сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Молекулярно-цитогенетическая характеристика дериватной Х хромосомы у девочки с аномальным фенотипом
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.78-80
Аннотация
Представлена молекулярно-цитогенетическая характеристика возникшей de novo дериватной Х хромосомы с терминальной делецией короткого плеча и терминальной дупликацией длинного плеча у девочки с аномальным фенотипом. Обсуждаются возможный механизм формирования данной хромосомной аномалии и роль хромосомного дисбаланса в формировании клинических проявлений.
При поддержке: Исследование проведено в рамках темы НИР № 122032300370-1 «Изучение структурно-функциональных особенностей и механизмов формирования хромосомных аномалий и геномного дисбаланса»
Об авторах
А. Ю. Меглей
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
Меглей Анастасия Юрьевна
115522 г. Москва, ул. Москворечье, д.1
Н. Ю. Кузина
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522 г. Москва, ул. Москворечье, д.1
Н. Б. Курякова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522 г. Москва, ул. Москворечье, д.1
Н. В Шилова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522 г. Москва, ул. Москворечье, д.1
Список литературы
1. Giglio S., Pirola B., Arrigo G. et al. Opposite deletions/duplications of the X chromosome: two novel reciprocal rearrangements. Eur J Hum Genet. 2000;8(1):63-70.
2. Lachlan K.L., Youings S., Costa T. et al. A clinical and molecular study of 26 females with Xp deletions with special emphasis on inherited deletions. Hum Genet. 2006;118(5):640-51.
3. Vasquez A.I., Rivera H., Bobadilla L. et al. A familial Xp+ chromosome, dup (Xq26.3-->qter). J Med Genet. 1995;32(11):891-3.
4. Lin Q., Liang C., Du B. et al. Prenatal detection and molecular cytogenetic characterization of Xp deletion and Xq duplication: a case report and literature review. BMC Med Genomics. 2024;17(1):57.
Рецензия
Для цитирования:
Меглей А.Ю., Кузина Н.Ю., Курякова Н.Б., Шилова Н.В. Молекулярно-цитогенетическая характеристика дериватной Х хромосомы у девочки с аномальным фенотипом. Медицинская генетика. 2025;24(9):78-80. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.78-80
For citation:
Meglei A.Y., Kuzina N.Y., Kuryakova N.B., Shilova N.V. Molecular cytogenetic characterization of a derivative X chromosome in a girl with abnormal phenotype. Medical Genetics. 2025;24(9):78-80. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.78-80
Просмотров:
5
Послать статью по эл. почте 