medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.09.117-118medgen-3193Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTИзменение числа тринуклеотидных повторов в гене ATXN1 в эмбрионах человекаChange in the number of trinucleotide repeats in the ATXN1 gene in human embryosСклеймоваМ. М.SkleimovaM. M.

Склеймова Мария Михайловна

634050, г.Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

Mariya M. Skleimova

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050

mariya.skleimova@medgenetics.ruСоловьёваЕ. В.SolovevaE. V.

634050, г.Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050

МинайчеваЛ. И.MinaychevaL. I.

634050, г.Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050

ГараеваА. Ф.GaraevaA. F.

634050, г.Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050

ЧуркинЕ. О.ChurkinE. O.

634050, г. Томск, ул. Московский тракт, д. 2

2, Moskovsky Trakt, Tomsk, 634050

ОккельЮ. В.OkkelY. V.

634050, г. Томск, ул. Московский тракт, д. 2

2, Moskovsky Trakt, Tomsk, 634050

ЖигалинаД. И.ZhigalinaD. I.

634050, г.Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050

СеитоваГ. Н.SeitovaG. N.

634050, г.Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050

СтепановВ. А.StepanovV. A.

634050, г.Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050

Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наукРоссияResearch Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of SciencesRussian FederationНаучно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наукРоссияResearch Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of SciencesRussian FederationЦентр вспомогательных репродуктивных технологий клиник Сибирского государственного медицинского университета Минздрава РоссииРоссияART Center of the Siberian State Medical University of the Ministry of Health of RussiaRussian Federation202513112025249117118Copyright © Склеймова М.М., Соловьёва Е.В., Минайчева Л.И., Гараева А.Ф., Чуркин Е.О., Оккель Ю.В., Жигалина Д.И., Сеитова Г.Н., Степанов В.А., 20252025Склеймова М.М., Соловьёва Е.В., Минайчева Л.И., Гараева А.Ф., Чуркин Е.О., Оккель Ю.В., Жигалина Д.И., Сеитова Г.Н., Степанов В.А.Skleimova M.M., Soloveva E.V., Minaycheva L.I., Garaeva A.F., Churkin E.O., Okkel Y.V., Zhigalina D.I., Seitova G.N., Stepanov V.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3193Введение

Введение. Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (СЦА1) является аутосомно-доминантным заболеванием, относящимся к болезням экспансии. Новым методом профилактики СЦА1 служит ПГТ-М (преимплантационное генетическое тестирование моногенных болезней).

Цель

Цель: анализ изменения числа тринуклеотидных повторов гена ATXN1 в эмбрионах, протестированных в ходе ПГТ-М СЦА1.

Методы

Методы. Материалом для исследования являлась трофэктодерма эмбрионов 5-6 суток развития, полученных в ходе цикла ЭКО-ИКСИ, от пар, в которых один из супругов имел увеличение CAG-повторов в гене ATXN1. Исследование проведено методом гнездовой ПЦР с детекцией числа тринуклеотидных повторов гена ATXN1 и косвенных микросателитных маркеров, сцепленных с геном.

Результаты

Результаты. Проведено тестирование 29 эмбрионов в трех неродственных семьях. Гаплотип, ассоциированный с экспансией, выявлен у 13 эмбрионов. В восьми эмбрионах наблюдалось изменение количества тринуклеотидных повторов в гене ATXN1.

Выводы

Выводы. Изменение числа CAG-повторов гена ATXN1 (как увеличение, так и уменьшение) выявлено в аллелях с экспансией.

Background

Background. Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) is an autosomal dominant disorder related to expansion diseases. A new method for the prevention of SCA1 is PGT-M (preimplantation genetic testing for monogenic diseases).

Purpose

Purpose. Analysis of the change in the number of trinucleotide repeats in embryos tested during PGT SCA1.

Methods

Methods. The study material consisted of trophectoderm from 5-6 day-old embryos obtained through an IVF-ICSI cycle from couples in which one spouse had an increased number of CAG repeats in the ATXN1 gene. The research was conducted using nested PCR with detection of the number of trinucleotide repeats in the ATXN1 gene and linked indirect microsatellite markers.

Results

Results. Testing was conducted on 29 embryos from three unrelated families. A haplotype associated with the expansion was identified in 13 embryos. Changes in the number of trinucleotide repeats in the ATXN1 gene were observed in eight embryos.

Conclusion

Conclusion. Changes in the number of CAG repeats in the ATXN1 gene were identified for alleles with expansion: both increases and decreases.

ПГТ-Мпреимплантационное генетическое тестирование моногенных болезнейcпиноцеребеллярная атаксия первого типа (СЦА1)ген ATXN1экспансия тринуклеотидных повторовPGT-MPreimplantation testing for monogenic/single gene defectsspinocerebellar ataxia type 1 (SCA1)ATXN1 geneexpansion of trinucleotide repeatsРабота выполнена в рамках государственного задания Минобрнауки России (Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский центр Российской академии наук); частично за счет средств пациента.The work was performed within the framework of the state assignment of the Ministry of Education and Science of the Russian Federation (Scientific Research Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Center of the Russian Academy of Sciences); partially at the expense of the patient.ReferencesOpal P., Ashizawa T. Spinocerebellar Ataxia Type 1. 1998 [Updated 2023]. GeneReviews. Bookshelf URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/Opal P., Ashizawa T. Spinocerebellar Ataxia Type 1. 1998 [Updated 2023]. GeneReviews. Bookshelf URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/Puzyrev V.P., Maximova N.P. Hereditary diseases among Yakuts. Russ J Genet. 2008; 44(10): 1141–1147. https://doi.org/10.1134/S1022795408100037Puzyrev V.P., Maximova N.P. Hereditary diseases among Yakuts. Russ J Genet. 2008; 44(10): 1141–1147. https://doi.org/10.1134/S1022795408100037Soloveva E.V., Skleimova M.M., Minaycheva L.I. et al. PGT-M for spinocerebellar ataxia type 1: development of a STR panel and a report of two clinical cases. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2024.41:1273–1283. DOI 10.1007/s10815-024-03105-w.Soloveva E.V., Skleimova M.M., Minaycheva L.I. et al. PGT-M for spinocerebellar ataxia type 1: development of a STR panel and a report of two clinical cases. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2024.41:1273–1283. DOI 10.1007/s10815-024-03105-w.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.