(70%)/Х(7%)/ХХХХ(3%)/ХХ(20%).

Заключение. Пациентки со сложным мозаицизмом по хромосоме Х могут не иметь выраженных клинических признаков. Поскольку данные пациенты имеют риск преждевременной недостаточности яичников, им требуется решение вопроса репродукции с проведением преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии (ПГТ-А), пренатальной цитогенетической диагностики.

1. Brambila-Tapia A.J., Rivera H., García-Castillo H., et al. 47,XXX/45,X/46,XX mosaicism in a patient with Turner phenotype and spontaneous pubertal development. Fertil Steril. 2009;92(5):1747. e5-7.

2. Gravholt C.H. Clinical practice in Turner syndrome. Nat Clin Pract Endocrinol Metab 2005;1:41–52.

3. Pal A.K., Ambulkar P.S., Sontakke B.R., et al. A study on chromosomal analysis of patients with primary amenorrhea. J Hum Reprod Sci 2019; 12(1):29–34.

4. Sybert V.P. Phenotypic effects of mosaicism for a 47,XXX cell line in Turner syndrome. J Med Genet 2002;39:217–220.

5. Liu C., Li Z., Li X., et al. Cytogenetic Analysis of a Patient with Turner Syndrome (45,X/47,XXX/48,XXXX/46,XX). Clin Lab. 2024;70(10).

6. Tarani L., Lampariello S., Raguso G., et al. Pregnancy in patients with Turner’s syndrome. Six new cases and review of literature. Gynecol Endocrinol 1998;12:83–7.