medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.09.78-80medgen-3182Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTМолекулярно-цитогенетическая характеристика дериватной Х хромосомы у девочки с аномальным фенотипомMolecular cytogenetic characterization of a derivative X chromosome in a girl with abnormal phenotypeМеглейА. Ю.MegleiA. Y.

Меглей Анастасия Юрьевна

115522 г. Москва, ул. Москворечье, д.1

Meglei Anastasiia Yurevna

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

an.megley95@yandex.ruКузинаН. Ю.KuzinaN. Y.

115522 г. Москва, ул. Москворечье, д.1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

КуряковаН. Б.KuryakovaN. B.

115522 г. Москва, ул. Москворечье, д.1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

ШиловаН. ВShilovaN. V.

115522 г. Москва, ул. Москворечье, д.1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. БочковаРоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian Federation2025131120252497880Copyright © Меглей А.Ю., Кузина Н.Ю., Курякова Н.Б., Шилова Н.В., 20252025Меглей А.Ю., Кузина Н.Ю., Курякова Н.Б., Шилова Н.В.Meglei A.Y., Kuzina N.Y., Kuryakova N.B., Shilova N.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3182

Представлена молекулярно-цитогенетическая характеристика возникшей de novo дериватной Х хромосомы с терминальной делецией короткого плеча и терминальной дупликацией длинного плеча у девочки с аномальным фенотипом. Обсуждаются возможный механизм формирования данной хромосомной аномалии и роль хромосомного дисбаланса в формировании клинических проявлений.

The study provides a comprehensive molecular cytogenetic characterization of a de novo derivative X chromosome exhibiting a terminal deletion of the short arm and a terminal duplication of the long arm in a female patient presenting with an abnormal phenotype. The potential mechanisms that may underlie the formation of this chromosomal abnormality, as well as the contribution of chromosomal imbalance in clinical manifestations, are discussed.

делеция Xp22.33дупликация Xq25FISHdeletion Xp22.33duplication Xq25FISHИсследование проведено в рамках темы НИР № 122032300370-1 «Изучение структурно-функциональных особенностей и механизмов формирования хромосомных аномалий и геномного дисбаланса»The research was supported by research project No. 122032300370-1 «Study of structural and functional features and mechanisms of formation of chromosomal abnormalities and genomic imbalance».ReferencesGiglio S., Pirola B., Arrigo G. et al. Opposite deletions/duplications of the X chromosome: two novel reciprocal rearrangements. Eur J Hum Genet. 2000;8(1):63-70.Giglio S., Pirola B., Arrigo G. et al. Opposite deletions/duplications of the X chromosome: two novel reciprocal rearrangements. Eur J Hum Genet. 2000;8(1):63-70.Lachlan K.L., Youings S., Costa T. et al. A clinical and molecular study of 26 females with Xp deletions with special emphasis on inherited deletions. Hum Genet. 2006;118(5):640-51.Lachlan K.L., Youings S., Costa T. et al. A clinical and molecular study of 26 females with Xp deletions with special emphasis on inherited deletions. Hum Genet. 2006;118(5):640-51.Vasquez A.I., Rivera H., Bobadilla L. et al. A familial Xp+ chromosome, dup (Xq26.3-->qter). J Med Genet. 1995;32(11):891-3.Vasquez A.I., Rivera H., Bobadilla L. et al. A familial Xp+ chromosome, dup (Xq26.3-->qter). J Med Genet. 1995;32(11):891-3.Lin Q., Liang C., Du B. et al. Prenatal detection and molecular cytogenetic characterization of Xp deletion and Xq duplication: a case report and literature review. BMC Med Genomics. 2024;17(1):57.Lin Q., Liang C., Du B. et al. Prenatal detection and molecular cytogenetic characterization of Xp deletion and Xq duplication: a case report and literature review. BMC Med Genomics. 2024;17(1):57.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.