сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Изменение числа тринуклеотидных повторов в гене ATXN1 в эмбрионах человека
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.117-118
Аннотация
Введение. Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (СЦА1) является аутосомно-доминантным заболеванием, относящимся к болезням экспансии. Новым методом профилактики СЦА1 служит ПГТ-М (преимплантационное генетическое тестирование моногенных болезней).
Цель: анализ изменения числа тринуклеотидных повторов гена ATXN1 в эмбрионах, протестированных в ходе ПГТ-М СЦА1.
Методы. Материалом для исследования являлась трофэктодерма эмбрионов 5-6 суток развития, полученных в ходе цикла ЭКО-ИКСИ, от пар, в которых один из супругов имел увеличение CAG-повторов в гене ATXN1. Исследование проведено методом гнездовой ПЦР с детекцией числа тринуклеотидных повторов гена ATXN1 и косвенных микросателитных маркеров, сцепленных с геном.
Результаты. Проведено тестирование 29 эмбрионов в трех неродственных семьях. Гаплотип, ассоциированный с экспансией, выявлен у 13 эмбрионов. В восьми эмбрионах наблюдалось изменение количества тринуклеотидных повторов в гене ATXN1.
Выводы. Изменение числа CAG-повторов гена ATXN1 (как увеличение, так и уменьшение) выявлено в аллелях с экспансией.
Ключевые слова
ПГТ-М,
преимплантационное генетическое тестирование моногенных болезней,
cпиноцеребеллярная атаксия первого типа (СЦА1),
ген ATXN1,
экспансия тринуклеотидных повторов
При поддержке: Работа выполнена в рамках государственного задания Минобрнауки России (Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский центр Российской академии наук); частично за счет средств пациента.
Об авторах
М. М. Склеймова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
Склеймова Мария Михайловна
634050, г.Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
Е. В. Соловьёва
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр
Российской академии наук
Россия
Россия
634050, г.Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
Л. И. Минайчева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
634050, г.Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
А. Ф. Гараева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр
Российской академии наук
Россия
Россия
634050, г.Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
Е. О. Чуркин
Центр вспомогательных репродуктивных технологий клиник Сибирского государственного медицинского университета Минздрава России
Россия
Россия
634050, г. Томск, ул. Московский тракт, д. 2
Ю. В. Оккель
Центр вспомогательных репродуктивных технологий клиник Сибирского государственного медицинского университета Минздрава России
Россия
Россия
634050, г. Томск, ул. Московский тракт, д. 2
Д. И. Жигалина
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр
Российской академии наук
Россия
Россия
634050, г.Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
Г. Н. Сеитова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр
Российской академии наук
Россия
Россия
634050, г.Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
В. А. Степанов
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр
Российской академии наук
Россия
Россия
634050, г.Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
Список литературы
1. Opal P., Ashizawa T. Spinocerebellar Ataxia Type 1. 1998 [Updated 2023]. GeneReviews. Bookshelf URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/
2. Puzyrev V.P., Maximova N.P. Hereditary diseases among Yakuts. Russ J Genet. 2008; 44(10): 1141–1147. https://doi.org/10.1134/S1022795408100037
3. Soloveva E.V., Skleimova M.M., Minaycheva L.I. et al. PGT-M for spinocerebellar ataxia type 1: development of a STR panel and a report of two clinical cases. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2024.41:1273–1283. DOI 10.1007/s10815-024-03105-w.
Рецензия
Для цитирования:
Склеймова М.М., Соловьёва Е.В., Минайчева Л.И., Гараева А.Ф., Чуркин Е.О., Оккель Ю.В., Жигалина Д.И., Сеитова Г.Н., Степанов В.А. Изменение числа тринуклеотидных повторов в гене ATXN1 в эмбрионах человека. Медицинская генетика. 2025;24(9):117-118. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.117-118
For citation:
Skleimova M.M., Soloveva E.V., Minaycheva L.I., Garaeva A.F., Churkin E.O., Okkel Y.V., Zhigalina D.I., Seitova G.N., Stepanov V.A. Change in the number of trinucleotide repeats in the ATXN1 gene in human embryos. Medical Genetics. 2025;24(9):117-118. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.117-118
Просмотров:
7
Послать статью по эл. почте 