Diversity of hereditary skin diseases in Rostov Region
Abstract
The genetic epidemiological analysis of the diversity of hereditary skin diseases (HSD) among the population of the Rostov Region is presented. The aim of the research: to describe the diversity of HSD in 12 districts of the Rostov region and to conduct a comparative analysis of the diversity of HSD in different regions of the European part of Russia. Materials and methods: The total size of totally investigated populations of Rostov Region was about 500 thousand people (12 districts). The diversity of hereditary skin diseases has been studied. Results and conclusions: The spectrum of HSD is represented by 20 nosological forms, including 13 - AD, 5 - AR and 2 with X-linked types of inheritance. An analysis of the prevalence of individual HSD in the Rostov Region compared to the previously surveyed populations of the European part of Russia showed the accumulation of 6 nosological forms with autosomal dominant type of inheritance: type 1 neurofibromatosis, tuberous sclerosis, congenital hypotrichosis, monilethrix, bullous form of ichthyosiform erythroderma, bullous epidermolysis, Kobner type.
About the Authors
S. S. Amelina
Rostov State Medical University
Russian Federation
Russian Federation
E. V. Degtereva
Rostov State Medical University
Russian Federation
Russian Federation
M. A. Amelina
Southern Federal University
Russian Federation
Russian Federation
N. V. Vetrova
Rostov State Medical University
Russian Federation
Russian Federation
T. I. Ponomareva
Rostov State Medical University
Russian Federation
Russian Federation
R. A. Zinchenko
Research Centre for Medical Genetics; Pirogov Russian National Research Medical University
Russian Federation
Russian Federation
References
1. Суколин Г.И. Клиника наследственных дерматозов. Атлас-справочник. Москва. 2014. 311с.
2. Мордовцев В.Н., Мордовцева В.В. Наследственные болезни и пороки развития кожи: Атлас. М.:Наука, 2004.174 с.
3. Ishida-Yamamoto A, Igawa S. Genetic skin diseases related to desmosomes and corneodesmosomes. Journal of Dermatological Science. 2014;74(2):99-105.
4. Knоbel M., O’Toole E.A., Smith F.J. Keratins and skin disease. Cell and Tissue Research. 2015;360(3).583-589.
5. Akiyama M. Updated molecular genetics and pathogenesis of ichthyoses. Nagoya. Journal of Medical Science.2011;73:79-90.
6. Online Mendelian Inheritance in Man. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM. (дата обращения 05.07.2017).
7. Гинтер Е.К., Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Нурбаев С.Д., Балановская Е.В. Роль факторов популяционной динамики в распространенности наследственной патологии в российских популяциях. Медицинская генетика. 2004;3(12):548-555.
8. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Особенности распространения наследственных болезней в различных популяциях России. Генетика.2007;43(9).1246-1254.
9. Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Наследственные болезни в популяциях человека. «Национальное руководство. Наследственные болезни». редакторы: Н.П. Бочков, Е.К. Гинтер, В.П. Пузырев. М. ГЭОТАР-Медиа. 2013;661-703.
10. Амелина С.С., Шокарев Р.А., Кривенцова Н.В., Хлебникова О.В., Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. Генетико-эпидемиологической изучение Ростовской области. Медицинская генетика. 2005;4 (8):371-377.
11. Амелина С.С., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Амелина М.А., Ельчинова Г.И., Петрин А.Н., Михайлова Л.К., Петрова Н.В., Васильева Т.А., Хлебникова О.В., Поляков А.В., Зинченко Р.А. Популяционная генетика наследственных болезней в 12 районах Ростовской области. Нозологический спектр моногенных наследственных болезней. Валеология. 2014;(2):35-42.
12. Наследственные болезни в популяциях человека / Под ред. Е.К.Гинтера. М. Медицина. 2002. 303 с.
13. Животовский Л.А. Популяционная биометрия. М. Наука. 1991;271 с.
14. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Гинтер Е.К. Факторы, определяющие распространение наследственных болезней в российских популяциях. Медицинская генетика. 2009;8(12).7-23.
Review
For citations:
Amelina S.S., Degtereva E.V., Amelina M.A., Vetrova N.V., Ponomareva T.I., Zinchenko R.A. Diversity of hereditary skin diseases in Rostov Region. Medical Genetics. 2017;16(8):20-26. (In Russ.)
Views:
415
Email this article 